MS ilə əlaqəli immunitet sistemi genləri
Ailənin və elmi araşdırmaların dəstəklədiyi kimi, genlərin inkişaf etdirilməsi üçün riskli olub-olmadığınızdan da əhəmiyyətli bir faktordur.
Ailə Araşdırmaları Genlərdə MS rolunda oynayır
Ümumi əhali içərisində 750 şansın (0,1%) şansının birinin MS inkişaf edəcək bir 1 var. Ancaq MS ilə bir adamın eyni ikisi MS inkişafının təxminən 25-40% şansına malikdir və MS ilə birinin qardaşı və ya uşağı 3-5% şansa malikdir.
Genlərdə MS-də rol oynayan sübut kimi elmi işlər
New England Tibb Təşkilatında dərc olunan 2007-ci ildəki bir çox skleroz (MS) üçün yeni bir genetik risk faktoru tapıldı. Tədqiqat göstərir ki, immunitet sisteminə daxil olan iki fərqli gen müəyyən dəyişiklikləri olan insanlar (IL7RA və IL2RA) bu mutasiyalar olmadan insanlara nisbətən MS-yə sahib olma ehtimalı daha çoxdur.
IZ7RA və IL2RA bir növ immun hüceyrə (T hüceyrələri) hərəkətlərinə yol verən zülallardır. Genlərdə bədəndə zülalların necə əmələ gəldiyini nəzərə alsaq, protein növündəki dəyişikliklər genetikteki fərqləri əks etdirir.
Proteinin MS ilə əlaqədar versiyası bu immun hüceyrələrin sinir sisteminə hücum etməsinə yol verərək, beyin və onurğa beyindəki demiyelinizasyona və lezyonlara yol aça bilər. Bu zərər, öz növbəsində, MS simptomlarının müxtəlifliyinə səbəb olur. Maraqlıdır ki, IL2R mutasiyalarında 1 tip diabet və Qraves xəstəliyi, otoimmün xəstəliklər ilə əlaqəli olmuşdur.
Bir sıra digər tədqiqatlar MS və insan immunitetini idarə edən genlər arasında bir əlaqə təmin etdi. Çətin hissəsi, MS MS inkişaf etdirmək riski müəyyənləşdirən MS MS tərəfindən cəmi 50-100 arasında olan genetik dəyişikliklərin çox sayda olması ehtimalı və MS inkişaf etməsi riski nə dərəcədə şiddətlidir.
MS genetik məlumatlarını təhlil etmək, MS müalicələrini yaxşılaşdırmaq üçün xüsusilə çətin olsa da, çox vaxt sərf edir.
Aşağı xətt
Genlərin MS inkişafında mühüm rol oynadığını və potensial olaraq aşağıdakı istiqamətdə olduğunu başa düşmək vacibdir, onlar hər şey deyil. Başqa sözlə, MS birbaşa miras xəstəlik deyil, belə ki, ailənizin tarixinə (ya da fərdi genetik kodunuza) əsaslanacaq və ya əldə etməyinizə dair heç bir zəmanət yoxdur.
Bunun əvəzinə, MS-nin bir şəxsdə inkişaf etdirdiyi və ortaya çıxardığı bir üsul, ehtimal ki, bir insanın genləri və ətraf mühit arasında dinamikliyi əhatə edir. Məsələn, bir sıra genetik dəyişikliklər, bir virus kimi, müəyyən bir ekoloji tetiklemeye məruz qaldıqda, MS inkişaf edən insanlara daha həssas ola bilər (baxmayaraq ki, bu dəqiq tetikleyicileri bilmirik).
Hal hazırda olduğu kimi həkimlər MS ilə MS və ya ailə üzvləri olan insanlar üzərində genetik test etməzlər. Lakin MS genetik tədqiqatların inkişafı (çox tez olduğu) kimi, müalicə bir şəxsin fərdi genetik quruluşuna görə dəyişə bilər.
Mənbələr:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, və Baranzini, SE (2012). Multipl skleroz genetikası: müasir bir baxış. İmmünoloji Baxışlar , Jul; 248 (1): 87-103.
Beynəlxalq Multipl Skleroz Genetika Konsorsiumu və digərləri. (2007). Bir genomun işi ilə təyin olunan çox skleroz üçün riskli allele. New England Journal of Medicine, Aug 30, 357 (9): 851-62.
Milli MS Cəmiyyəti. Kim MS alır? (Epidemiologiya).
Milli MS Cəmiyyəti. Əsas məlumatlar: Genetika.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Əkizlərdə multipl sklerozun əhaliyə əsaslanan tədqiqatı: yeniləmə. Nöroloji Annals, Mar; 33 (3): 281-5.