Huntington xəstəliyi genetik test olan otozomal dominant irsi vəziyyətdir. Gen anomaliyası, CAG təkrarında artım, xromosom 4-də tapılmışdır.
Huntington xəstəliyi nədir?
Huntington xəstəliyi ciddi bir hərəkət bozukluğu və mütərəqqi demans ilə qeyd olunan irsi vəziyyətdir. Huntington xəstəliyi orta hesabla 40 yaş ətrafında başlayır və daha az yaygınlaşmaq yeniyetmə dövrlərdən başlayır.
Huntington xəstəliyinə tutulmuş olanlar simptomların başlamasından təxminən 10-20 il ömür sürəcəklər.
Vəziyyət irəlilədikcə qayğı göstəricilərə əhəmiyyətli dərəcədə maneə törətməsinə və asılılığa səbəb olur. Huntington xəstəliyi nisbətən qeyri-adi bir vəziyyətdir və dünyada hər 10,000-20,000 nəfərdən təxminən 1-ə təsir edir və Avropa kökləri arasında bir qədər daha üstündür.
Təəssüf ki, Huntington xəstəliyi hazırda müalicə edilə bilməz və xəstəliyin diaqnozu olanlar, qüsurların qarşısının alınması və qidalanma və infeksiyalar kimi komplikasyonlardan qorumağa yönəlmiş yardımçı qayğı xaricində heç bir müalicə variantına malik deyil.
Huntington xəstəliyindən məsul olan gen 1993-cü ildə aşkar edilmiş və genin daşıyıcısı olub olmadığını müəyyənləşdirmək üçün bir qan testi mövcuddur.
Xəstəliyin nəticəsi və müalicənin olmaması ailədə Huntington xəstəliyini tanısan insanların genetik testləri axtarmağın səbəblərindəndir.
Genetik test vasitəsilə xəstəliyin müəyyənləşdirilməsi ailələrin yaxınlaşdıqca çətinliklərə hazırlanmasına kömək edə bilər və ailə planlaması ilə bağlı qərarların qəbul edilməsinə kömək edə bilər.
Huntington xəstəliyinin irsi
Huntington xəstəliyi üçün genetik testin çox faydalı olduğu səbəblərdən biri vəziyyətin autosomal dominant olmasıdır .
Bu, bir insanın Huntington xəstəliyi üçün yalnız bir qüsurlu genin devraldığı anlamına gəlirsə, onda bu adam xəstəliyi inkişaf etdirmək ehtimalı çox yüksəkdir.
Huntington geni xromosom 4-də yerləşir. Bütün insanlar hər bir genin iki nüsxəsini devirirlər; belə ki, bütün insanların iki kromozom nüsxəsi var. 4. Bu xəstəliyin dominant olduğu xarakterikdir ki, yalnız bir qüsurlu genə sahib olmaq normal vəziyyətə malik olsa belə, vəziyyətə səbəb ola bilər. Əgər xəstəliyiniz olan valideyniniz varsa, valideyniniz qüsur olmadan bir xromosom və bir xromosom var. Siz və hər bir qardaşınız, təsirlənən valideynlərdən xəstəliyin övladlığa götürülməsi üçün 50% şansa malikdirlər.
Huntington xəstəliyinin genetikası
Genə kodlaşdırma, orqanlarımızın normal funksiyaya ehtiyacı olan zülalların kodunu göstərən DNT'imizdə olan molekullar olan nuklein turşuları ardıcıllığından hazırlanır. Huntington xəstəliyindəki xüsusi kodlama kəsiri, HD geninin ilk ekzon bölgəsində üç nuklein turşusu, sitozin, adenin və guaninin təkrar sayının artmasıdır. Bu CAG təkrar kimi təsvir olunur.
Normal olaraq, bu ərazidə təxminən 20 CAG təkrarlanması lazımdır. Əgər 26-dən az təkrar varsa, Huntington xəstəliyini inkişaf etdirməyiniz gözlənilmir.
27 ilə 35 arasında CAG təkrar varsa, vəziyyəti inkişaf etdirmək çətin deyil, ancaq xəstəliyin sizin övladınıza keçməsi riski vardır. 36 və 40 arasında təkrar varsa, özünüzü vəziyyəti inkişaf etdirə bilərsiniz. 40-dan çox CAG təkrarına sahib olanların xəstəliyi inkişaf etdirməsi gözlənilir.
Bu genetik qüsur ilə digər bir müşahidə, təkrarlanmanın sayıları, hər bir nəsil ilə, gözləntilik olaraq bilinən bir hadisə ilə tez-tez artmaqdadır. Beləliklə, məsələn, Huntington xəstəliyindən məsul olan bölgədə 27 CAG təkrarən bir valideyniniz varsa, 31 təkrarla bir qardaşınız ola bilər və qardaşınız daha təkrar olan bir uşaq ola bilər.
Huntington xəstəliyinin genetikasında gözləmənin əhəmiyyəti daha çox CAG təkrarlayan bir şəxsin daha az təkrarlanan bir insandan daha əvvəl xəstəliyin simptomları inkişaf etməsi gözlənilir.
Huntington xəstəliyi Genetik Testi Lojistik
Huntington xəstəliyi üçün test üsulu qan testi ilə həyata keçirilir. Testin dəqiqliyi çox yüksəkdir. Normalda, çünki Huntington xəstəliyi belə ciddi bir vəziyyətdir, genetik test nəticələrindən əvvəl və sonra məsləhətləşmələr məsləhətdir.
Doktorunuz test nəticələrini daha yaxşı şərh etmək üçün istifadə edə biləcək bəzi strategiyaları var. Məsələn, Huntington xəstəliyinizlə bir valideyniniz olduğunu bilirsinizsə, həkiminiz, hər birinizdə CAG təkrarlanan sayının valideynlərinizin xromosomlarının hər birinin təkrar sayının necə olduğunu görmək üçün digər valideyninizi test edə bilər . Qardaşların sınaqdan keçirilməsi nəticələrin perspektivinə də təsir göstərə bilər.
HD Geninin Huntington xəstəliyinə necə səbəb olduğunu
Huntington xəstəliyinin genetik problemi, CAG təkrarlanması, huntingtin proteini adlanan bir protein istehsalında anormalliyə səbəb olur. Huntington xəstəliyi olmayan insanlarda bu proteinin nə olduğunu tam olaraq dəqiqləşdirmir. Lakin, Huntington xəstəliyində, Huntingtin proteininin normaldan daha uzun olduğunu və parçalanmaya meylli olmağının (kiçik hissələrə bölünməsinin) olduğu bilinir. Bu genişlənmə və ya meydana gələn fragmentasiya beynin sinir hüceyrələri üçün zəhərli ola biləcəyinə inanılır.
Beyin Huntington xəstəliyinə təsir göstərdiyi xüsusi bölgə, Parkinson xəstəliyindən də məsul olduğu bilinən beynin dərin bir bölgəsi olan bazal gangliyondur. Parkinson xəstəliyi kimi, Huntington xəstəliyi hərəkət problemləri ilə xarakterizə olunur, lakin Huntington xəstəliyi daha sürətlə inkişaf edir, ölümcül və demans xəstəliyin ən görkəmli simptomudur.
Bir sözdən
Huntington xəstəliyi erkən orta yaşda insanlar təsir edən və 20 il içində ölümünə səbəb olan dağıdıcı bir vəziyyətdir. Xəstəliyin elmi anlayışına baxmayaraq, təəssüf ki, xəstəliyin inkişafını yavaşlatan və xəstəliyə müalicə edə biləcək bir müalicə yoxdur.
Huntington xəstəliyi üçün genetik test qərar qəbulu ilə kömək edə biləcək böyük bir irəliləyişdir. Genetik test nəticələri, ailə planlaması və əlilliyə və erkən ölümünə hazırlıq ilə kömək edə bilər.
Siz və ya birinizin Huntington xəstəliyi varsa və ya yaxın gələcək illərdə xəstəliyin ortaya çıxacağını deyirsinizsə, buna bənzər bir təcrübəyə sahib olanlara necə baş qaldıracağınız və necə yatıracağınız barədə anlamaq üçün bir dəstək qrupu ilə əlaqə yaratmaq faydalıdır.
Bundan əlavə, bu anda heç bir müalicə olmurken, araşdırma inkişaf edir və seçim variantları haqqında məlumat əldə etmək və son inkişaf etməkdə olan və ortaya çıxan terapevtik seçimlərdən istifadə etmək üçün bir tədqiqat işində iştirak edə bilərsiniz.
> Mənbələr:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington xəstəliyi. Nat Dəyirmi Daş Astarları. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
Richard H. Myers. Huntington xəstəliyi Genetika. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026