Nəfəs doğumdan bəzən anormal ola bilər. Nadir bir genetik vəziyyətdə, tez-tez Ondinin lənət etdiyi kimi, bu çox ciddi ola bilər və əhəmiyyətli nəticələrə səbəb ola bilər. Ondine lə'nət nədir? Konjenital mərkəzi hipoventiliya sindromunun potensial səbəblərinin bir hissəsini və necə effektiv müalicə edilə biləcəyini araşdırın.
Ondine lə'nət nədir?
Ondine lə'nəti (həmçinin konjenital mərkəzi hipoventiliya sindromu və ya CCHS kimi tanınan) yuxuya düşən zaman təsirə məruz qalan fərdlərin nəfəs aldığı bir nadir, ağır formada yuxu apnəsidir.
Bu adətən doğuşdan gəlir, yəni doğumdan gəlir. Doğumdan sonra yenidoğanda qeyd edilə bilər. Mərkəzi yuxu apnesi normal nəfəs almağa başlamayan beyin sapı ilə xarakterizə olunur. Bu, yüksək səviyyədə karbon dioksid və qan içində aşağı oksigen səviyyələrinə cavab verən azalma ilə əlaqədardır. Bu yuxu zamanı xüsusilə təhlükəlidir.
Ondine lə'nətinə sadiq bir adamın təkrar yuxuya düşməsi üçün nəfəs verməməsini dayandırmaq üçün xəyanətsiz ərini lənətlədi. Tibbi baxımdan mərkəzi hipoventilyasiya yuxu apnesi həddindən artıq formadır.
Mərkəzi Hypoventilation səbəbləri nədir?
Mərkəzi hipoventilyasiya 30 milyon insana təsir edir, yəni dünyada bir neçə yüz nəfər var. Beləliklə, çox nadir bir vəziyyət hesab olunur. Genetik mutasiya əsas səbəb kimi görünür.
Beyin, mərkəzi yuxu apnasında da görüldüyü kimi, nəfəs istəmədikdə baş verə bilər.
Bu vəziyyət doğumdan ola bilər və ya nəfəs almasını idarə edən brainstemə zərər verdikdən sonra inkişaf edə bilər. Mərkəzi hipoventilyasiya yutma, çətinliklə bağlı Hirschsprung xəstəliyi və ya nöroblastoma adlı şişlər ilə bağlı ola bilər.
Vəziyyət adətən sporadik bir vəziyyətdə olmasına baxmayaraq, ailədə işləyən genetik bir tendensiya ola bilər. Qohumları, otonom sinir sistemini təsir edən daha yumşaq bir disfunksiyaya sahib ola bilərlər. Əsas problem PHOX2B (4q13) genindəki bir mutasiya ilə əlaqədardır. Ən çox 20 bazadan (alanine) 25-dən 33 bazaya qədər genetik təkrarın genişləndirilməsi nəzərdə tutulur. Hallarda təxminən 10% -də eyni yerdəki digər mutasiyalar bir rol oynayır.
Mərkəzi Hipoventilliyə necə müalicə edilir?
Çox təsirlənmiş şəxslərin doğuşdan qısa müddət sonra başlaması vardır. Ancaq daha sonra yetkinlik yaşına çatmayan hadisələrlə sənədləşdirilmişdir. Anesteziyadan və ya sedativdən istifadə edildikdə, simptomlar daha yumşaq hallarda gətirilə bilər.
Bu vəziyyətin müalicəsi, təsirlənən şəxs yuxuya getdiyi zaman, hətta naps zamanı hamiləliyin qarşısında trakeostomiya borusuna bağlı ventilatorun istifadəsini nəzərdə tutur. Bu istifadə edilmədikdə, bu vəziyyətdə olan hər kəs onlar yuxuda olanda ölür.
Müalicənin təbiətinə görə, zərər çəkmiş ailələr tez-tez normal nəfəs saxlamaq üçün lazım olan avadanlıqları idarə etməkdə usta olurlar. Başlanğıcda qorxuducu görünə bilər, ancaq xəstəxananın qurulmasında kömək evdə müalicə üçün hamar bir keçid verir.
Tənəffüs terapevtiklərindən, o cümlədən at home resurslarından olan rəhbərlik, bu düzəlişi asanlaşdıra bilər.
Bir sözdən
Ondine'nin lənətinə dair daha çox öyrənmək istəyirsinizsə, xüsusilə də təsirlənmiş bir uşaq varsa, bir akademik tibb mərkəzində pediatrik pulmonolog ilə məsləhətləşməni təklif etməlisiniz. Vəziyyətin nadir olması və potensial nəticələrin ciddiliyinə görə bir mütəxəssisin qayğı ilk növbədə tələb olunacaqdır. Vəziyyəti idarə edən digər təsirlənən ailələrlə də şəbəkə qurmaq da mümkündür. Bu sosial dəstək bir çox səbəblərə görə faydalı ola bilər.
Çocuğunuzun və ailənizin sağlamlığı və rifahını optimallaşdırmaq üçün bir mütəxəssisdən lazım olan yardımı əldə etmək üçün çıxış edin.
> Mənbələr:
> Amiel J et al . "Konjenital mərkəzi hipoventiliya sindromunda cütləşən kimi homeobox geninin PHOX2B- in polyalanin genişləndirilməsi və çərçivəsindəki mutasiyalar." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Konjenital mərkəzi hipoventiliya sindromu: başqa nadir bir xəstəlik deyil." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
Faraco J və Mignot E. "İnsanlarda Yuxu və Uyku Bozukluklarının Genetiği". Uyqu Tıpının İlkeleri ve Uygulamalarında , Elsevier, 2011, s. 93-94.