Xeroderma Piqmentosum

Miras xəstəliyi həddindən artıq günəş həssaslığına səbəb olur

Xeroderma pigmentosum (XP) ultrabənövşəyi (UV) işıqda həssaslığa səbəb olan miras xəstəlikdir. UV yüngül hüceyrələrdəki genetik materiala ( DNT ) zərər verir və normal hüceyrə funksiyasını pozur. Normalda zədələnmiş DNT bədən tərəfindən təmir edilir, lakin XP ilə insanların DNT təmir sistemi düzgün işləmir. XP-də zədələnmiş DNT qurulur və bədənin hüceyrələrinə, xüsusilə dəri və gözlərdə zərərlidir.

Xeroderma pigmentosum avtosomal resessif nümunədə miras alınır . Bu, bütün etnik mənşələrin kişilərinə və qadınlarına təsir göstərir. XP-nin ABŞ-da 1,000,000 şəxsin 1-də olduğu təxmin edilir. Şimali Afrika (Tunis, Cezayir, Mərakeş, Liviya, Misir), Yaxın Şərq (Türkiyə, İsrail, Suriya) və Yaponiya kimi dünyanın bəzi bölgələrində XP tez-tez baş verir.

Dəri simptomları

Xeroderma pigmentosum olan insanlar günəşin içində olan deri simptomları və dəyişiklikləri yaşayır. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

"Xeroderma pigmentosum" adı "quru piqmentli dəri" deməkdir. Günəşə məruz qalma zamanı dərinin qaranlıq, quru və parşömenə çevrilməsinə səbəb olur. Hətta uşaqlarda dəri uzun illərdir günəşdə olmuş fermerlərin və dənizçilərin dəri kimi görünür.

20 yaşdan kiçik olan xeroderma piqmentosum xəstəliyi xəstəliyə yol verməyən kəslərə görə dəri xərçəngi inkişaf riski 1000-dən çox dəfədir.

İlk dəri xərçəngi 10 yaşdan kiçik bir uşaqdan əvvəl inkişaf edə bilər və gələcəkdə daha çox dəri kanseri inkişaf edə bilər. XP-də dəri xərçəngi tez-tez üz, dodaqlar, gözlər və dilin ucunda inkişaf edir.

Göz semptomları

Xeroderma piqmentozu olan insanlar da göz zülmü və günəşdə olan dəyişikliklərlə qarşılaşırlar. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

Sinir sistemi simptomları

Xeroderma piqmentozu olan insanların 20-30 faizi də sinir sistemi simptomlarına sahibdir:

Sinir sistemi simptomları körpəlikdə mövcud ola bilər və ya keçmiş uşaqlıq və ya yetkinlik yaşına çatmayana qədər görünməyəcəkdir. XP'li bəzi kəslər əvvəlcə yalnız sinir sistemi simptomları inkişaf etdirəcək, ancaq simptomlar zamanla pisləşirlər.

Diaqnoz

Xeroderma pigmentosumun diaqnozu dəri, göz və sinir sistemi simptomlarına (əgər varsa) əsaslanır. Qan və ya bir dəri nümunəsi üzərində aparılan xüsusi bir test, XP-də olan DNT təmir qüsurunu axtarır. Təcrübələr, Cockayne sindromu, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson sindromu və ya Hartnup xəstəliyi kimi oxşar simptomlara səbəb ola biləcək digər pozğunluqları aradan qaldırmaq üçün edilə bilər.

Müalicə

Xeroderma pigmentosum üçün heç bir müalicə yoxdur, belə ki müalicə mövcud problemlər üzərində dayanır və gələcək problemlərin inkişafından qorunur. Hər hansı bir kanser və ya şübhəli lezyon bir dəri mütəxəssisi ( dermatoloq ) tərəfindən müalicə edilməli və ya çıxarılmalıdır.

Bir göz mütəxəssisi ( oftalmoloq ) baş verən göz problemlərini müalicə edə bilər.

Zərərə səbəb olan UV yüngül olduğundan, problemlərin qarşısının alınmasının böyük bir hissəsi dəri və gözləri günəş işığından qoruyur. Gündəlikdə XP ilə birinə çıxmaq lazımdırsa, o, uzun qolları, uzun şalvar, əlcək, şapka, yan qalxan günəş gözlüyü və günəşdən qorunmalıdır. Daxili və ya bir avtomobildə, günəş şüalarının UV şüalarının qarşısını almaq üçün pəncərələr bağlanmalıdır (UVA işığı hələ də nüfuz edə bilər, buna görə də bir şəxs tam paltar olmalıdır). XP ilə olan uşaqlar gündüzlərdə açıq havada oynamamalıdırlar.

Daxili işıqların bəzi növləri (halogen lampalar kimi) UV nurunu da söndürə bilər. Evdə, məktəbdə və ya iş mühitində daxili UV yüngül mənbələri müəyyən oluna və mümkün olduqda aradan qaldırılmalıdır. XP'li insanlar, UV nurunun tanınmayan qaynaqlarından qorunmaq üçün günəş kağızı içərisində də istifadə edə bilərlər.

Problemlərin qarşısının alınması üçün digər mühüm hissələr tez-tez dəri yoxlamaları, göz müayinələri və eşitmə itkisi kimi sinir sistemi problemləri üçün erkən test və müalicə olunur.

Mənbələr:

"Xeroderma Pigmentosumu anlamaq." Xəstə İnformasiya Nəşrləri. Klinik Mərkəzi, Milli Sağlamlıq İnstitutları.

Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 22 Aprel 2008. GeneTests.