Həm də bilinir: PCD, situs solitus və immotile cilia sindromu olan PCD
İbtidai siliyer diskinezi (PCD), təxminən 16.000 nəfərdə təsir göstərən nadir bir genetik xəstəlikdir. Cilia, östaki tüpü və trakea kimi bədənin müəyyən hissələrində olan saç kimi quruluşlardır. Cilia orqanlardan bədəndən çıxarılmaq üçün sümük və digər xarici materialları hərəkət edən mühüm funksiyaya xidmət edir.
PCD-də cilia artıq normal bir şəkildə işləmir, bu da bir enfeksiyonun riski artıraraq, dağıntıların aradan qaldırılmasına səbəb olur. PCD-də qarın və sinə orqanları normal vəziyyətdədir.
PCD olan Kartagener sindromu (situs inversus totalis) kimi PCD alt tipləri var, lakin bədənin qarşı tərəfində orqanların olması xüsusiyyətlərinə malikdir. Məsələn, bədənin sol tərəfində olan dalağın yerinə bədənin sağ tərəfindədir. Kartagener sindromundan təsirlənmiş digər orqanlar arasında: ürək, qaraciyər və bağırsaqlar daxildir. Kartagener sindromu 32 min nəfərdə təxminən 1 insident ilə daha da nadir hala gəlir.
İbtidai Ciliary Diskineziya üçün Risk Faktorları
Birincil siliyer diskineziya yoluxucu bir xəstəlik deyil. Əgər valideynləriniz həm bu xəstəliyə, həm də xəstəliyin daşıyıcısı olduqda anadan olanda yalnız PCD-ni devrala bilərsiniz. Vərəsomal resessif miras nümunəsi olduğu üçün PCD daşıyıcısı olmaq daha çox olur.
Budur, bir valideyn sizə PCD üçün cavabdeh olan gen verir, ancaq digər valideyniniz sizə gen vermirsə, PCD-ni devralmayacaqsınız, ancaq daşıyıcı olaraq bilinirsiniz.
PCD-yə səbəb ola biləcək bir neçə gen pozuqluğu var, lakin hələlik əsas siliyer diskinezi daşıyıcılarını təsbit edə bilməzsiniz.
Kilyenin zülallarını təsir edən hər hansı bir gen potensial olaraq PCD-yə gətirə bilər. Ciliya ilə əlaqəli zülallara qarşı mutasiyalar normal siliar funksiyası ilə əlaqəli dalğa kimi hərəkətləri azaltmaq, artırmaq və ya dayandıra bilər. Ciliya funksiyasındakı dəyişikliklər əsas siliyer diskineziya ilə əlaqəli aşağıdakı simptomlara səbəb ola bilər:
- kronik burun tıkanıklığı , rinit və ya sinus infeksiyaları
- kronik otitis media ( qulaq infeksiyaları ) və ya eşitmə itkisi
- sonsuzluq
- Pnevmoniya kimi tez-tez tənəffüs yoluxucu infeksiyalar
- öskürək
- atelektazi (çökən ağciyər)
İbtidai Ciliary Diskineziyanın Tanılanması
Siqnallar həm uşaqlar, həm də yetkinlərdə görülə biləcək bir çox xəstəliklə əlaqəli ola biləcəyi üçün həkiminiz əsasən sidik diskinezi xəstəliyinə baxa bilməz. Situs inversus totalis (orqanların qarşı tərəfində anormal yerləşən orqanları) zaman, diaqnoz asan ola bilər. Lakin, orqan yerləşdirmə normal olduqda, həkiminiz əlavə testlər keçirməlidir. Genetika testi , PCD-ni tanıma üçün istifadə edilən əsas metodlardan biridir, ancaq cilia ilə problemləri görsel olaraq qiymətləndirmək üçün istifadə olunan iki ümumi üsul vardır: elektron və video mikroskopi . İki test arasındakı fərq, mikroskopun növüdür.
Hər iki test sizin doktorunuzun burun boşluğundan ya da hava yolundan nümunə götürməsini, bir mikroskop altında analiz etməsini tələb edir.
Radiolabeled hissəciklər kimi tanınan kiçik hissəciklərə əlavə olunmuş radiasiya tənəffüs edilə bilər. Doktorunuz ekzalasyon zamanı nə qədər hissəciklərin dönəcəyini ölçəcək. Gözlənilən hissəciklərdən az olduqda, siliya problemləri şübhə doğurur. Həkiminiz də nitrik oksidi nəfəs ala bilər. Bu test yaxşı başa düşülən deyil, ancaq normal nəticələrdən daha az nəfəs verərkən PCD şübhə edilə bilər.
Normal fəaliyyət göstərən siliya sağlam reproduktiv sistem üçün də vacibdir.
Ürək çatışmazlığında klianın disfunksiyası səviyyəsinə görə semen təhlili böyüklər arasında PCD diaqnozunda faydalı ola bilər. Sperm nümunəsi bir mikroskop altında analiz edilir.
Test üçün qızıl standart elektron mikroskopdur. Bu, onların struktur və funksional anormalliklərin silsiləyə aid olub-olmadığını aydın şəkildə müəyyən edə bilər. KBB, bu test üçün bir nümunə almaq üçün burnunuzdan və ya hava yollarından nümunə götürə bilər. Genetik test diaqnostik ola bilər, ancaq PCD olgusunun yalnız təxminən 60 faizi identifikasiya edilə bilən genetik kodlamaya sahibdir.
İbtidai Ciliary Diskineziyanın müalicəsi
Əsas siliyer diskinezi üçün heç bir müalicə yoxdur. Müalicə simptomları idarə etmək və infeksiya qarşısını almaq üçün çalışır. Qulaq infeksiyasının qarşısını almaq üçün, ENT-dən, qulağınıza qulaq yolunuza axıdılmasına imkan verən qulaq tüplərini yerləşdirmək ehtimalı vardır, çünki östaki tüpündən nəql olunan nəqliyyat vasitəsi zədələnir. Digər müalicələr tez-tez burun yuyucusu və anti-inflammatory burun spreyləri ola bilər.
Nəfəs problemləri üçün müalicə öksürük qabiliyyətinizi artırmağa yönəlmişdir. Zəif ciliya hava yollarında mukusu aradan qaldırmaq qabiliyyətinizi azaldığından, öksürmə, hava yolunuzdan çıxan sümüyə hərəkət etmək üçün bədəninizə kömək etməyə kömək edir. Bunu bacarmaq üçün sizə öhdə ola bilərsiniz:
- Göğüs fizioterapiyası - öskürəyin təşviq edilməsi üçün mexanik cihazlar və ya əl üsulları
- Exercise - ürək məşqləri hava yolunda sekretsiyanı səfərbər etməyə kömək edən nəfəsin ağırlaşmasına səbəb olur
- İlaçlar - bronxodilatorlar və antiinflamatuarlar şişkinliyi azaltmağa və öskürək və ya hər hansı bir mucusun hərəkətinə kömək etmək üçün hava yollarını açmağa kömək edir.
Ən pis vəziyyət ssenarilərində, ağciyərlərə təsir edən PCD bronxectaziyə səbəb ola bilər. Ağır hallarda müalicə edilə bilməyəcək və ağciyər transplantasiyası lazımdır. Ağciyər transplantasiyası PCD'yi ağciyərlərdə müalicə edəcəkdir. Lakin lazım olan bütün post-transplant müalicələri və məhdudiyyətləri ilə məşğul olacaqsınız. Bu zəruri olduqda böyük bir müalicədir, amma PCD müalicəsi üçün yaxşı ilk üsuldur.
Mənbələr:
Kliegman, Stanton, St Geme və Schor. (2015). Nelson Pediatriya Ders Kitabı. 20-ci ed. İbtidai Ciliary Diskineziyası (Immotile Cilia Sendromu Kartagener Sendromu). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Subscription Required).
Milli ürək, Ağciyər və Qan İnstitutu. (2011). Birincil Siliar Diskineziya nədir? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Nadir Bozuklukların Milli Təşkilatı. (2015). İbtidai Ciliary Diskineziyası. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/