Aplasia cutis congenita, uşaqların dərinin bir itkin patch ilə doğmasına səbəb olan bir dəri xəstəliyidir. Aplasia cutis congenita özü və ya Johanson-Blizzard sindromu və Adams-Oliver sindromu kimi digər xəstəliklərin bir simptomu ola bilər. Aplasia cutis congenita, hər hansı ailənin vəziyyəti olmadan miras alınmış və ya ola bilər. Bozukluk bütün etnik kökləri olan kişilərə və qadınlara təsir göstərir və 10.000 doğumda təxminən 1-də meydana gəlir.
Tədqiqatçılar, hansı genlərin aplasia cutis congenita meydana gətirdiklərinə əmin deyil, lakin cildin böyüməsinə təsir edən genlərin şübhələndikləri mutasiya ola bilər. Bəzi hallarda vəziyyəti hipertiroidizmi müalicə etmək üçün istifadə olunan metimazolun ifrazına səbəb ola bilər. Digər hallarda hamiləlik dövründə bir virus və ya körpə üçün hər hansı bir zədə səbəb ola bilər. Vəziyyət miras alındıqda , adətən bir valideyn tərəfindən qəbul edilir.
İşarələr və simptomlar
Aplasia cutis congenita ilə doğulmuş bir uşaq, baş dərisi üzrə (fərdlərin yüzdə 70-i) bir dəri yamamaq olacaq. Yamalar itkin olaraq gövdə, silah və ya ayaqlarda da baş verə bilər. Uşaqların əksəriyyətində yalnız bir ədəd dəri patch var; Ancaq birdən çox yamaq itkin ola bilər. Təsirə məruz qalan ərazilər adətən nazik şəffaf bir məmə ilə örtülür, yaxşı müəyyən edilir və iltihablı deyildir. Açıq sahə yara və ya açıq yara kimi görünə bilər. Bəzən uşağın doğuşdan əvvəl cildin itkin patchi iyileşir.
Kayıp patch adətən dəyirmi, lakin oval, düzbucaqlı və ya ulduz şəklində ola bilər. Yama necə böyükdür, dəyişir.
Aplasia cutis congenita baş dərisi üzərində baş verərsə, itkin patchin altında kafatasının qüsuru ola bilər. Bu vəziyyətdə, saç yamaq işarəsi olaraq bilinən yamaq ətrafında tez-tez saçların böyüməsi pozulur.
Sümük təsirlənsə, infeksiya riski artmışdır. Sümük ciddi şəkildə pozulursa, beynin örtülməsi pozula bilər və qanaxma riski artır.
Diaqnoz almaq
Aplasia cutis congenita bebek dərisinin görünüşü ilə diaqnoz edilir. Doğuşdan dərhal sonra qüsurlar fərqlənə bilər. Uşağın doğulmasından əvvəl yamaqda şəfa varsa, saç təsirlənən bölgədən itkin olacaq. Vəziyyəti müəyyənləşdirmək üçün spesifik laboratoriya testlərinə ehtiyac yoxdur. Çox böyük baş qüsurları, xüsusilə də saç əlaməti olanlar, mümkün olan əsas sümük və ya yumşaq toxuma qüsurları üçün araşdırılmalıdır.
Müalicə
Çox vaxt, aplazia cutis doğuş üçün tələb olunan yeganə müalicə təsir alanının yumşaq təmizlənməsi və yamanın qurumasını qarşısını almaq üçün gümüş sulfadiazin tətbiqidir. Çox təsirlənən sahələr bir neçə həftə ərzində özlərini şəfa verəcək, nəticədə tünd yara izi inkişaf etdirilir. Kiçik sümük çatışmazlığı, ümumiyyətlə, həyatın ilk ilində özlərini bir-birinə bağlayır. Dərinin itkin sahəsi böyük deyilsə və ya baş dərisinin bir neçə sahəsindən təsirlənməsə, cərrahi müdaxilənin qarşısını almaq olar.
Mənbələr:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Nadir hallarda Milli Təşkilat. Aplasia Cutis Congenita