2004-cü ildə müəyyən edilmişdir
1989-cu ildə bir uşaq Utah Universitetinin doktor Katherine V. Timoteyinin ofisinə gəldi. Dr. Timoti, uşağın ürək ritminin pozulması və barmaqlarını və barmaqlarını çəkdiyini qeyd etdi. Bu uşaq Timotey sindromu olaraq tanınan və Dr. Timothy'in tənzimlənməmiş ürək ritmlərinin səbəblərini araşdıran bir alim olaraq seçdiyi karyerasını izah etdi.
2004-cü ildə beynəlxalq tədqiqatçılar qrupu CACNA1C adlanan bir gendə Timothy sindromundan məsul olan genetik mutasiyanı dəqiqləşdirdi və rəsmi olaraq sindromu tibb ədəbiyyatında təsvir etdi. Sindroma səbəb olan mutasiya özbaşına meydana gəlir və miras alınmaz.
Timothy sindromundan neçə uşaq təsirləndiyi məlum deyil. Tədqiqatçılar 17 uşağı müəyyən ediblər və sindromu olan digər uşaqların tibbi birliyin xəstəliyin öyrənilməsi kimi diaqnoz qoyulacağına inanırlar.
Semptomlar
Timothy sindromlu uşaqlar bədən hüceyrələrindəki kalsium axını ilə əlaqədar bir problem yaşayır. Kalsium, vücudun ən əhəmiyyətli molekullarından biridir və onun axını pozan geniş bir sıra simptomlara səbəb ola bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Potensial ölümcül ürək ritminin pozulması
- Ürək çatışmazlığı
- Yumşaq barmağı və ayaq barmağı (sindaktik)
- İmmunitet sistemini zəiflədilər
- Bilişsel çətinliklər
- Otizm
- Aşağı qan şəkəri (hipoqlikemiya)
Diaqnoz
Hər hansı bir uşaq, barmaqlı barmaqları və ya barmaqları ilə doğulmuş, genetik bir xəstəliyə sahib olub olmadığını yoxlamaq üçün yoxlanılır. Elektrokardiyogram (EKQ) anormal ürək ritmlərini aşkarlayacaq. Bir ürək qüsurunu aşkarlayan bir ürək qişası (ürək ultrasəs). Otizm kompleks bir xəstəlikdir və aşkarlanması çətin ola bilər.
Yumşaq barmağı və barmağının və anormal ürək ritminin birləşməsi Timothy sindromunun diaqnozunu təklif edir.
Müalicə
Yaxşı xəbərdir ki, bədəndəki anormal kalsium axını Calan (verapamil) və ya Procardia (nifedipine) kimi kalsium-kanal blokerləri ilə müalicə edilə bilər. Tədqiqatçılar, Timoteyli sindromu olan uşaqları bu cür dərmanla müalicə edirlər ki, dərmanlar düzensiz ürək ritmlərini azaldacaq və idrak funksiyasını yaxşılaşdırır.
Araşdırma davam edir
Tədqiqatçılar qrupu, Timsey sindromu olan kəslərə kalsium kanalının maneə törətməsini necə təsir etdiyini qiymətləndirərək, işlərini davam etdirir. Onlar da düzensiz ürək ritmlərinə səbəb olan genləri axtarmaq üçün davam edəcək və bədəndə anormal kalsium axınının autizmlə əlaqəli ola biləcəyi.
Mənbələr:
> "Nadir Uşaqlıq Genetik Sindromu müəyyən oldu." Xəbərlər. 30 Sentyabr 2004. Boston Uşaq Xəstəxanası.
> "Timothy Sindromu". Nadir xəstəliklər indeksi. 04 Aprel 2007. Nadir Bozukluklara Qarşı Milli Təşkilat.