1990-cı illərdə tədqiqatçılar ilk növbədə otizmli uşaqların vəziyyəti olmayanlara nisbətən daha böyük beyin olduğunu fərq etməyə başladılar. Xüsusilə, 4 yaşındakı 2 yaşlı uşaqları izləyən retrospektiv tədqiqatlar baş ayağının və beyin həcminin artdığını göstərir.
Bu müşahidələrə əsasən, beyində böyümənin bebeklərdə autizmin erkən müəyyənləşdirilməsi üçün bioloji bir vasitə kimi istifadə edilə biləcəyi hipotezidir.
(Biyomarker, "bioloji" və "marker" sözlərinin qarışığıdır və dəqiq və təkrarlanan şəkildə ölçüle bilən obyektiv əlamətləri və ya əlamətləri ifadə edir.) Lakin, beyin genişlənməsinin vaxtı və bu fenomen və davranış dəyişikliyi arasındakı əlaqələr Otizm spektri bozukluğunun (ASD) tipik olduğu bilinmirdi.
" Nature " jurnalında dərc edilən yeni tədqiqatlar göstərir ki, beynin böyüməsinə gətirib çıxaran beyin dəyişiklikləri daha sonra otizmdə diaqnoz qoyulan uşaqlarda 6 aydan əvvəl başlayır. Bu tədqiqat göstərir ki, yüksək riskli autizm xəstələrində erkən diaqnostik görüntüləmə (yəni, maqnit rezonans görüntülənməsi və ya MRİ ) bu vəziyyətin gələcək diaqnozunu proqnozlaşdırmağa kömək edə bilər.
Otizm Spektr Bozukluğu araşdırıldı
Otizm spektri bozukluğu klinik semptomları, bacarıqları və əlilliyin səviyyələrinə aiddir. Otizmi göstərən bəzi ümumi xüsusiyyətlər bunlardır:
- Digərləri ilə ünsiyyətdə çətinlik çəkirəm
- Başqaları ilə qarşılıqlı çətinlik
- Məhdud maraqları və ya fəaliyyəti
- Təkrarlanan davranışlar
- Stereotipli maraq
- Nesneler və ya obyektlərin hissələri ilə həddən artıq istifadə
- Spontanlığın olmaması
- Gözə-göz baxışı, üz ifadəsi və bədən duruşunda pozulmalar
- Cansız mühitə qeyri-adi həssaslıq
- Sosial fəaliyyət, iş və şəxsi həyatı ilə çətinlik
Bu simptomlar adətən 2 il ətrafında ortaya çıxmağa başlayır - bu müddətdən əvvəl autizm qəti şəkildə diaqnoz edilmir. Başqa sözlə, 2 ildən 3 yaşadək ASD diaqnozu qoyan uşaqlar, ilk növbədə, həyatın ilk ilindən əvvəl ASD kimi görünmürlər.
Otizmli bəzi insanlar Asperger sindromu olanlar kimi tez-tez "yüksək funksiya" kimi təsvir olunan yumşaq qüsurları yaşayırlar. Otizmli digər insanlar ağır əlilliyə məruz qalır. Otizmli uşaqların yüzdə 20 və ya daha çoxu, özünü təmin edən və müstəqil həyat yaşamağa davam edir. Müsbət prognostik əlamətlər beş və ya altı yaşa və normal qeyri-vale bacarıqlara əsaslanaraq danışmaq qabiliyyətinə malikdir.
Otizmə xüsusi olaraq nə bir müalicə, nə də bir dərman yoxdur, baxmayaraq ki müəyyən müalicələr funksiyaları yaxşılaşdırmağa və semptomları azaltmağa kömək edə bilər. Müalicə bir neçə növ səhiyyə işçisindən daxil olmağı tələb edir və sosial, dil və adaptiv (self-help) bacarıqlarına yönəldilir.
ABŞ-ın Xəstəliklərin İdarə Edilməsi və Müalicəsi Mərkəzləri (CDC), 68 uşaqdan birinin ASD ilə təsbit edildiyini və bu şərtlərin bütün irqlərdən, etnoslardan və sosial-iqtisadi mənşələrdən olan insanların təsirini qiymətləndirir. ASD uşaqlarda qızlardan daha çox 4,5 dəfə çoxdur.
Yüksək riskdə olan və ya ASD ilə yaşlı qardaşları olanların, şəraitin beşdə birinə keçməsi şansını artırır.
Bəzi nadir mutasiyalar otizm inkişafına bağlı olsa da, əksər hadisələrin genetik risk faktorlarını və ya xüsusi mutasiyaların müəyyən edilməsi üçün təkrarlana bilməz. Nəticədə ASD-ə işıq tutmaq üçün qeyri-genetik diaqnostik vasitələrin inkişafına böyük maraq var idi.
ASD-də Erkən Brain taramalarının potensial rolu
Mütəxəssislər, yuxarıda istinad edilən Təbiət işində, beyin dəyişiklikləri üçün 106 yüksək riskli beyin beyninin taraması üçün MRİ istifadə etmişlər. Bu yüksək riskli körpələr də ASD ilə yaşlı qardaşları var idi.
Körpələr altı, 12 və 24 ayda taranmışdı. Bundan əlavə, tədqiqatçılar ASD üçün aşağı riskli 42 körpə beyin taradı.
Yüksək riskli körpələrin on beşündən sonra 2 yaşından sonra ASD diaqnozu qoyuldu. Bu bebeklərdə beyin dəyişiklikləri 6-12 aylıq dövrlərdə göstərməyə başladı. Bundan başqa, bu dəyişikliklər 12 ilə 24 ay arasında baş verən beyin artımı ilə izlənilirdi. Daha spesifik olaraq, tədqiqatçılar 6-12 aylıq dövrlərdə oksipitalin kortikal səth sahələrinin hiper-genişlənməsi və daha az dərəcədə beynin temporal və frontal lobları olduğunu göstərdilər. Kortik səth sahəsinin böyüməsi beynin kənarında olan kıvrımların ölçüsünün ölçüsüdür. Və oksipital lob lobbiləşdirmə məlumatlarının emalında iştirak edir.
Korteksin səthindəki bu dəyişikliklər sonrakı beyin artımları və nəticədə iki yaşdan sonra ASD-lə bağlı uşaqlarda sosial çatışmazlıqlar ilə əlaqələndirildi. Bundan başqa, bu hiper-genişləndirilmə nümunəsi otizmə aid olmayan körpələrdə görülən kortikal səth sahəsində artım olsa da, normal bir vəziyyətə bənzəyir.
Tədqiqatçıların fikrincə:
Körpəlik dövründə davranış əsaslı alqoritmlərdən hazırlanan proqnozlaşdırma modelləri klinik cəhətdən faydalı olmaq üçün kifayət qədər proqnozlaşdırıcı güc təmin etməmişdir. Biz 6-12 aylıq beyin MR-dən səth məlumatlarını istifadə edən dərin bir öyrənmə alqoritminin autizm üçün yüksək ailə riskində olan uşaqlarda otizm 24 aylıq diaqnozunu proqnozlaşdırdığını gördük. "
Dərin öyrənmə alqoritmindən istifadə edən tədqiqatçılar, bu vəziyyəti yüksək risk altındakı səkkiz ondan 10 uşağın otizmin proqnozlaşdırılmasını təklif edirlər.
Təsirlər
Şübhəsiz ki, bu beyin tarama işinin nəticələri maraqlı və potensial oyun dəyişir. Tədqiqatçılara görə yenə də:
"Bu məlumatın erkən aşkarlanması və müdaxiləsi üçün təsiri ola bilər, bu dövr ASD'nin müəyyən xüsusiyyətlərinin və diaqnostikanın tipik yaşının konsolidasiyasıdır. Həyatın ilk və ikinci ikinci illərinin sonrakı hissəsi daha yaşlılara nisbətən daha çox neyron plastisitə ilə xarakterizə olunur və autizmlə əlaqəli sosial çatışmazlıqlar hələ də yaxşı qurulmamış bir vaxtdır. Bu yaşda müdaxilə inkişafdan daha təsirli ola bilər ".
Başqa sözlə, tədqiqatçılar göstərir ki, onların alqoritmi əvvəllər aşkarlanması və daha yüksək effektli körpələrə müdaxilələrə daha əvvəl müdaxilə etmək üçün yol aça bilər, çünki körpə beyin daha dəyişkən və uyğunlaşa bilir. Əvvəllər müdaxilə də elm adamlarına müdaxilələrin daha yaxşı sınaqdan keçirilməsinə və müalicənin əvvəllər mümkün qədər çox işləməyəcəyinə kömək edə bilər.
Hal-hazırda, erkən müdaxilənin autizmli xəstələrdə uzunmüddətli klinik nəticələrin yaxşılaşmasına yol aça bilməyəcəyi bilinmir. Lakin, bir çox ekspertlər bu cür erkən müdaxilələr sahəsində tədqiqatların olmamasına baxmayaraq müalicə təklif etdiyini düşünürlər.
Xüsusən, otistik müdaxilələrin ən böyük və ən uzun tədqiqatının ana otizmlə əlaqəli sınaqdan (PACT) nəticəsi - autizmli uşaqların valideynlərinin uşaqlarla necə yaxşı qarşılıqlı əlaqədə olmağının öyrədilməsini dəstəkləmək, il ərzində uzanan fayda verir.
Bununla belə, bu tədris müdaxilələri uşaqların özləri deyil, 2 ilə 4 yaş arası ana otizmli uşaqların valideynlərinə yönəldilmişdir. Bundan əlavə, bu müdaxilələrin təsirləri vaxt keçdikcə azaldı və əhəmiyyətli dərəcədə şübhəli idi. Anksiyete azaltmaq əvəzinə, PACT müdaxiləsi təkrarlanan davranışları və inkişaf etdirilən ünsiyyət qabiliyyətlərini azaldıb.
Qeyd etmək lazımdır ki, beyin tarama işi ASD olan uşaqların böyük əhalisini deyil, yaşlı qardaşları olmayan vəziyyəti olmayan ASD inkişaf riski yüksək olan uşaqları müayinə edir. Buna baxmayaraq, bu iş daha sonra ASD üçün təhlükə altında olanlara tətbiq oluna biləcək konsepsiya sübut edir. Bununla birlikdə ümumi əhaliyə tətbiq oluna bilmək üçün, geniş tətbiq edilə bilən bir "böyümə chartı" nın inkişafı həyata keçirilməlidir.
Bundan əlavə, bu tapıntıların klinik tətbiqetmə qabiliyyətindən əvvəl, bu araşdırma nəticələrini dəstəkləmək üçün böyük təqib tədqiqatları aparılmalıdır. Gələcək tədqiqat həmçinin, mövcud tədqiqat alqoritminin potensialı davranış, elektrofizyoloji, molekulyar genetika və bütün beyin funksional MRİ kimi digər görüntüləmə üsulları da daxil olmaqla, digər predmetlərin növləri ilə birləşdirilə bilərmi? Qeyd edildiyi kimi, əvvəllər otizm hadisələrinin böyük əksəriyyətindən məsul olan genetik mutasiyalar hələ açıqlanmadı. Bununla belə, bu cür genetik faktorların təhlili çoxlu tədqiqat və maraqlı maraq sahəsidir.
Nəhayət, MHİ skannerlərindəki fərqlər və məlumatların çıxarılması üsulları bu tapıntıların çoğalmasını çətinləşdirə bilər. Başqa sözlə, MR skanerlər fərqlidir və bu fərqlər mövcud tədqiqatda müşahidə edilən incə, lakin əhəmiyyətli dəyişiklikləri təkrarlamaq çətinləşdirə bilər.
> Mənbələr
> Callaway, E. Brain yüksək riskli körpələrdə autizmin erkən əlamətlərini tarar. Təbiət: Xəbər & şərh. 2/15/2017.
> Hazlett, HC et al. Otizm spektri bozukluğu üçün yüksək riskli bebeklerde erkən beyin inkişafı. Təbiət. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Otizm çalışması erkən müdaxilənin təsirini davam etdirir. Təbiət: Xəbər & şərh. 10/25/2016.
> Turşlar, A və digərləri. Otizmli gənc uşaqlar üçün valideyn vasitəçiliyi ilə sosial kommunikasiya terapiyası (PACT): uzunmüddətli təqib edilən randomizə nəzarət. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Fəsil 34. Otizm və geniş yayılmış inkişaf pozuntuları. Ebert MH, PT, Nurcombe B, Leckman JF'yi buraxın. eds. CURRENT Diaqnoz və müalicə: Psixiatriya, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.