Lissensephaly, qeyri-adi bir nörolojik vəziyyətdir və tez-tez şiddətli inkişaf gecikmələrinə səbəb olur və nöbetleri nəzarət etmək çətindir. Bu, fetal inkişaf zamanı sinir hüceyrələrinin qüsurlu miqrasiyası ilə nəticələnən bir vəziyyətdir.
Lissensephaly sözü iki yunan sözündən ibarətdir: lissos , "smooth" və "beyin" mənasını ifadə edən enkaphallər . Normal bir beyinə baxarsanız, boz maddə (serebrum) səthində silsilələri və vadilərə malikdir.
Lissencephaly ildə, beyin səthi demək olar ki, tamamilə hamar edir. Beynin bu anormal inkişafı hamiləlik dövründə baş verir və həqiqətən intrauterin MRİ-də 20 ilə 24 həftəlik gestasiya ilə müşahidə edilə bilər.
Lissencephaly tək başına və ya Miller-Dieker sindromu, Norman-Roberts sindromu və ya Walker-Warburg sindromu kimi şərtlərin bir hissəsi ola bilər. Vəziyyət çox nadir, lakin nadir deyil, 100 min körpənin təxminən birində baş verir. (Nadir bir xəstəlik 200.000 nəfərdən az birdə meydana gələn kimi təyin olunur).
Səbəbləri
Lissencephaly bir neçə mümkün səbəbləri var. Ən ümumi səbəb DCX olaraq bilinən bir X-xromosom bağlı gendə bir genetik mutasiya . Bu hüceyrə inkişafında beyində sinir hüceyrələrinin (nöronların) hərəkəti (köçəri) üçün məsul olan doublecortin adlı bir protein üçün bu gen kodları. Bunun səbəbi də digər iki genə aiddir.
Virus infeksiyası və beyinə qan axınının olmaması səbəbi ilə fetusa xəsarət yetişməsi əlavə səbəblərdir. "Zərər" bir fetusun 12-14 həftəlik gestasiya zamanı, ya da ilk trimesterdə gec, ya da erkən ikinci trimestrdə olduğu düşünülür.
Semptomlar
Lissencepahly ilə tanıdılmış insanların baş verə biləcəyi simptomlar çoxdur.
Bəzi uşaqlarda bu simptomlardan bəziləri və digərləri çox ola bilər. Semptomların şiddəti də geniş dəyişə bilər. Lissensephaly-nin mümkün simptomları aşağıdakılardır:
- Gücün çatışmazlığı: Yetişməyin başarısızlığı, böyümə gözlənildiyi kimi baş verməyən yenidoğulmuşlarda tez-tez görülən bir vəziyyətdir. Bir çox səbəb ola bilər.
- İntellektual zəifliklər: Kəşfiyyat yaxın normaldan dərin qüsurlara qədər dəyişə bilər.
- Bir nöbet bozukluğu: Vəziyyəti olan uşaqların təxminən 80 faizi bir nöbet bozukluğu meydana gəlir.
- Yutma və yemək çətinliyi.
- Onun kaslarını ( ataksiya ) nəzarət edən çətinlik.
- Əvvəlcə əzələ tonunu (hipotoni) azaldıqdan sonra kol və bacakların sərtliyi və ya spastisiyası .
- Kiçik çənə, yüksək aln və məbədlərin girişi ilə qeyri-adi üz görünüşü. Qulaqların anormallıqları və yuxarı açılan burun açarları da qeyd edilə bilər.
- Əlavə rəqəmlər (polidaktili) daxil olmaqla, barmaqların və ayaq parmaklarının anormallıqları.
- Hafizdən şiddətə qədər dəyişə biləcək inkişaf gecikdirməsi.
- Normal başlıq ölçüsü (microcephaly) daha kiçikdir.
Diaqnoz
Lissensephaly diaqnozu bir neçə aylıq bir yaşa qədər tez-tez edilmir və vəziyyəti olan bir çox uşaq doğum zamanı sağlam görünür. Valideynlər adətən uşaqlarının 2 ilə 6 ay arasında normal dərəcədə inkişaf etmədiklərini qeyd edirlər.
İlk simptom, "infantil spazmları" adlandırılan ağır növü də daxil olmaqla, nöbet başlanğıcı ola bilər. Nəzarətlərin nəzarət altına alınması çətin ola bilər.
Əgər uşağın simptomları əsasında lissensephaly şübhəsi varsa, ultrasəs, maqnit rezonans görüntüləmə (MRI) və ya bilgisayarlı tomoqrafiya (CT scan) beynə baxmaq və diaqnozu təsdiq etmək üçün istifadə edilə bilər.
Müalicə
Lissensephaly təsirlərini birbaşa aradan qaldırmaq və ya vəziyyəti müalicə etmək üçün heç bir yol yoxdur, lakin uşağın ən yaxşı həyat səviyyəsini təmin etmək üçün çox işlər görülür. Müalicənin məqsədi lissensephaly ilə olan hər bir uşağın onun potensial inkişaf səviyyəsinə çatmasına kömək etməkdir.
Müalicə üsulları faydalı ola bilər:
- Fiziki terapiya hərəkət aralığını yaxşılaşdırmaq və əzələ kontraktı ilə kömək etmək.
- İşəgötürmə müalicəsi.
- Antikonvülzanlarla nöbet kontrolü.
- Tənəffüslü tənəffüs baxımını da əhatə edən profilaktik tibbi yardım (tənəffüsün ağırlaşması kimi ölümlərin ümumi səbəbidir).
- Yemək yardımı. Yutulma ilə çətinlik çəkən uşaqlar, yerləşdirilən bir qidalanma borusuna ehtiyac ola bilər.
- Bir uşaq hidrosefali ("beyində su") inkişaf etsə, şanta yerləşdirilə bilər,
Proqnoz
Lissensefali olan uşaqlar üçün proqnoz beyin malformasiyasının dərəcəsindən asılıdır. Bəzi uşaqlar normal inkişaf və zəkaya malik ola bilərlər.
Təəssüf ki, ağır lissencephaly olan uşaqlar üçün orta ömür uzunluğu yalnız 10 ildir. Ölüm səbəbi ümumiyyətlə yemək və ya mayelərin, tənəffüs xəstəliyin və ya ciddi nöbetlərin ( status epilepticus ) aspirasiyası (tənəffüs). Bəzi uşaqlar yaşayacaq, lakin əhəmiyyətli bir inkişaf göstərmirlər və uşaqlar 3-5 aylıq adi bir səviyyədə qalırlar.
Bu nəticələrdən ötəri lissensephaly mütəxəssislərinin rəyini axtarmaq və ailə qruplarından bu mütəxəssislərlə əlaqə yaratmaq vacibdir.
Araşdırma
Milli Nöroloji Xəstəliklər İnstitutu və Stroke neyron miqrasiyası da daxil olmaqla, normal beyin inkişafının kompleks sistemlərini tədqiq edən bir sıra tədqiqatlar aparır və dəstəkləyir. Son tədqiqatlar lissensephaly üçün məsul olan genləri müəyyən etmişdir. Bu tədqiqatlardan əldə edilmiş biliklər nöronal miqrasiya pozuntuları üçün müalicə və profilaktik tədbirlərin inkişaf etdirilməsinin təməlini təşkil edir.
Bir sözdən
Çocuğunuza lissensephaly ilə diaqnoz qoyulmuşdursa və ya uşağınızın həkimi diaqnozu nəzərdən keçirirsə, ehtimal ki, dəhşətə gəlinir. Bu gün nə deməkdir? Bu bir həftə sonra nə deməkdir? Yolun aşağı hissəsi 5 il və ya 25 il deməkdir?
Çocuğunuzun bozukluğunun öyrənilməsinə (diaqnoz qoyulmuş və ya nəzərə alınmaqla) bir az vaxt sərf etsəniz, bütün narahatlıqlarınızı yumşaltmayacaqsınız, ancaq səni sürücü oturacağına qoyacaqsınız. Özümüzün və ya uşaqlarımızın sağlamlıq vəziyyətinin hər hansı bir forması ilə, qayğı baxımından aktiv iştirakçı olmaq vacibdir.
Dəstək sisteminizi toplamaq da çox vacibdir. Bundan əlavə, lissensephaly olan uşaqlar olan digər valideynlər ilə əlaqə yaratmaq çox faydalıdır. Dostlarınız və ailənizin sevgilisi və ya xeyirxah olmağına baxmayaraq, bənzər problemlərlə qarşılaşan başqalarla söhbət haqqında xüsusi bir şey var. Valideynlər üçün dəstək şəbəkələri də son tədqiqatların nə olduğunu öyrənmək imkanı verir.
Valideyn olaraq özünüzə qayğı göstərmək vacibdir. Hissləriniz, ehtimal ki, bütün board üzərində olacaq və bu gözlənilməlidir. Özünüzü sağlam uşaqlar olan digər valideynləri gördükdə və həyatın nə qədər ədalətsiz olacağına təəccüb etdiyinizdə özünüzü incitmiş ola bilərsiniz. Sözsüz dəstək verə biləcək və bu anda həqiqətən hiss etdiyiniz şeyi bölüşməyə imkan verənlərə çatın.
> Mənbələr:
> Milli Nöroloji Xəstəliklər İnstitutu və Stroke. Lissensephaly İnformasiya Səhifə. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissensphaly-İnformasiya-Page
Şahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Lissensephaly'nin In Vitro Modeli: Nörogenez zamanı DCX'in rolünü genişləndirmək. Molekulyar Psixiatriya . 2017 Sep 19. (Epub qabaqda çap olunur).
Williams, F. və P. Griffiths. Lissensephaly yüksək riskli fetuslarda Utero MR görüntüləmə. İngilis Radiologiya jurnalı . 2017. 90 (1072): 20160902.