Tanım:
Diamond Blackfan Anemiya (DBA), sümük iliyi kifayət qədər miqdarda qırmızı qan hüceyrələrini (təmiz qırmızı hüceyrə aplaziyası adlandırılır) edə bilməyəcək bir miraslı anemiya . Sümük iliyi çatışmazlığı sindromu adlanan daha böyük bir xəstəlik qrupunun bir hissəsidir.
DBA-nın xüsusiyyətləri hansılardır?
Demək olar ki, bütün xəstələr həyatın ilk ilində diaqnoz edilir.
- Anemiya: DBA anemiyası şiddətlidir və ümumiyyətlə bir çox qan transfüzyonu tələb edir.
- Doğuş qüsurları: DBA olan xəstələrin yarısına qədər fiziki anomaliyaları var. Ən çox təsirlənən bədən sahələri bunlardır:
- Baş, boyun və üz
- Ürək
- Thumbs
- Genital və sidik sistemləri
- Qısa boylu
- Xərçəng riskinin artması: DBA olan insanlar xərçəng riskinin artmasına səbəb olur. Bunlara akut miyeloid leykemiya (AML), miyelodisplastik sindromlar (MDS) və qatı şişlər daxildir.
DBA nə səbəb olur?
DBA, miras alınmış bir sümük çatmazlığı sindromudur. Vərəmlərin demək olar ki yarısı ailəlikdir və genetik mutasiya valideyn tərəfindən qəbul edilir. Digər hallar təsadüfi bir şəkildə baş verən sporadikdir. Ailesel formalarda bütün ailə üzvləri eyni dərəcədə təsirlənmir. Bir valideyn DBA ilə bağlı bir mutasiya ola bilər, lakin onun uşağına diaqnoz qoyulana qədər diaqnoz qoyulmur.
Bədənin bütün hüceyrələri müəyyən bir ömrü var və sonra çox nəzarətli bir proses altında hüceyrə ölümünə məruz qalırlar.
DBA-da genetik bir mutasiya kök hüceyrələrə (qırmızı qan hüceyrələri və iltihabında erkən qırmızı qan hüceyrələri) qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalı azaldıqlarına görə daha tez özünü məhv etməyə səbəb olur.
DBA diaqnozu necədir?
Tam qan sayımı (CBC) anemiyanı müəyyənləşdirir və normal qırmızı qan hüceyrələrindən (makrositoz) daha böyük olduğunu göstərir.
Ümumiyyətlə, anemiya ağ qan hüceyrəsi və ya trombosit sayı dəyişmədən təcrid olunur. Retikulosit sayıları azdır (retikulositopeniya), çünki sümük iliyi bu anemiyanı kompensasiya edə bilmir.
DBA həmin yaş qrupunda təqdim edə bilən, lakin özbaşına həll oluna bilən uşaqlıq dövrünün erkən müalicəsi (TEC) əziyyətindən fərqlənir. Xüsusilə, fetal hemoglobin səviyyəsi və eritrosit adenozin deaminaz səviyyəsi DBA-da yüksəldilir, lakin TEC-də deyil.
Kimsə DBA olacağından şübhələnirsə, genetik test göndərilməlidir. Bir genetik mutasiya müəyyən edilərsə, xərçəng riskinin artması nəzərə alınmaqla digər ailə üzvləri test edilməlidir.
Bəzən qırmızı qan hüceyrələrinin olduğu ətraf mühitin qiymətləndirilməsi üçün sümük iliyi aspirasiyası və biyopsi aparılır. Sümük iliyi qırmızı qan hüceyrəsi prekürsörlerinin (erkən hüceyrələrə çevrilən erkən hüceyrələr) olmaması istisna olmaqla normaldir.
Standart diaqnostika meyarları aşağıdakılardır:
- 1 ildən az yaş
- Ağ qan hüceyrəsi və ya trombosit sayı dəyişmədən makrozitik (normaldan daha böyük) anemiya
- Retikulositopeniya
- Normal sümük iliyi qırmızı qan hüceyrəsi prekürsörlerinin olmaması istisna olmaqla
Bir xəstənin DBA olacağından şübhələndiyi halda, lakin bu diaqnostika meyarlarına cavab vermirsə, ehtimal olunan diaqnozu dəstəkləyən orta dərəcəli meyarlar vardır.
DBA üçün müalicə hansılardır?
Baxmayaraq ki, xəstələrin əksəriyyətində müalicə tələb olunan xəstələrin 25% -i spontan həllini tapacaqlar.
- Transfüzyonlar: DBA'nın anemiyası ağırdır və tez-tez qan köçürmələri tələb olunur. Steroidlərə başlamaq təhlükəsizdirsə, bu, əsas müalicədir.
- Kortikosteroidlər: Prednizon / prednisolon kimi ağızdan steroidlər DBA olan uşaqlar üçün müalicənin bel ürəyidir. Steroidlər transfuziyaya olan ehtiyacı aradan qaldırmaq üçün lazım olan ən aşağı doza qədər başlanır və sökülür. Heç bir cavab olmasa, köçürülmə yenidən başladır.
- Sümük iliyi nəqli : Sümük iliyi nəqli müalicə ola bilər. Ən yaxşı nəticələr eşleşen kardeş donorlardan gəlir. Kardeş donorlar, DBA'nın yumşaq bir forması olmadığını təmin etmək üçün genetik testdən keçməlidir.