Otizm həqiqətən yaşlı valideynlər nəticəsində yaranan bir genetik xəstəlikdirmi ? Long Island, NY-da Cold Spring Harbor Laboratoriyasına (CSHL) əsaslanan bir qrup tərəfindən aparılan geniş miqyaslı bir araşdırma bəli, bəli.
Otizm səbəbi
Komanda işinə görə, irsi və spontan genetik mutasiyanın birləşməsi otizmin əksəriyyətinin kökündədir.
Ən maraqlı (və bəlkə də, narahatlıqla), bu genetik mutasiyalar uşaqların daha sonra həyatda olması istiqamətində bir ictimai meylinin nəticəsi ola bilər. Bundan əlavə, bəzi anaların, tədqiqatçılar deyir ki, autizm genini daşıyır, bu, onun qəbul edilmədiyi qədər təsiri göstərmir - adətən bir kişi uşağıdır.
Bu mürəkkəb bir tapıntıdır və daha çox izahat vermədən cəzalandırmaq çətindir. Layihə üzrə aparıcı tədqiqatçılardan biri olan Kenny Ye, komandanın tapşırığının təsvirini təqdim etməyi xahiş etdi:
Aydınlaşmaq üçün, autizm hadisələrinin əksəriyyətinin (təxminən 2/3, ya da konservativ olaraq 50%) yeni bir mutasiya (valideynlərin genomunda deyil, sperm və yumurtalarda baş verdiyinə) səbəb olduğunu təxmin edirik. Valideyn yaşı, ətraf mühitə məruz qalma, həyat tərzi və s. Daxil olmaqla, bu cür mutasiyalar üçün bir çox risk faktorları ola bilər. Hesab edirəm ki, artan valideyn yaşı autizm artımının arxasında. Gələcəkdə də vacib araşdırmalar digər risk faktorlarını müəyyən etməkdir.
Otizm hadisələrinin azlığı (təxminən 1/3) valideynlərdən birinin miras alındığı mutasiyalara səbəb olur (biz əsasən anadan fərz edək). Cəsurluğun 50% şansı var ki, onu devralırlar ... Ana (ehtimalla ana) belə mutasiyalar əldə etmişdilər, lakin ağır simptomlar göstərmirdi.
Əlavə tədqiqatlarla, Siz hesab edirsiniz, təxminən beş il ərzində otizm üçün genetik bir test yaratmaq mümkün ola bilər.
"Nəticənin qeyri-müəyyənliyinə görə," deyir, "Mən Down sindromu kimi prenatal test üçün istifadə olunmalıdır, amma erkən müdaxilə üçün vasitədir".
Mənbələr:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html