Xromosomların bir karyotipi hər hansı bir trisomiyi aşkar edə bilər
Hər bir orqanizmdə, insanlardan bitkilərə qədər hüceyrə kimi tanınan kiçik bina birləşmələri var. Bu hüceyrələr hər növ, hayvan və ya bitki özündə fərqlənir. Bu hüceyrələrdə DNK olan xromosomlar, necə fəaliyyət göstərdiyimiz üçün plandır. Bəzən ya tibbi şəraitin necə işlədiyini və ya tanıdığımızı daha yaxşı bir fikir əldə etmək üçün, karyotip olaraq bilinən bir şəkil, xromosomlarımızda alınır.
Bir karyotip, insanın xromosomlarını təhlil etmək üçün ən geniş yayılmış üsuldur. Bu, hər hansı bir insan toxumasında edilə bilər, lakin ən çox qan, dəri, amnion sıvısı və ya xorionik villi üzərində aparılır. Hüceyrələr laboratoriyaya aparılır, yetişdirilir və ya yetişdirilir, slaydlar qoyurlar, şəkillər çəkirlər və təhlil edilirlər.
Bir Karyotip Sizə Nə deyə bilər?
Bir karyotip bir şəxsin neçə xromosomun olduğu və hər bir fərdi xromosomun quruluşunu da deyə bilər. Bir karyotip sizə hər bir xromosom barədə məlumat verdiyindən, bir fərdin cinsinə də söyləyə bilər. Əgər iki X xromosomu varsa, fərd qadındır. X və Y xromosomları varsa, fərd bir kişi.
Bir karyotip hazırda mövcud olan xromosomların ümumi sayı barədə məlumat verdiyindən, Down sindromu kimi əlavə vəziyyəti olan 21 xromosomun varlığı (ümumi 46 xromosomdur) var. Bir karyotip hər bir xromosomun strukturuna baxır, belə ki, bir insanın bir translokasiya və ya silinməsi kimi struktur xromosom problemlərini daşıyır-etmədiyini söyləyə bilər.
(Down sindromu hallarının təxminən 2-3% -i 21 xromosomu əhatə edən translokasiya ilə bağlıdır).
Balıq analizindən bir karyotip necə fərqlənir?
Bir karyotip, bir şəxsin bütün xromosomlarına çox yaxından baxdığına görə fluoresan in situ hibridizasiya (FISH) analizindən fərqlənir.
FISH analizi, xromosomların hamısı haqqında daha az məlumat verir. FISH testi trisomiyanı - Down sindromu kimi təyin edə bilər. Bununla belə, bir karyotip kimi bir şəkil informativ kimi verə bilməz. Karyotip də translokasiya, silinmə, ring xromosomları və s. Kimi struktur fərqlərin aşkar ediləcəyini göstərir.
Karyotip nəticələrinin FISH analizindən daha geri qalması daha uzun sürür. Qan hüceyrələrində edilən bir karyotip hər yerdə üç ilə yeddi gün çəkə bilər. Amniositlərdən (bir amniosentezdən gələn hüceyrələrdən) və ya xorionik villus nümunəsindən karyotip hüceyrələrin nə qədər sürətli böyüdüyünə bağlı olaraq 10 ilə 14 gün arasında hər yerdə iştirak edə bilər. Balıq təhlili 3-4 gün ərzində geri dönəcəkdir.
Müvafiq bir test növünün seçilməsi
Əgər prenatal test və diaqnostik səbəblər üçün karyotip nəzərdən keçirirsinizsə, hansı variant sizin xüsusi işiniz üçün daha uyğun olduğunu müzakirə etməlisiniz. Sığorta, bir FISH analizi və karyotipinin xərclərini əhatə edəcək olub olmadığını müzakirə etmək və araşdırmaq istəyə bilər. Yüksək riskli bir hamiləliklə hamilə olduğunuz halda, həkiminiz əvvəlki nəticələr daha sürətli qəbul ediləcək şəkildə FISH testi və karyotipləri təklif edə bilər. Hamiləlik dövründə daha sürətli nəticələr istənilən ola bilər.
KAYNAKLAR:
Amerika Kardioloqlar və Ginekoloqlar Kolleci (ACOG). Fetal Xromosom Anomaliyaları üçün Tarama. ACOG Təcrübə Bülteni, 77 saylı, yanvar 2007.
Milli İnsan Genom Tədqiqat İnstitutu. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.