Tuberous Sclerosis otizm riskini artırır

Tuberous sclerosis (TSC) nadir bir tibbi xəstəlikdir. Otizmə nisbətən nadir hallarda qeyd olunur, amma əslində, TSC-lərin əksəriyyəti həqiqətən otizm spektrinin pozulması ilə diaqnoz edilə bilər. NIH görə:

Tuberous sclerosis (TSC), benign şişlərin beyində və böyrəklər, ürəklər, gözlər, ağciyərlər və dəri kimi digər həyati orqanlarda böyüməsinə səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, ümumi olaraq mərkəzi sinir sisteminə təsir göstərir. TSS-də tez-tez baş verən benign şişlərdən başqa, digər ümumi simptomlar arasında nöbet, zehni gerilik, davranış problemləri və dəri anormallıqları daxildir.

TSC və Otizm arasında əlaqə

TİS ilə diaqnoz qoyulan bütün insanların təxminən 50% -i autizmlə diaqnozlaşdırılır. Otizm spektr pozuqluğu olan və senzuranın pozulması olan insanların 14% -i TKİ ilə diaqnozlaşdırıla bilər. Tədqiqatçılar autism və TSC-nin nəyə görə bağlı olduğunu görünsə də, tamamilə aydın deyil, lakin TC İttifaqına əsasən,

... Beynin müxtəlif hissələrində yalnız ancaq temporal loblarda deyil, beynin bir çox hissəsində bir-birinə qoşulma anomaliyaları var. Kök yumrularından müstəqil olaraq baş verən bu anormal əlaqələr TSC ilə uşaqlarda və böyüklərdə ASD ilə əlaqələndirilir. Əlavə olaraq, bir çox tədqiqat nöbetlərin, xüsusilə erkən başlanğıcın başlanğıcının gecikmiş inkişaf və ASD ilə əlaqəli olduğunu göstərir. Buna görə də, ehtimal ki, ASD-nin daha yüksək şansına gətirib çıxaran amillər birləşir.

Bununla belə, bu yeni məlumatlar ilə birlikdə, nöbetlerin otizme neden olub-olmadığını və ya nöbetlerin, həqiqətən, otizme neden olan anormallik göstergeleri olub-olmadığı aydın deyildir.

TSC'nin Tanınması və Tanılanması

TKİ-ni bir valideyndən devralmaq mümkündür. Çox hallarda, spontan genetik mutasiyalar səbəb olur. Yəni, heç bir valideyn TK ya da səhv bir genə baxmayaraq, bir uşağın genləri mutasiya edir. TSC miras alındıqda, adətən bir valideyndən gəlir. Bir valideyndə TKİ varsa, hər bir uşaq bu xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün 50% şansa malikdir.

TKİ-ni miras alan uşaqlar öz valideynləri ilə eyni simptomlara malik ola bilməzlər və ya onlar daha yaxşısız və ya daha ağır formada ola bilərlər.

Çox hallarda, TKİ-ni tanımağın ilk ipucu nöbetlərin və ya gecikmənin inkişafıdır. Digər hallarda ilk əlamət dəri üzərində ağ yamaq ola bilər. TSC'yi tanıdan həkimlər beynin CT və ya MRI taramalarını, həmçinin ürəyin, qaraciyərin və böyrələrin ultrasəsini istifadə edir.

Bir uşağa TSC ilə diaqnoz qoyulduqdan sonra o, autizmin inkişaf etdirəcəyi güclü bir ehtimal olduğunu bilmək vacibdir. Hər iki iğtişaşın simptomları üst-üstə düşürsə də, onlar eyni deyildir və autizm üçün erkən müalicə ən müsbət nəticələrə gətirib çıxara bilər.

Mənbələr:

> "Tuberous Sclerosis Fact Sheet", NINDS. NIH nəşri 07-1846

> Hunt A, Çoban C. Tuberous Sklerozda Otizmin Tarazlıq Tədqiqatı. J Otizm Dev Bozukluğu. 1993 İyun; 23 (2): 323-39.

> Smalley SL. Otizm və Tuberous Sclerosis. J Otizm Dev Bozukluğu. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.