Bilik gücdür amma seçim asan deyil
Anası, daha sonra 49 yaşında döş xərçəngi diaqnozu qoyulduğu zaman Jennifer Davis 19 yaşında idi. Bir şəkildə, bu, sürpriz deyildi. Döş xərçəngi 28 yaşındakı ana böyük nənəsini iddia etdi və onun ana nənəsi 69 yaşında yumurtalıq xərçəngi ilə öldü.
Anası əməliyyat keçirdikdən və kemoterapiyaya başladıqdan sonra, Davis öz məmə içində bir parça tapdı. Bu yaxşı idi, baxmayaraq ki, o, dəhşətə gəldi.
"Mən anamın kemoterapiyadan keçdiyini görmüşdüm və bundan sonrakı olub-olmadığımı merak etdim", deyə Davis, Vaşinqtonda yaşayan bir sakini xatırladı.
Genetika müayinəsi Davisin məmə və ya yumurtalıq xərçəngi inkişaf riski artırdığı gen mutasyonunu devraldığını təsdiq etdi. 23 yaşındaykən, o, tarama və sağlam həyat tərzi ilə bağlı çalışqan və nəticədə dramatik, lakin effektiv, profilaktik tədbir kimi onun döş və yumurtalıqlarını çıxarmaq üçün ciddi düşünür.
Genetik test hələ nisbətən yeni olduğu üçün, tədqiqatçılar məmə xərçəngi ilə əlaqəli olan gen mutasiyalarından birinə nə qədər insan olduğuna əmin deyil. Ancaq, Amerikalı qadınların yüzdə 30-a qədər ana xərçəngi üçün müalicə gördüyü dərhal bir ailə üzvü olduğunu təxmin edirlər.
Bu, xəstəliyin tanınmış ailə tarixçəsi olan gənc qadınların öz sağlamlığını qorumaq üçün addımlar atmağa başlaya biləcəyini bildirir. Bununla yanaşı, bu, həmçinin profilaktik cərrahiyyə aparmaq və ya döş xərçəngi riskini azaltan dərmanlar almaqla yanaşı, tez-tez yan təsirləri də daxil olmaqla çətin seçimlər təqdim edir.
1-ci dərəcə, 2-ci dərəcə və 3-cü dərəcə qohumlarıdır
Orta amerikalı qadın onun ömür müddətində döş xərçəngi inkişaf etdirmək üçün 12% şansı var. Bu rəqəm, ailənin məmə xərçəngi tarixinə sahib bir qadın üçün ikidən çox ola bilər.
ABŞ Xəstəlikləri İdarəetmə və Müalicə Mərkəzlərinə görə, məmə xərçəngi olan bir "birinci dərəcə" nisbi qızı olan qadınlar, xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün təxminən 30% şansa malikdirlər.
Bu birinci dərəcəli qardaşın ikitərəfli döş xərçəngi (hər ikisinde də döş xərçəngi) diaqnozu varsa, risk yüzdə 36'ya keçər.
"İkinci dərəcəli" yaxınları olan nənə, xala və yaxud ömür boyu riskli şəxslər arasında təxminən 22 faizdir. Döş xərçəngi olan "üçüncü dərəcə" nisbi cousin, böyük baba və ya böyük xala olanlar üçün risk 16 faizdir.
Ancaq ailə tarixi döş xərçəngi diaqnozunu təmin etmir. Ekspertlər hesab edirlər ki, döş xərçəngi hallarının yalnız 5 faizindən 10 faizi irsi olur. Bundan əlavə, məmə və yumurtalıq xərçəngi riskinin artması ilə əlaqəli gen mutatları ümumi əhalidə qeyri-adi görünür.
BRCA1 və BRCA2 adlı tədqiqatçılar tərəfindən bu gen mutasiyalardır. BRCA döş xərçəngi üçün dayanır və ədədlər sıravi tədqiqatçılar gen mutasiyalarını ortaya qoyduğunu göstərir.
Mutasiyaların dəqiq yayılmaması bilinməsə də, bir tədqiqatın nəticəsi olaraq, təxminən 2,300 qadın, 35-64 yaş qrupları, ağ qadınların 2,9 faizi, qara qadınların 1,4 faizi və yəhudi qadınların 10,2 faizi BRCA1 mutasiyaların olduğu aşkar edilmişdir. Araşdırmada həmçinin qara qadınların 2,6 faizi, ağ qadınların 2,1 faizi və yəhudi qadınların 1,1 faizi BRCA2 mutasiya olduğunu təsbit etmişdir.
Genetik Test
Bir çox həkim artıq genetik testlər aparmaq üçün döş və ya yumurtalıq xərçənginə dair bir ailə tarixi olan qadınlara məsləhət verir. Bu şəxsi qərar duyğuların payını və faydalı məlumatları gətirə bilər.
Gen mutasiya üçün müsbət test edən 39 nəfərlik bir Kanada araşdırmasına əsasən, əksəriyyət nəticələrini aktiv olaraq nəzərdən keçirdi. İştirakçılar testlərin onların sağlamlığına daha çox proaktiv yanaşma aparmalarına icazə verdiyini söylədi.
Ancaq bir azlıq, ümidsizlik və qeyri-müəyyənlik hisslərini dilə gətirdi. Bu şəxslər "nə pis, nə də tamamilə yaxşı hiss" dedilər.
Bundan əlavə, sağlamlıq sığortası və ayrıseçkilik daha əvvəl narahat olduqda, 2007-2008-ci illərdə Genetik İnformasiya Hakimiyyətsizliyi Yasası
Daha əvvəl Screening
35 yaşına çatmamış qadınların əksəriyyəti üçün döş xərçəngi sintezi onların illik sağlamlığının bir hissəsi deyil. Ancaq ailənin döş xərçəngi tarixindəki qadınlar üçün, ekspertlərin dediyinə görə, 25 yaşdan əvvəl başlamalıdır.
Memorial Sloan-Kettering Xərçəng Mərkəzi, ilk dərəcə nisbətli döş xərçəngi diaqnozu alan qadınların ən kiçik ailənin diaqnozu qoyulduğundan 10 il əvvəl başlayan illik mammogramlara başlamasını təklif edir.
Məsələn, 42 yaşında bir anaya diaqnoz qoyulursa, qızı 32 yaşda illik mamografi testinə başlamalıdır. Bu risk faktor qrupundakı qadınlar üçün, ekspertlər hər il ən azı iki dəfə klinik imtahanlara və aylıq, 20 yaşınadək.
MR-lərin məmə xərçəngi taramasında oynadığı rolu haqqında bəzi müzakirələr var. Bəzi araşdırmalar göstərir ki, MRT-nin digər diaqnostika üsullarından daha effektivdir. Sloan Kettering'təki həkimlər, ailənin tarixçəsi olan qadınların hər il MRI və mammograma malik olmasını təklif edirlər. Ancaq heç bir tədqiqat məmə xərçənginə bağlı ölümlərin azalması ilə MRI tarama ilə əlaqələndirilməmişdir.
Qarşısının alınması
Tədqiqat göstərir ki, siqaret və yağlı pəhriz xərçəng riskinə daha çox kömək edir. Beləliklə, sağlam həyat tərzi xəstəliyin ailə tarixçəsi olan bir kəs üçün xüsusilə vacibdir.
Chemoprevention başqa bir hərəkətdir. Təkrarlanmanın qarşısını almaq üçün nəzərdə tutulan eyni dərmanlardan bəziləri də məmə xərçəngi qarşısını almaq istəyən qadınlara, ancaq 35 yaşdan yuxarı olanlara verilir.
Bu dərmanlar, bəzi növ xərçəng növlərini stimullaşdırmaq üçün iman edilən qadın hormon östrogeninin fəaliyyətini maneə törədir. Ancaq bu, onlar da məhsuldarlığa təsir göstərə bilər , yəni reproduktiv yaşda gənc qadınların istifadəsi üçün təsdiq edilmir.
35 yaşdan yuxarı qadınlar üçün, bu dərmanlar - Tamoxifen (Nolvadex) və Evista (Raloxifene) - bu, invaziv məmə xərçəngi riskinin yüzdə 50 qədər azaldığını göstərir. Və qeyri-invaziv döş xərçəngi riskini 30 faiz azalda bilər. Ancaq yan təsirləri olmur - bunlardan bəziləri kilo alma, isti flaşlar və vaginal quruluq daxil olmaqla menopoz əlamətlərini təqlid edir.
Həddindən artıq, lakin effektiv qarşısının alınması üsulu, xərçəngin inkişaf etmədiyi bir və ya hər iki döşin çıxarılmasıdır . Tədqiqatçıların hesablamalarına görə, cərrahiyyə döş xərçəngi riskini 90 faiz azaldır. Yumurtalıqların aradan qaldırılması bir başqa effektiv cərrahiyyədir, ancaq bir gün, xüsusilə də gənc qadınlar üçün, uşaq sahibi olmaq ümidi olan duyğu ilə doludur.
Bir sözdən
BRCA1 mutasiya üçün müsbət sınaqdan keçən Davis, onun 35 yaşından əvvəl hamiləliyini, yumurtalarını və uşağını çıxarmaq üçün onun genetik məsləhətçisindən tövsiyə etdi. Hətta 23 yaşlı olanda da, bu hədəfi yerinə yetirmək. Amma o, hələ də əməliyyatın ona bir rahatlıq hissi gətirəcəyinə inanır. Beləliklə, hər bir seçimi diqqətlə nəzərdən keçirin və qərar qəbuletmə prosesində etibarlı həkim və ya genetik müşavirin məsləhətini axtarmaq üçün vaxt ayırın.
Mənbələr:
"ACS məmə xərçənginə yüksək risk altında olanlar üçün MR-ni məsləhət görür". ACS Xəbər Mərkəzi . 28 Mart 2007. Amerika Kanser Derneği. 17 Aprel 2008.
"Meme Xərçənginin Tarama Təlimatları". Xərçəng Məlumatı . 21 Aprel 2006. Memorial Sloan-Kettering Xərçəng Mərkəzi.
d'Agincourt-Canning, L. "Hədiyyə və ya Yoke? BRCA1 və BRCA2-dən Genetik Risk məlumatlarına Qadınların və kişilərin Cavabları." Klinik Genetika 70, 6 dekabr 2006. 462-472. 17 Aprel 2008.
Kalıtsal Döş Xərçəngi və BRCA Genləri, 6 Aprel 2015. Xəstəliklərə Nəzarət Mərkəzləri.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Martbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas və EA Ostrander EA. "BRCA1 və BRCA2'nin Beyin və Qara Amerikalı Qadınlarda 35 ildən 64 iləədək Döş Xərçəngi Əhəmiyyətli Bir Araşdırmada Mutasiyaların Yaygınlığı və Proqnozları". Xərçəng Araşdırma 66, 1615. Avqust 2006. 8297-82308. 17 Aprel 2008.
"Preventiv Mastektomiya: Suallar və Cavablar." Milli Xərçəng İnstitutu Məlumat Vərəqləri . 26 iyul 2006. Milli Xərçəng İnstitutu. 17 Aprel 2008.