Osteopetrozun simptomları və müalicəsi

Osteopetroz, sümüklərin çox sıx olmasına səbəb olan bir sümük xəstəliyidir və asanlıqla qırılan sümüklərə səbəb olur. Osteopetroz osteoklast adlanan xüsusi sümük hüceyrələrinə anormal olaraq işləyir. Normal olaraq, osteoklastlar yeni sümük toxuması böyüdükcə köhnə sümük toxumasını parçalayır. Osteopetrozlu insanlar üçün osteoklastlar köhnə sümük toxumasını parçalamır. Bu sümük qurmaq sümüklərin güclənməsinə səbəb olur.

Baş və bel içində bu böyümə sinirlərə təzyiq edir və nevroloji problemlərə səbəb olur. Sümük iliyi ümumiyyətlə formalaşdığı sümüklərdə sümük iliyi genişlənir.

Osteopetrozun bir neçə növü vardır: autosomal dominant osteopetroz, otozomal resesif osteopetroz və ara otozomal osteopetroz. Hansınızın növü və vəziyyətin şiddəti mirasın necə olacağına bağlıdır.

Autosomal Dominant Osteopetroz (ADO)

Əvvəl Albers-Schonberg adlı xəstəlik ilk olaraq onu təsvir edən alman radiologiyasından sonra osteopetrozun bu forması yumşaqdır və adətən 20 ilə 40 yaş arası böyüklər arasında olur. Osteopetrozlu böyüklər tez-tez sümük çatmazlığına malikdir, bu da yaxşılaşmır. Sümük infeksiyaları (osteomyelit), ağrı, dejeneratif artrit və baş ağrıları da baş verə bilər. ADO yumşaq bir osteopetroz formasıdır. Bəzi insanlar heç bir əlamət göstəricisi ola bilməz.

ADO ən çox osteopetroz formasıdır. 20 min nəfərdən təxminən 1 nəfər bu vəziyyətə sahibdir. ADO'lu insanlar yalnız genin bir nüsxəsini devralırlar, yəni yalnız bir valideyndən (autosomal dominant miras olaraq da bilinir) gəldi. Osteopetrozun diaqnozu qoyulanların vəziyyəti onların uşaqlarına keçməsinin 50 faizi var.

Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)

Malign uşaqlıq osteopetrozi kimi tanınan ARO, osteopetrozun ağır formasıdır. ARO doğuşdan əvvəl körpə üçün təsir etməyə başlayır. ARO ilə olan uşaqlar son dərəcə kırılgan sümüyə malikdirlər (onun davamlılığı təbaşir çubuqları ilə müqayisə olunub) asanlıqla qırılır. Doğum prosesi zamanı körpənin çiyin sümükləri qıra bilər.

Malign infantil osteopetroz adətən doğuş zamanı aydın olur. Həyatın ilk ilində malign infantil osteopetrozlu uşaqların təxminən 75 faizi anemiya (aşağı qırmızı qan hüceyrələri) və trombositopeniya (qanda aşağı trombositlərin sayı) kimi qan problemlərini inkişaf etdirəcəkdir. Digər simptomlar:

Osteopetrozun bu forması nadirdir və 250.000 nəfərdən birinə təsir göstərir. Vəziyyət hər iki valideyndə uşağa (otozomal resesif miras adlanır) ötürülmüş anormal bir genə malik olduqda baş verir. Valideynlər genə daşıyırlarsa da, xəstəlik yoxdur. Hər bir uşağın ARO ilə anadan olma şansı 4-ə bərabərdir.

Təmizilməyən Sol, ARO olan uşaqlar üçün orta ömür on ildən azdır.

Aralıq Avtomosomal Osteopetroz (IAO)

Araz autosomal osteopetroz osteopetrozun başqa bir nadir formudur. Vəziyyətin yalnız bir neçə vəziyyəti bildirildi. IAO bir və ya hər iki valideyndən miras ola bilər və adətən uşaqlıq dövründə aydın olur. IAO olan uşaqlar sümük sınıqları və anemiya riski artmış ola bilər. IAO olan uşaqlar, ARO'lu uşaqların həyati təhlükəsi olan sümük iliyi anormalliklerine malik olmurlar. Ancaq bəzi uşaqlar beyinlərində anormal kalsium yataqları inkişaf edə bilər, bu da intellektual əlilliyə gətirib çıxarır.

Vəziyyət də böyrək xəstəliyinin bir növü olan böyrək borusu asidozuna bağlıdır.

OL-EDA-ID

Çox nadir hallarda osteopetroz X xromosomundan miras alınabilir. Bu, OL-EDA-ID kimi tanınır, vəziyyət osteopetroz, lymphedema (anormal şişkinlik), anhidrotik ektodermal displazi (dəri, saç, diş və ter bezlərinə təsir edən) və immun çatışmazlığı səbəb olur. OL-EDA-ID olan insanlar şiddətli, təkrarlanan infeksiyalara meyllidirlər.

Müalicə variantları

Hem osteopetrozun böyüklər, həm də uşaqlıq forması Actimmune inyeksiyalarından faydalana bilər. Actimmune (interferon gamma-1b) malign infantil osteopetrozun inkişafını gecikdirir, çünki sümük rezorbsiyasında (köhnə sümük toxumasının parçalanması) və qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalında artım olur.

Sümük iliyi transplantasiyası , malign uşaqlıq osteopetrosis üçün mövcud olan tək tam müalicədir. Sümük iliyi nəqli bir çox riskə sahibdir amma faydaları - uşaqlıq ölümlərindən qaçınmaq - riskləri ağırlaşdıra bilər.

Digər müalicələrə qidalanma, prednisone (qan hüceyrə sayını yaxşılaşdırmağa kömək edir) və fiziki və peşə müalicəsi daxildir .

Mənbələr:

Milli Sağlamlıq İnstitutları. Xəstələrə Osteopetroz haqqında məlumat.

Genetika Əsas Referansı. Osteopetroz. (2016)