Bu simptomlar, səbəbləri və bu Genetik Sindromu müalicəsi
Schwartz-Jampel sindromu (SJS) skelet əzələlərinin anormalliyinə səbəb olan nadir, irsi bir xəstəlikdir .
Bozukluğun səbəb olduğu bəzi anomaliyaları aşağıdakıları ehtiva edir:
- Myotonik miyopatiya (əzələ zəifliyi və sərtlik)
- Sümük displaziyası (sümüklər normal inkişaf etmədikdə)
- Birgə kontraktorlar (birləşmələr hərəkətdə məhdudlaşır, məhdudlaşır)
- Dwarfizm (qısa boylu)
SJS əsasən autosomal resessiv vəziyyət hesab olunur, yəni fərdi sindromu inkişaf etdirmək üçün hər bir valideyndən biri olan iki qüsurlu genin devralması lazımdır.
Schwartz-Jampel sindromunun növləri
Schwartz-Jampel sindromunun bir neçə alt tipi var. Klassik tip hesab edilən Tip I, xromosom 1də qüsurlu bir genə müşahidə olunan iki alt tipə malikdir:
- IA tipi uşaqlıq dövründə daha aydın görünür və daha az şiddətlidir.
- Tip IB dərhal doğumda anlaşılıyor və daha ağır simptomları var.
Schwartz-Jampel sindromu Tip II dərhal doğumda anlaşılıyor. IA və ya IB-dən çox fərqli simptomlar var və xromosomun hər hansı bir gen qüsuruyla əlaqələndirilmir.
Buna görə bir çox ekspertlər Tip II həqiqətən həyatın ilk bir neçə ayında, əsasən, tənəffüs problemləri səbəbindən yüksək dərəcədə ölümlə nəticələnən Stuve-Wiedermann sindromu kimi eyni xəstəlikdir.
Beləliklə, I tipi bu məqalənin məqsədi olacaqdır.
SJS simptomları
Schwartz-Jampel sindromunun əsas simptomu əzələ sərtliyidir. Bu sərtlik Stiff-person sindromu və ya Isaacs sindromuna bənzərdir, lakin Schwartz-Jampel sindromunun sərtliyi dərman və ya yuxu ilə rahatlaşmır. SJS-nin əlavə simptomları aşağıdakılardan ibarət ola bilər:
- Qısa boylu
- Yumşaq üz xüsusiyyətləri, gözlərin dar küncləri və kiçik bir alt çənə
- Kəskin boyun, omuruqun kənar əyri (kifoz) və ya çıxan sinə (pektus carinatum, həmçinin "göyərçin sinə") kimi birgə deformasiyalar
- Sümük və qığırdaq böyüməsinin anormallıqları (bu, xondrodostrofiya deyilir)
- SJS'li bir çox insanın ayrıca bir neçə göz (oküler) anomalisi var ki, bu da müxtəlif görmə qabiliyyətinə səbəb olur
Hər SJS iddiasının unikal olduğunu anlamaq vacibdir və xəstəliyin növündən asılı olaraq əlaqəli simptomların aralığında və şiddətində dəyişir.
Vəziyyət necə müəyyənləşdirilir
SJS adətən həyatın ilk bir neçə ilində, ən çox doğum zamanı aşkar edilir. Valideynlər, uşaq bezi dəyişiklikləri zamanı körpə kimi sərt kasları fərqləndirə bilərlər. Bu sərtlik plus sindromu ümumi olan üz xüsusiyyətləri tez-tez diaqnozu göstərir .
Uşaqlarda x-şüaları, bir əzələ biyopsi, əzələ enziminin qan testləri və əzələ və sinir keçirmə testləri kimi daha tədqiqatlar SJS ilə uyğunsuzluqları təsdiq etmək üçün həyata keçiriləcəkdir. Xromosom 1 (HSPG2 gen) üzrə qüsurlu genin genetik testi də diaqnozu təsdiq edə bilər.
Bəzi nadir hallarda, doğuşdan əvvəl doğumdan əvvəl SJS diaqnozu, ürəyin SJS-ə ya da digər inkişaf anomaliyasına işarə edən xüsusiyyətlərə malik olub olmadığını görmək üçün ultrasəsdən istifadə etməklə mümkündür.
Schwartz-Jampel sindromunun səbəbləri
SJS əsasən otozomal tənəzzül qaydasında miras alındığından, fərdi sindromu ilə doğulmuşsa, valideynləri həm qüsurlu gen daşıyıcısıdırlar. Bu valideynlərin hər bir gələcək uşağı sindromlu anadan olma şansının 1-ə sahib olacaq. Nadir hallarda, SJS'nin otozomal dominant bir modeldə miras alındığı düşünülür. Bu hallarda, xəstəliyin özünü göstərməsi üçün yalnız bir qüsurlu genin miras alınması lazımdır.
Ümumilikdə, SJS, İdeal Biyomedikal Tədqiqatlar Hesabatına əsasən, yalnız 129 qeydə vəziyyətdə olan nadir bir xəstəlikdir. SJS ömrünü qısaltmaz, kişilər və qadınlar isə xəstəliyə bərabər təsir edirlər.
SJS tip II (Stuve-Wiedermann sindromu olaraq adlandırılır) Birləşmiş Ərəb Əmirliklərinin fərdlərində ən çox yayılmışdır.
Schwartz-Jampel sindromunun müalicəsi
Schwartz-Jampel sindromu üçün heç bir müalicə yoxdur, belə ki müalicə xəstəliyin simptomlarını azaltmağa yönəlib. Tegretol (karbamazepin) və anti-aritmik dərman vasitəsi kimi digər əzələ xəstəliklərində faydalı olan dərmanlar faydalı ola bilər.
Lakin, Schwartz-Jampel sindromunda əzələ sərtliyi zamanla yavaş-yavaş pisləşə bilər, belə ki, dərman vasitələrindən başqa vasitələrdən istifadə daha üstün ola bilər. Bunlara əzələlərin masajı, istiləşmə, uzanma və məşqdən əvvəl istiləşmə daxildir.
Müalicə müalicəsi, kifoskulyoz (qaynaq eğrisi anormal olduğu yerde) və hip displaziyası kimi bəzi kas-iskelet anormalliklərini müalicə etmək və ya düzəltmək üçün CQS bəzi xəstələr üçün bir seçim ola bilər. Bəzi hallarda, fiziki müalicə ilə birgə aparılacaq əməliyyat digər hərəkətləri müstəqil şəkildə gəzmək və yerinə yetirmək qabiliyyətini artırmağa kömək edə bilər.
Vizual və göz problemləri, cərrahiyyə, düzəldici gözlüklər, kontakt linzalar, Botox (göz qapaqlarının spazmı üçün) və ya digər dəstək üsulları vizyonu yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.
Mənbələr:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel sindromu.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampel sindromu: Ədəbiyyatın hesabatı və nəzəriyyəsi. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann sindromu: uzun sümükləri əyilməklə xarakterizə olan skelet displaziyası. Ultrason Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Nadir hallarda Milli Təşkilat. (2016). Schwartz-Jampel Sendromu.