Genetika 'rolu təsirlənmiş ailələrdə tamamilə bilinmir
Genetik çox ehtimal Parkinson xəstəliyinin bütün növlərində rol oynayır. Lakin genetikanın xüsusi kombinasiyasına malik olmağınız xəstəliyin riskini artıra bilər, bunun mütləq sizin əldə etdiyiniz mənasını vermir.
Parkinson ilə yaşayan insanların 15-dən 25-ə qədərinin vəziyyəti ailə tarixinə , ya da dərhal və ya ikinci dərəcəli əlaqəyə malikdir.
Bu yaxınlarınızdan birinin və ya bir neçəsinin daha çox olması Parkinson üçün bir az daha yüksək təhlükə yarada bilər, amma hələ də bu xəstəliyi inkişaf etdirəcək bir zəmanət yoxdur.
Bunun əvəzinə, əgər Parkinson varsa, uşaqlarınız və ya nəvələrinizdən hər hansı birinin də xəstəliyə sahib olacağını düşünməməlisiniz. Bu sadəcə onların riskinin bir ailə tarixinə malik olmayanlardan bir qədər yuxarı olduğunu göstərir.
Nəticədə, Parkinsonun əksər hallarda heç bir bilinməyən səbəbi yoxdur (biz idiyopatik və ya sporadik xəstəliyi olan kimi deyirik). Ailələrdə işləyən görünən formalar olsa da, bu halların kiçik bir hissəsi - təxminən beş ildən yüzdə 10-a qədərdir.
Parkinson ilə əlaqəli Key Gen Mutasiyalar
Ailələrdə yaşayan genetik qüsurlardan təsirlənən Parkinson növləri var. Biz bu xəstəliyin erkən başlayan formaları ilə görmə məcburiyyətindəyik, burada simptomlar orta hesabla 60 yaşdan əvvəl olduqca tez görünür.
Ailesel parkinsonizmlə əlaqəli bir növ genetik mutasiya sözdə SNCA genidir . Bu sinir hüceyrələrindəki anormallıqlara kömək edə biləcək bir alfa-sinüklein proteini, biyomolekül istehsalı ilə əlaqəli gendir. Ümumi populyasiyada nadir hallarda, SNCA gen mutasiyası Parkinsonun təsir etdiyi ailələrin təxminən iki faizində müəyyən edilmişdir.
2004-cü ildə alimlər bir çox üzvlərin təsirləndiyi bir sıra ailələrdə oxşar genetik mutasiya aşkar etmişlər. Sözügedən LRRK2 mutasiyası bu gün Parkinson hadisələrinin təxminən bir ilə bağlıdır və əsasən yəhudi, Ashkenazi, Şimali Afrikalı Berber və ya Bask mənşəli insanlara təsir göstərir.
GBA genini əhatə edən bir başqa mutasiya artıq Gaucher xəstəliyinə səbəb olur (ölən, yorğunluq, anemiya və qaraciyər və dalağın böyüməsi ilə müşayiət olunan irsi xəstəlik). Araşdırmalar göstərir ki, GBA mutasyonu Parkinson xəstəliyinin əhəmiyyətli sayında mövcuddur və mutasiya və xəstəlik arasında bir səbəbli əlaqə yaradır.
Genetika və ətraf mühit faktorları
Ətraf mühit faktorları da Parkinsonun inkişafına əhəmiyyətli qatqı təmin edir və bəzi hallarda bu xəstəliyə səbəb olmaq üçün genetik ilə işləyə bilər . 2004-cü ildə edilən bir araşdırma CYP2D6 geninin mutasiyalarına məruz qalmış və pestisidlərə məruz qalmış insanların Parkinsonun inkişaf etdirməsinin iki dəfə çox olduğunu göstərdi.
Özləri, pestisidlər, metallar, solventlər və digər toksikantların hər biri Parkinson-a aiddir. Ancaq maraqlıdır ki, CYB2D6 mutasiyalarına malik olan və pestisidlərə məruz qalmayanların xəstəliyin inkişafı üçün daha yüksək riskin olduğu aşkarlanmır.
Bir sözdən
Halbuki hazırda sizin üçün birbaşa fayda olmaya bilər, genetik testin nəticələrinə görə, Parkinsonun tədqiqatlarına elm adamları xəstəliyi daha yaxşı başa düşməyə və yeni müalicələri inkişaf etdirməyə imkan verir. Test seçimi şəxsi bir olsa da, bir çox ailənin üzvləri təsir edildikdə və ya etnik mənsubiyyətinizə əsaslanaraq yüksək risk altında olsanız faydası ola bilər.
Mənbələr:
> Lesage, S. və Brice, A. "Parkinson xəstəliyi: monogen formalardan genetik həssaslıq amillərinə". İnsan Molekulyar Genetiği . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Parkinson xəstəliyi: Diaqnoz və Klinik İdarəetmə (2-ci nəşr). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.