Hem körpələrdə hem de yaşlılarda eşitmə itkisi və karlıqlarda genetik böyük rol oynayır. Körpələrdə sağırlığın 60-80 faizi (doğuşdan gələn sağırlıq) bir növ genetik vəziyyətə aid edilə bilər.
Genetik eşitmə itkisi və əldə edilən eşitmə itkisinin qarışığı da mümkündür. Edinilən eşitmə itkisi, dərman yan təsirləri və ya kimyəvi maddələrə məruz qalma və ya yüksək səslər kimi ekoloji səbəblərdən meydana gələn eşitmə itkisidir.
Eşitmə itkisinə səbəb olan genetik sindromlar
Bütün anadangəlmə eşitmə itkisi genetik deyildir və doğuş zamanı bütün eşitmə eşitmə itkisi mövcud deyildir. Herediter eşitmə itkisinin əksəriyyəti xüsusi bir sindroma bağlı deyilsə də, bir çox genetik sindrom (ehtimal ki, 300-dən çox) anadangəlmə eşitmə itkisi ilə əlaqələndirilir:
- Alport Sendromu - böyrək çatışmazlığı və mütərəqqi sensorinöral eşitmə itkisi ilə xarakterizə olunur.
- Branchio-Oto-Renal sindromu
- X-əlaqəli Charcot Marie Diş (CMT) - ayrıca periferik nöropati, ayaq problemləri və "şampan şüşəsi buzağıları" adlanan bir vəziyyətə səbəb olur.
- Goldenhar sindromu - qulağın, burun, yumşaq damak və mandibulanın az inkişafı ilə əlaqədardır. Bu, yalnız bir tərəfi təsir edə bilər, qulaq isə qismən formalaşmış ola bilər.
- Jervell və Lange-Nielsen Sendromu - sensorinöral eşitmə itkisinə əlavə olaraq, bu vəziyyət də kardiyak aritmiya və zəifləməyə səbəb olur.
- Mohr-Tranebjaerg Sendromu (DFN-1) - bu sindrom uşaqlıq dövründə başlayan sensorinarial eşitmə itkisinə səbəb olur (adətən bir uşaq danışmağı öyrəndikdən sonra) və getdikcə pisləşir. Bu da hərəkət problemləri (könüllü əzələ sancılar) və digər simptomlar arasında udmaqda çətinlik yaradır.
- Norri xəstəliyi - bu sindrom da görmə və ruhi narahatlıqlarla problem yaradır.
- Pendred Sendromu-Pendik sindromu, hər iki qulaqda tiroid problemləri (guatr) ilə birlikdə sensorinöral eşitmə itkisinə səbəb olur.
- Stickler Sindromu-stikler sindromu, eşitmə itkisinə əlavə bir çox xüsusiyyətlərə sahibdir. Bunlara yarıq dodaq və damaq, göz problemləri (hətta korluq), birgə ağrı və ya digər birgə problemlər və xüsusi üz xüsusiyyətləri daxil ola bilər.
- Treacher Collins Sendromu - bu sindrom, üzündəki sümüklərin az inkişaf etməsinə səbəb olur. Fərdlər anormal üz xüsusiyyətlərinə malik ola bilərlər, o cümlədən aşağıya doğru əyilmiş və heç bir kirpik kimi görünməyən göz qapaqları.
- Eşitmə itkisi ilə yanaşı Waardenburg Sendromu da bu sindromu saçın və gözün piqmentində (rəng) göz problemlərinə və anormalliyə səbəb ola bilər.
- Usher Sendromu - həm eşitmə itkisinə, həm də vestibulyar problemlərə səbəb olur (başgicəllənmə və balans itkisi).
Genetik Eşitmə Zərərinin Qeyri-Sindromik Nedenleri
Kalıtsal eşitmə itkisi digər spesifik sağlamlıq problemləri ilə müşayiət olunmazsa, bu, qeyri-sindromik deyilir. Genetik eşitmə itkisinin əksəriyyəti bu kateqoriyaya düşür.
Qeyri-sindromik eşitmə itkisi ümumiyyətlə resessiv olan genlər tərəfindən yaranır.
Bu, bir valideynin eşitmə itkisinə bağlı genin keçdiyini bildirirsə, bu, uşağın ifasında ifadə olunmayacaq və olmayacaqdır. Hər iki valideyn də eşitmə itkisinin mövcud olması üçün uşağa bir resessif gen keçirməlidir.
Bir resessif genə bağlı eşitmə itkisinin meydana gəlməsi çox çətin görünsə də, 100-dən çox eşitmə itkisindən 70-i qeyri-sindromikdir və bu kəslərin 100-dən 80-si recessive genlərin yaratdığı eşitmə itkisinə sahibdir. Qalan 20 faiz yalnız bir valideyndən gen tələb edən dominant genlər nəticəsində baş verir.
İşəgötürənlər mənim genetik səbəblərimə necə zərər verə bilər?
Həkiminizin qeydlərini nəzərdən keçirirsinizsə, anlaya bilmədiyiniz acronyms tapa bilərsiniz.
Sindromik olmayan eşitmə itkisinin həkim qeydlərində necə etiketlənə biləcəyini izah edir:
- bu xəstəlik adına
- ___ ilə əlaqəli sağlıq (burada ___ sağırlığa səbəb olan gendir)
- gen yeri ilə adlandırılmışdır
- DFN sadəcə sağırlıq deməkdir
- Otozomal dominant vasitədir
- B autosomal resessiv deməkdir
- X, X-bağlıdır (valideynlər X xromosomu ilə verilir)
- bir sıra eşlenen və ya tapıldığında genin əmrini təmsil edir
Məsələn, eşitmə pozuqluğu doktorunuz tərəfindən xüsusi gen tərəfindən adlandırılırsa, OTOF ilə əlaqəli olan sağırlığa bənzər bir şey görə bilərsiniz. Bu, OTOF geninin işitmə pozuqluğunuzun səbəbi olduğu anlamına gəlir. Lakin, həkiminiz eşitmə pozuqluğunu təsvir etmək üçün gen yerindən istifadə edərsə, DFNA3 kimi yuxarıda göstərilən nöqtələrin birləşməsini görürsünüz. Bu, sağırlığın gen xaritalması üçüncü sırası olan otozomal dominant gen idi. DFNA3 də connexin 26 ilə əlaqədar sağırlıq kimi istinad edilir.
Genetik Eşitmə Xəstəliyi Bozukluğu necə müəyyən edilə bilər?
Hekimlərin etiyoloji kimi istinad etdiyi genetik səbəblərin müəyyən edilməsi çox sinir bozucu ola bilər. Nəticəni müəyyənləşdirməkdə çətinlik çəkməyə kömək etmək üçün qrup əsaslı bir yanaşma olmalıdır. Sizin qrupunuz otolaringolog, audiologist, genetikçi və genetik məsləhətçisindən ibarət olmalıdır. Bu böyük bir qrup kimi görünür, ancaq eşitmə itkisinə səbəb ola biləcək 65-dən çox genetik variant ilə, ehtiyac duyulduğunda test miqdarını minimuma endirmək istəyə bilərsiniz.
Sizin otorinolaroqoloq və ya KBB, genetik eşitmə itkisinin səbəbini təyin etməyə çalışarkən gördüyünüz ilk həkim ola bilər. Onlar ətraflı bir tarix, bir fiziki imtahan tamamlayacaq və zəruri hallarda ətraflı bir audiology iş üçün bir audiologist müraciət edəcək.
Digər laboratoriya işləri toxoplazmoz və sitomegalovirus ola bilər, çünki bu uşaqlarda eşitmə itkisinə səbəb ola biləcək ümumi prenatal infeksiyalardır. Bu nöqtədə, eşitmə itkisinin ümumi sindromik səbəbləri təsbit edilə bilər və şübhəli sindrom ilə əlaqəli xüsusi genləri test etmək üçün bir genetikçiyə müraciət edə bilərsiniz.
Ümumi sindromlar müəyyən olunduqda və ya aradan qaldırıldıqdan sonra, ENT genetik və genetik məsləhətçiyə məsləhət görür. Şübhə altına alınan genetik variantlardan şübhələnildikdə, testlər həmin genlərlə məhdudlaşacaq. Şübhəli bir genetik variant olmadığında, o zaman genetikçi, test variantlarının nə üçün yaxşı olduğunu müzakirə edəcək.
Sizin genetikçi, bəzi testlərin həyata keçirilməsinin qarşısını almaq üçün audioloji qiymətləndirməsindən məlumat alacaq. Onlar elm kardioqramı (EKQ və ya EKG) kimi digər testləri də ürək ritminə baxmaq üçün sifariş verə bilərlər ki, bu da test etdikləri şeyləri daraltmağa kömək edəcəkdir. Məqsədi, vaxt, səy və qaynaqlar itkisi ola biləcək testlər sifariş etmədən əvvəl testin faydasını maksimuma çatdırmaq üçün genetikçi üçündür.
> Mənbələr:
Doğuşdan qorxma. Amerika Hearing Research Foundation saytında. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. 2017-ci ilin mart ayından yeniləndi. 30 Sentyabr 2017-ci ildə əldə edildi.
Genlər və Eşitmə Zərərləri. Amerika Otolarinqologiya Akademiyası - Baş və Boyun Cərrahiyyəsi saytında. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. 30 Sentyabr 2017-ci ildə əldə edildi.
Uşaqlıqda Eşitmə Zərərinin Genetik Testi: Tədqiqat və Tədqiqat Tədqiqatları. Audiology Online veb-sayt. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 iyul 2011-ci il. 30 sentyabr 2017-ci ildən əldə edilmişdir.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Herediter Eşitmə Zərərləri və Sağırlıq Baxışları. 1999 Feb 14 [Yenilənib 2017 Jul 27]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH və digərləri, redaktorları. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Vaşinqton Universiteti, Seattle; 1993-2017. Aşağıdakılardan istifadə edilə bilər: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/