Miras alınmış genlərin səbəb olduğu otizm ən azı 83%
Tədqiqatçılar həmişə genetikanın autizmdə əhəmiyyətli rol oynadığına inanırdılar, lakin bir çoxları ekstraksiya problemləri ilə bağlı otizmin diaqnozunun böyük artımına səbəb olduğuna inandılar. Son araşdırmalar göstərir ki, genetikanın autizm hadisələrinin 90 faizi məsuliyyət daşıyır, ətraf mühit məsələləri daha kiçik bir rol oynayır.
Otizm tədqiqatçıları "Genetika" nə aiddir?
Milli Sağlamlıq İnstitutlarına görə: "Gen bir irsi qüsurluğun əsas fiziki və funksional bir quruluşudur.
DNT-dən ibarət olan genlər zülal adlanan molekulları yaratmaq üçün təlimat verirlər. İnsanlarda genlər bir neçə yüz DNT bazasından iki milyondan artıq bazaya qədər dəyişir. İnsan Genomu Projesi, insanların 20.000-25.000 arasında gen olduğunu tahmin etdi. "İnsan genleri, kişiden kişiye demək olar ki, eynidır. Bizim DNA'mızın yalnız% 1'inin birinin birinin diğerinden nasıl farklı olduğunu tanımlar.
Genlər, fiziki və ruhi vəziyyətimizə dərin bir təsir göstərir. Lakin genlərimiz valideynlərimizdən miras alınarkən, bütün genetik fərqlər irsifdir. Çünki, genetik dəyişikliklər (mutasiyalar adlanır) tək bir fərddə meydana gələ bilər və miras ilə əlaqəsi yoxdur. Mutasiyalar özbaşına (bilinməyən səbəb olmadan) və ətraf mühitə məruz qalma nəticəsində baş verə bilər.
Otizm tədqiqatçılarının genetikə baxdıqları zaman bir neçə müxtəlif sualdan birini araşdırmaq olar. Onların arasında:
- Otizmə valideynlərdən nə dərəcədə miras alınır?
- Otizmə miras alınmayan genlərdə spontan dəyişikliklər nə dərəcədədir?
- Hansı spesifik genlər və genlərin dəstləri bir şəxsin otistik olub olmadığını müəyyən edir?
- Fərdi genlərə hansı dəyişikliklər autizmə gətirə bilər?
- Otizm, Fragile X xəstəliyi kimi bilinən genetik xəstəliklərlə necə əlaqəli?
- Müxtəlif tip otizmdən məsul olan müxtəlif genlər varmı?
- Otizmə səbəb olan genetik dəyişikliklərə səbəb olan ətraf mühitə təsirlər varmı?
Otizm və genetik haqqında nə bilirik?
Çox az istisna olmaqla, tədqiqatçılar otizm və genetiklə bağlı suallara hər hansı bir əminliklə cavab verə bilmədi. Məsələn, genetik dəyişikliklərin hansı birləşmələri autizmə səbəb ola biləcəyini dəqiq bilmirik. Fərqli genetik dəyişikliklərin yüksək və ya aşağı fəaliyyət göstərən otizmə səbəb olub olmadığını bilmirik. Otizmi devralma ehtimalını dəyişdirmək mümkün olub-olmadığını bilmirik. Genetik müalicənin autizmli insanlar üzərində müsbət təsir göstərə biləcəyini bilmirik.
Ancaq NIH-a görə, burada bildiyimiz bəzi şeylər :
- ASD ailələrdə qaçmaq məcburiyyətindədir, lakin miras nümunəsi adətən bilinmir. ASD ilə əlaqəli gen dəyişiklikləri olan insanlar ümumiyyətlə vəziyyətin özü deyil, vəziyyəti inkişaf etdirmək riskini artırırlar.
- 1000-dən çox genə dəyişikliklərin ASD ilə əlaqəli olduğu bildirilir, lakin çox sayda bu cəmiyyətlər təsdiqlənməyib. Gen dəyişikliklərinin əksəriyyəti yalnız kiçik bir təsirə malikdir və bir çox gendə dəyişikliklər fərdlərin bu kompleks vəziyyəti inkişaf etdirmək riskini müəyyən etmək üçün valideyn yaşı, doğum ağırlaşmaları və müəyyən edilməmiş digərlər kimi ətraf mühit riskli amillərlə birləşə bilər.
- ASD olan nadir gen mutasiyalar və ya xromosom anomaliyaları olan insanların 2-4% -i bədənin müxtəlif hissələrinə təsir göstərən əlavə əlamətlər və semptomları əhatə edən sindromların bir xüsusiyyəti kimi, vəziyyətin səbəbi hesab olunur.
- Son bir araşdırmaya görə, təxminən 2500 fərqli gen otizmə bağlı ola bilər. Bu çox sayda yeni texnologiya ilə ortaya çıxdı və autizmin öyrənilməsi getdikcə daha mürəkkəb hala gəldi.
Genetika və ətraf mühit
Şübhə yoxdur ki, ekoloji faktorları müxtəlif növ otizmlərə səbəb olmaq üçün genetiklə qarşılıqlı əlaqə qurur. Ancaq son dövrlərdə edilən araşdırmalar, ekoloji faktorların ümumiyyətlə incə və mürəkkəb olduğunu ifadə edir.
Ətraf Mühitin Sağlamlıq Elmləri Milli İnstitutlarının məlumatlarına görə, bəzi ətraf mühitə məruz qalmalar autizm riskini artıra bilər, ancaq onlar əslində otizmə səbəb olur. Bunlara daxildir:
- Konsepsiya zamanı inkişaf etmiş valideyn yaşı
- Hava çirkliliyinə doğuşdan əvvəl məruz qalma
- Maternal obezite və ya diabet
- Extreme prematüre və çox aşağı doğum ağırlığı
- Körpənin beyininə prenatal oksigen məhrumiyyətləri dövrünə gətirib çıxaran hər hansı doğum çətinlik
- Müəyyən pestisidlərin doğuşdan məruz qalması
- Valproat və ya Thalidomide üçün doğuşdan məruz qalma
- Prenatal bəslənmənin olmaması
Bu məruz qalmaların hər hansı birisi genetikə necə təsir edə bilər? Tədqiqatlar davam edirsə də, cavablar hələ məlum deyildir. Bilirik ki, bu təhlükələrdən heç biri autizm üçün "resept" deyildir; bir çox uşaq, yaşlı valideynlərdən, ya da erkən, ya da otistik olmayan çirkli sahələrdə doğulur. Bu, autizmin genetik riskində olan bəzi uşaqların müəyyən bir ətraf mühitə məruz qaldıqdan sonra narahatlığı inkişaf etdirdiyini göstərir.
Hansı daha vacibdir: Genetika və ya ətraf mühit?
2017-ci illərdə edilən araşdırmalar miraslı genetik və ya ətraf mühitin otizmin daha əhəmiyyətli səbəbləri olub olmadığını soruşdu. Çoxsaylı, sübutlar genetiklə əlaqələndirir. Əslində, bir araşdırmaya görə:
Araşdırmalar, autizm spektr bozukluğu (AST) ailələrində aqreqatlar olduğunu və cüt tədqiqatların, genetik faktorlar (qaraciyər) səbəbiylə fenotip varyansının nisbətinin təxminən yüzdə 90 olacağını təxmin edir.
Əvvəlki bir araşdırmada, ASD övladlığının 0,50 olduğu təxmin edildi və ailesel ətraf mühitə təsirləri 0,04 olaraq təyin olundu. ASD-nin varlığını və ya olmamasını müəyyən etmək üçün, tədqiqat məlumatlarda zaman-to-hadisə təsirlərini nəzərə almaq üçün yaradılan bir məlumat dəsti istifadə etmişdir ki, bu da irəliləmə predmetlərini azaltmış ola bilər.
1982-ci ildən 2006-cı ilədək İsveçdəki bir qrup uşaq, əkizlər, qardaşlar və yarı qardaşları əhatə edən başqa bir araşdırma "mirasçı otizmin" insidentinin təxminən 83 faiz olduğunu, qeyri-paylaşılan ətraf mühitə təsirinin isə 17 faiz olduğunu . "
Başqa sözlə, əgər bu tədqiqatlar düzgündürsə, autizmin əksəriyyəti miras alınır. Bu tapıntı çox otistik şəxsləri olan ailələr üçün əhəmiyyətli dərəcədə əhəmiyyət daşıyır və autizmi qarşısını almaq və ya müalicə ehtimalı olan müalicələrin aşkar edilməsində əhəmiyyətli ola bilər.
Bir sözdən
Tədqiqat valideynlər üçün nə deməkdir? Çox hərəkətli məlumatı təmin etmirsə də, ekoloji faktorların autizmdə kiçik rol oynadığını aydınlaşdırır. Deməli, valideynlər uşağın iğtişaşlarından normal həyat seçimləri və ya davranışları üçün məsuliyyət daşımırlar. Və deməli, valideynlər uşağın doğuşdan əvvəl keçmişinə deyil, gələcəklərinə diqqət yetirmək üçün emosional azad ola bilərlər.
> Mənbələr:
> Brooks, Megan. Genetik faktorlar autizm riskinin əksəriyyətini təşkil edir. Medscape. 27 sentyabr, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. və digərləri, Otizm spektri bozukluğunun genetik əsasının genomun geniş proqnozlaşdırılması və funksional xarakteristikası. Təbiət sinirbilimi , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Ətraf Mühitin Sağlamlıq Elmləri Milli İnstitutu. Otizm. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Otistik spektrum bozukluğunun qorunması. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Elm xəbərləri. Otizm genləri yeni yanaşma istifadə edərək təyin etdi. 1 Avqust 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> ABŞ Milli Tibb Kitabxanası. Otizm. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
Zayed, A. Təsdiqləndi: Heredite Otizmin əsas səbəbidir. İstehlakçı Sağlamlığı Digest. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html