Usher sindromu, bildiyiniz kimsə kar və kordur
Usher sindromu ümumiyyətlə görmə və eşitmə itkisinə səbəb olan bir xəstəlikdir. Bu genetik xəstəlik autosomal resesifiya hesab edilir, yəni həm valideynlər uşağınızın bu xəstəliklə doğulma xüsusiyyətinə keçməlidirlər. Başqa sözlə desək, hər iki valideyn ya da xəstəliyə sahibdir və ya daşıyıcısı var (pozğunluqdan keçən 1 valideyn var, amma bu vəziyyət susur).
Nadir olduğu halda, yalnız 100,000 adam başına 4 ilə 5 arasında baş verdiyi halda, həm korluq, həm də sağırlığa sahib olmaq üçün ən ümumi səbəb hesab edilir və bu halların təxminən yüzdə 50ini təşkil edir. Usher sindromunun üç növü vardır. Tip I və II təəssüf ki, ən ağır və ən çox yayılmış formalardır. Tip tip III, Usher sindromunun fərqli növlərindən ən az şiddətli olan, yalnız Finlandiya əslli olmağınız vəziyyətində 100 halın təxminən 2'sini təşkil edir və sonra bu vəziyyətin yüzdə 40ı qədər yüksək hesab edə bilərik.
Genetik Mutasiyalar
Usher sindromu anadangəlmə bir xəstəlik sayılır, yəni bu xəstəliyin inkişaf zamanı DNT səbəb olur. Usher sindromu həyatın sonrakı dövrünə qədər açıq deyilsə belə, hələ doğumdan əvvəl inkişaf ilə bağlıdır. Usher sindromuna səbəb ola biləcək zülalları təsir edən DNT genlərində 11 bilinən dəyişiklik var. Ancaq ən ümumi dəyişikliklər:
- MYO7A - Tip I
- CDH23 - Tip I
- USH2A - II tip
- CLRN1 - III tip
Genetik dəyişikliklər ilə bağlı problemlərin əksəriyyəti sizin daxili qulaq (cilia) üzrə xüsusi saç hüceyrələrinin inkişafı üçün lazım olan proteinlər, eləcə də gözlərinizdə çubuq və konus fotoreseptorları ilə bağlıdır . Müvafiq siliya olmadan (daxili qulağınızda, balans və eşitmə mexanizmləriniz zəiflədiləcəkdir).
Çubuq fotosenseptorları az yüngül olduqda hələ də sizə imkan verən yüngül həssasdır. Konus fotoreseptorları rəngləri görməyə imkan verir və işıq parlaq olduqda.
Usher sindromunun simptomları
Usher sindromunun əsas simptomları sensorinuriya eşitmə itkisidir və retinitis pigmentosa (RP) adlı görmə itkisidir. Retinitis pigmentosa, gecə görmə itkisi ilə izah edilir və ardından periferik görmə təsirinə səbəb olan kor ləkələr. Bu nəticədə tunel vizionuna və kataraktların inkişafına səbəb ola bilər. Belirtiler, bir fərdin var olan Usher sindromunun növündən asılı olaraq dəyişir.
Tip I
- adətən doğulduğu vaxtdan sonra hər iki qulaqda tam və ya əsasən sağır olur
- balans problemləri - motor inkişafında gecikmələrə səbəb olur (oturma, gediş və sair ...)
- RP - görmə problemləri 10 yaşa qədər inkişaf etməyə başlayır və ümumi korluq meydana çıxana qədər sürətlə inkişaf edir
II tip
- Orta və şiddətli sağırlıq ilə doğulmuşdur
- normal balansla doğulmuşdur
- RP - I tipindən daha yavaş irəliləyən görmə itkisi
III tip
- Doğumda normal işıqlandırma
- Eşitmə itkisi həyatda daha sonra inkişaf edə bilər
- doğuş zamanı normal və yaxud yaxın normal balans
- həyatın sonrakı dövründə problemlər yarada bilər
- bir nöqtədə ümumiyyətlə görmə problemlərini inkişaf etdirir - şiddət fərdlər arasında dəyişir
Usher sindromunun diaqnozu
Eşitmə itkisi, görmə itkisi və ya balans problemlərinin birləşməsi varsa, həkiminiz Usher sindromundan şübhələnə bilər. Vizual sahədə testlər, retinal müayinələr və elektroretinogram (ERG) daxil olmaqla müxtəlif vizual testlər Usher sindromunun diaqnostikasında və audioloji testində faydalıdır. Balans problemlərini müəyyənləşdirmək üçün bir electronystagmogram (ENG) faydalı ola bilər.
Əksər fərqli genlər (təxminən 11 daha çox potensialı olan) Usher sindromuna bağlıdır. Bu xüsusi sindromda iştirak edən çox sayda gen ilə vəziyyətin diaqnozu ilə təmin edilməsində xüsusilə faydalı olmadı.
Usher sindromu üçün müalicə
Usher sindromu üçün heç bir müalicə yoxdur. Lakin, əlamətləri idarə etmək üçün Usher sindromu üçün müalicəni məqsədəuyğun hesab edə bilərsiniz. Semptomların müalicəsi həkiminizin əməkdaşlığı və sizin etdiyiniz Usher sindromu növü ilə birlikdə tercihlerinizə əsaslanır. Müxtəlif tibbi mütəxəssislər və müalicə növləri, fərdlərin həyatı boyunca fərqli nöqtələrdə lazımlı ola bilər və audiologları, danışma terapistləri , fiziki və peşə terapevtikləri, opitalmologları və daha çox daxil ola bilər. Aşağıdakı müalicələr Usher sindromunu idarə etmək üçün faydalı ola bilər.
Tip I
Eşitmə cihazları bu tip Usher sindromunda faydalı deyil. Koklear implantlar bir seçim ola bilər və həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə artıra bilər. Erkən diaqnoz vacibdir ki, Amerikanın İşaret dili (ASL) kimi alternativ ünsiyyət formaları tədris edilə bilər. Xüsusi bir əlaqə ünsiyyəti seçərkən istifadə edilməli, məsələn ASL, ağır görmə zərərinə sahib olanlar üçün yaxşı bir seçim ola bilməz.
Balans və vestibulyar reabilitasiya daxili qulağın təsirini idarə etməkdə balans və başgicəllənmə də daxil olmaqla faydalı ola bilər. Görmə problemləri üçün müalicə Braille təlimatını, gecə görmə və ya katarakt əməliyyatları üçün kömək cihazlarını ehtiva edə bilər. Xidmət heyvanları (bələdçi it kimi), həm də şərtlərə görə faydalı ola bilər.
II tip
Eşitmə cihazları, koklear implantlar kimi digər audioloji müalicələri ilə birlikdə faydalı ola bilər. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, A vitamini əlavəsi II və III tipi Usher sindromunda RP-nin inkişafını yavaşlatmada faydalı ola bilər. Buna baxmayaraq, bunu sınamadan əvvəl doktorunuza müraciət etməlisiniz və:
- Hamiləlik və hamiləlik planlaşdırmırlar, çünki yüksək dozada A vitaminin doğuş qüsurları yarana bilər
- beta karoteni ilə tamamlamayın
- 15,000-dən çox IU almayın
III tip
Semptomların şiddətindən asılı olaraq I və II tipli müalicələrin birləşməsi.
Usher sindromunun davam edən tədqiqatları davam edir və gələcək müalicələr mövcud ola bilər.
Mənbələr:
Amerikalı Speech-Language-Eşitmə Assosiasiyası. Usher Sendromunu anlama. Erişilən: 26 Avqust 2016 tarixindən başlayaraq http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetika Əsas Referansı. Usher Sendromu. Erişilən: 26 Avqust 2016 tarixindən https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Usher Sendromları. Eşitmə seminarları, 27 (3): 182-192.
Milli Sağırlıq və Digər Rabitə Bozuklukları İnstitutu. Usher Sendromu. Erişilən: 26 Avqust 2016-cı ildən https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Nadir hallarda Milli Təşkilat. Usher Sendromu. Erişilən: 26 Avqust 2016 tarixindən, http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/