Connexin 26 mutasiyalar konjenital sensorinarial eşitmə itkilərinin ən yaygın səbəbidir. Connexin 26 həqiqətən boşluq qovşağında beta 2 (GJB2) genində olan bir proteindir. Bu protein hüceyrələrin bir-biri ilə ünsiyyət qurmasına imkan verəcəkdir. Əlavə Connexin 26 protein yoxdursa, daxili qulaqdakı kalium səviyyəsi çox yüksək olur və qulaq asır.
Hər kəsin bu geninin iki nüsxəsi var, ancaq hər doğum valideyninin GJB2 / Connexin 26 geninin qüsurlu bir nüsxəsi varsa, körpə eşitmə itkisi ilə doğulub bilər. Başqa sözlə, bu, otozomal resessiv mutasiya .
Connexin 26 mutasiyalar üçün hansı əhalinin daha çox təhlükəsi var?
Connexin 26 mutasiyalar ən çox Qafqaz və Ashkenazi yəhudi populyasiyalarında baş verir. Aşkenazi yəhudi kökləri üçün Qafqazlar üçün 30 daşıyıcı dərəcəsi və 20 daşıyıcı dərəcəsi üzrə 1 ədəd var.
Connexin 26 mutasiyalar üçün test
İnsanlar genin qüsurlu versiyasının daşıyıcısı olub-olmadığını yoxlamaq üçün sınaqdan keçirilə bilər. Bir başqa gen, CX 30 da müəyyən edilmiş və bəzi eşitmə itkisindən məsuldur. Zəngin doğulmuş bir uşağın eşitmə itkisinin Connexin 26 ilə əlaqəli olub-olmadığını müəyyən etmək üçün oxşar test edilə bilər. Test bir qan nümunəsi və ya yanaq çubuq ilə edilə bilər. Hazırda testin nəticələrini əldə etmək üçün təxminən 28 gün davam edir.
Genetik məsləhətçi və ya genetikçi, ailənin tarixi, fiziki müayinə və eşitmə itkisinin tipinə əsasən hansı testin ən uyğun olduğunu sizə yaxşı öyrədə bilər.
Connexin 26 mutasiyalarla əlaqəli digər sağlamlıq problemləri varmı?
Connexin 26 mutasiyalar eşitmə itkisinin qeyri-sindromik səbəbi hesab edilir.
Bu, bu xüsusi mutasiya ilə bağlı heç bir başqa tibbi problemin olmaması deməkdir.
Connexin 26 bağlı eşitmə itkisi necə müalicə edilir?
Connexin 26 mutasiyalarla bağlı eşitmə itkisi adətən orta səviyyədədir, lakin bəzi dəyişikliklər ola bilər. Erkən müdaxilə inkişaf edən beyin üçün sağlamlıq təmin etmək və eşitmə cihazları və koklear implantların istifadəsi ilə təmin edilir.
Gene terapiyanın Connexin 26 mutasiyalarının səbəb olduğu eşitmə itkisinin miqdarını azaltmaq və ya aradan qaldırmaq üçün mövcud araşdırma mövcuddur. Bu test əsasən siçanlarda aparılmışdır və praktiki insan sınaqlarından çox illər uzaqdır.
Mənbələr:
Eşitmə itkisi üçün genetik test (2015). Cincinnati Uşaq Xəstəxanası. Retrieved on 12/09/2015, http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Qulaq İnstitutu. Retrieved 12/10/2015 tarixindən: http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 gen testi (nd). Harvard Tibb Məktəbinin irsi karlıq mərkəzi. Retrieved 12/10/2015 tarixindən http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) variantları və nonsyndromik sensorinöral eşitmə itkisi: HuGE nəzəriyyəsi. Tibbdə Genetika (2002) 4, 258-274
Tel Aviv Universitetinin Amerika Dostları. (2014, 24 mart). Siçan qulaqlarından insanlara? Proqressiv eşitmə itkisini həll etmək üçün gen terapiyası. ScienceDaily . 10 dekabr 2015-ci il tarixindən, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm saytından alındı
Melissa Karp, Au.D. tərəfindən yeniləndi.