Parkinson xəstəliyi (PD) üçün heç bir müalicə yoxdur. Ancaq bir müalicə axtarışında son zamanlarda əhəmiyyətli bir inkişaf yaşandı. Son 10 il ərzində, irsi PD'nin bir neçə forması aşkar edilmiş və bu PD formasından məsul olan gen qüsurları müəyyən edilmiş və tədqiq edilmişdir. Xəstəliyin genetik formalarının bu kəşf edilməsi PD-nin müalicəsi üçün tədqiqatın aparıcı bir kəşfi hesab edilə bilər, çünki elm adamları bu xəstəliyin kök səbəblərini axtarmaq üçün sözügedən genləri istifadə edə bilərlər.
Qeyd üçün, xəstəliyin irsi formalarını yaradan genetik qüsurlar arasında mutasiyalar (genin kimyəvi tərkibində dəyişikliklər) və ya genin bir neçə hissəsinin təkrarlanması daxildir. İstintaq altındakı genlər arasında alfa-sinüklein geni, ubiquitin-C-terminal hidrolaz-L1 (UCH-L1) geni, lösinə zəngin təkrar kinaz (LRRK) 2 genləri və Parkin, PINK1, DJ-1 və ATPase13A2 genləri.
İndi əlbəttə ki, bu gen adlarının hamısı yalnız bir mənasız xarici dil kimi səslənə bilər. Amma sizi əmin edirəm ki, onların kəşfi PD üçün müalicə axtarışında əhəmiyyətli irəliləyişə səbəb olacaqdır.
Parkinson xəstəliyinə səbəb ola biləcək genetik qüsurları düzəldir
İndi müəyyən genlərdə bəzi genetik qüsurların tipləri PD meydana gətirə biləcəyini bilirik. Yəni sözügedən genləri bərpa edə bilsək, xəstəliyin qarşısını ala və ya potensial olaraq müalicə edə bilərik. Bu sahədə artıq bir sıra işlər görülmüşdür və bəzi maraqlı layihələr davam etdirilir.
Bu bütün araşdırma sahəsinə gen terapiyası və ya genomik dərman deyilir. İndiyə qədər insan Park1'sini PD siçovul modelinə ifadə edən bir viral agentin bir sıçanın (dopamin hüceyrələrini zədələyən siçan) beyninə daxil edilməsi dopamin hüceyrə itkisindən və Parkinsonun siçovul kimi davranışından qorunmasına gətirib çıxardı.
Əlbəttə ki, PD siçovul modellərində yaxşılaşmanın göstəricisi eyni şeyin insan beynində baş verə biləcəyini göstərir.
Genetik Arızalar Parkinson xəstəliyin irsi formalarını necə yarada bilər?
PD-in irsi formalarına səbəb olan genetik qüsurların tədqiqi göstərir ki, PD bir çox proseslərdən biri pozulduqda nəticələnə bilər. Bu proseslər nəticədə beyində hüceyrə ziyanına səbəb olur. Birinci proses beyində protein istehsalını aparmaq üçün keyfiyyətə nəzarət proseslərində pozuntulara aiddir. Proteinlər bədəninizdə olan bütün toxumaların bünyəsindəki bloklardır.
Belə ki, protein istehsalı üçün istehsal prosesi pozulduqda, pis formalı proteinlərin az miqdarda hüceyrələrdə yığılmağa başlanır və alfa-sinüklein vəziyyətində Lewy orqanlarının formalaşmasına kömək edir. Araşdırma mütəxəssisləri hələ də bu Lewy orqanlarının Parkinson xəstəliyinin inkişafında rolunu araşdırırlar, amma bir nəzəriyyə ki, proteinlərin toplanması hüceyrənin normal fəaliyyətinə mane olur və disfunksiya olur. PD-in irsi formalarına gətirib çıxaran gen qüsurlarının səbəb olduğu bir problem mitokondrial disfunksiya məlumdur. Mitokondriyalar hüceyrələrinizdə orqan üçün enerji çıxarmaq üçün məsuliyyət daşıyır.
Mitokondrial əməliyyatlar tərəfindən yanaşı, azad radikalların - dopamin istehsal edən hüceyrələrə zərər verə bilən kiçik molekulların istehsalıdır. Mitokondriyalar normal fəaliyyət göstərdikdə, bu azad radikallar sökülür və zərərsizləşdirilir. Lakin mitokondriya normal işləməyincə, azad radikallar beynində qurulur və dopamin istehsal edən hüceyrələri zədələyir.
Nəhayət, PD-yə gətirib çıxaran gen qüsurları da kinaza zülallarında aşkar edilmişdir. Bu zülallar hüceyrədə bir çox funksiyaya sahibdir və tədqiqatçılar yenə də gen dəyişikliyinə necə səbəb olduğunu anlamağa çalışırlar.
Mənbələr:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro və Haydeh Payami. Genetika. Parkinson xəstəliyi: Diaqnoz və Klinik İdarəetmə: İkinci Edition Stewart A Factor, DO və William J Weiner, MD tərəfindən tərtib edilmişdir. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, The Parkinson chimera. Nöroloji 2009, 72; S2-S11; Parkinson xəstəliyi üçün Mochizuki H. Gen müalicəsi. Expert Rev Neurother. 2007 Aug; 7 (8): 957-60.