Fanconi Anemiya pankitopeniya (aşağı ağ qan hüceyrələri, qırmızı qan hüceyrələri və trombositlər) və fiziki anomaliyaları ilə xarakterizə edilən nadir irsifiyəm sümük iliyi çatışmazlığı sindromudur. İspanların Roma əhalisi və Cənubi Afrikalılar üçün Ashkenazi yəhudilərinin yayılması daha yüksəkdir. Fanconi sindromu, böyrək xəstəliyi ilə qarışdırılmamalıdır. Çox xəstə 10 yaşından əvvəl diaqnoz edilir.
Fankoni anemiyası əlamətləri və simptomları
Xəstələrin 50% -dən çoxu fiziki anormallıqlara malikdir. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Dəri dəyişiklikləri - hipopiqmentli ləkələr (ətrafdakılardan daha yüngül) və ya kafe-au-lait ləkələri (qəhvəyi rəngli sahələr)
- Qısa boylu
- Thumb anomaliyaları
- Brain anomaliyaları - kiçik başlıq ölçüsü, beyində artan maye
- Yoxdur və ya bədxassəli böyrəklər
- Cinsiyyət anormallıqları
- İnkişafın gecikməsi
Kan hücresinin düşməsi sayəsində pankitopeniya əlamətləri inkişaf edə bilər.
- Artan qanama və ya qanaxma (aşağı trombosit sayı və ya trombositopeniya )
- Yorğunluq, solğun dəri ( anemiya )
- Atəş, infeksiyalar (aşağı ağ nöqtə və ya nötropeniya )
Xərçəng diaqnozu ilk təqdimat ola bilər. Fankoni anemiyası olan insanlar inkişaf riski artmaqdadır:
- Acute Myeloid Lösemi
- Miyelodisplastik sindrom
- Baş və boyun kanseri
- Brain şişləri
- Wilms şişi (böyrəyin kanseri)
- Gastrointestinal (GI) kanseri)
- Vulvar və anal xərçəngi
Diaqnoz
Diaqnoz qoyma prosesi yavaş ola bilər, çünki təqdimat adətən vaxt keçdikcə inkişaf edir.
Aşağı trombosit sayıları adətən problemlərin ilk əlamətidir. Zamanla, ağ qan hüceyrə sayımı azalır və anemiya olur. Anemiya, qırmızı qan hüceyrələrinin normaldan daha böyük olduğu makrozitik məna kimi təsvir edilir. Yuxarıda nəzərdən keçirilən fiziki anomaliyaları ilə birləşdirilmiş bu laboratoriya müayinələri Fanconi Anemiya ilə bağlıdır.
Fanconi anemiya xəstələri xərçəng inkişaf riskinin artmasına da səbəb olur. Qeyri-adi erkən yaşda təqdim olunan xərçəng xəstələrin birində başlanğıc təqdimat ola bilər. Eyni ailənin bir çox üzvünün xərçəng inkişaf etdirdiyi təqdirdə də bu tutulmalıdır.
Fanconi Anemiya şübhəsi olduqda, xromosomal qırılma adlanan xüsusi laboratoriya testinə qan göndərilir. Fanconi Anemiya genetik qüsuru, xromosomların erkən yaşda sümük iliyi çatışmazlığına və xərçəngə səbəb olanları düzgün şəkildə düzəltmələrinə mane olur. Xromosomal sinir testi Fanconi Anemiya ilə uyğun gəlsə, genetik test də göndərilə bilər. Diaqnozun təsdiq edilməsi ilə yanaşı, bu məlumat ailəyə bu vəziyyəti olan daha çox uşaq sahibi olma riski haqqında daha ətraflı məlumat verir.
Miras
Fankoni anemiya ümumiyyətlə autosomal resessif modeldə qəbul edilir. Bu, həm valideynlərin uşaqlarının xəstəliyə sahib olması üçün daşıyıcı olması deməkdir. Bu ssenaridə hər iki valideyn daşıyıcısıdır və Fanconi Anemiyası ilə bir uşaq sahibi olma şansının 1-ə sahibidir. Daha nadir hallarda, X-bağlı modada qəbul edilir, yəni genetik dəyişiklik X xromosomdur. Bu vəziyyətdə bir ana xəstəliyini övladlarına ötürə bilər.
Müalicələr
Transfüzyonlar: Qırmızı qan hüceyrəsi və trombosit köçürülməsi, suyun iltihabı normal miqdarda istehsal edə bilmədiyi üçün tədarükü artırmaq üçün istifadə edilir. Transfüzyonlar anemiya əlamətlərini (yorğunluq, yorğunluq) və ya trombositopeni (qanaxma) qarşısını almaq üçün istifadə olunur.
Oxymetholone: Oxymetholone qan hüceyrələrinin sayını artırmaq üçün istifadə edilə bilən bir anabolik steroiddir. Bu, ümumiyyətlə, sümük iliyi donor olmağı bacarığı olmayan xəstələr üçün istifadə olunur.
Sümük iliyi nəqli: Sümük iliyi transplantasiyası pankitopeniya üçün müalicə ola bilər amma ömürlük xərçəng riskini azaldır. Eşleşmiş kardeşler donorlar ola biləcəyi zaman ən yaxşı nəticələr ortaya çıxır.
> Mənbə:
Bertuch A. Uşaqlarda və ergenlerde infertil aplastik anemiya. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.