Neyrofibromatoz genetik, çox sistemli bir xəstəlikdir, təkcə gözləri deyil, həmçinin beyin, sinir, sümük və dəri. Nörofibromatozun iki növü vardır: NF1 (tip 1) və NF2 (tip 2) . NF1 xəstəliyin ən ümumi növüdür və vəziyyətlərin 90 faizini təşkil edir.
NF1 olan insanlar adətən doğuş zamanı mövcud ola biləcək bir sıra xarakterik əlamətlərə malikdirlər, lakin əlamətləri və simptomların əksəriyyəti erkən uşaqlıq dövründə baş verir.
NF2 olanlar adətən 20-30 yaşları arasında həyatın sonrakı əlamətləri və simptomları inkişaf etdirirlər. NF1 bəzən Von Recklinghausen və ya periferik nörofibromatoz kimi istinad edilir. NF2 bəzən mərkəzi nörofibromatoz kimi adlandırılır.
İşarələr və simptomlar
Nörofibromatoz növü olan 1 nəfər aşağıdakı xüsusiyyətlərə malik ola bilər:
- Cafe-au-lait makules: Cafe-au-lait makules, nörofibromatozis olanların 95% -ində görülən piqmentli dəri lezyonlarıdır. Bu qaranlıq yamalar adətən həyatın ilk 10 ilində ölçüsü və sayını artırır.
- Skinfold çiləmə: Skinfold çiləmə tez-tez Crowe işarə kimi istinad edilir. Neyrofibromatoz xəstəliyi olan insanlar tez-tez koltukta və qasıq sahələrində çillər toplayırlar. Bəzi hallarda, bu çillələr göz qapaqları, döşlər altında və boyun ətrafındadır.
- Sümük dəyişməsi: Neyrofibromatozis olan insanlar anormal sümük inkişafına və bəzən skelet displaziyasına meyllidirlər. Skelet displaziyası qısa uzunluq və qol və ayaqların bədənin qalan hissəsi ilə mütənasib olmasına səbəb olur.
Nörofibromatoz və Gözlər
Neyrofibromatozis olan insanlar tez-tez gözləri təsir edən anormalliklər inkişaf etdirirlər.
- Kutanöz nörofibromalar: Kutanöz nörofibroma NF1-də həssas dəri əlaməti. Neurofibromalar yüksək səviyyədədir, dəyirmi dəri şişləri. Neurofibromalar, gecikmiş uşaqlıq dövründə və həyat boyu və sayında artmaqdadır. Neurofibromalar olduqca böyük ola bilər, bəzən beş santimetrə çatır. Onlar ümumiyyətlə ağrısızdırlar, lakin qaşınma və toxunma üçün tender ola bilərlər. Göz qapaqları ətrafında meydana gəldikdə iltihab və blefarit kimi infeksiyalara səbəb ola bilər. Onlar həmçinin göz qapağının aşağıdan asılı olduğu ptozis kimi göz qapağının təhrif olunmasına və aşağı qapaqın gözdən uzaqlaşmasına və anormal atmosferə məruz qalmasına səbəb ola biləcək ektropiona səbəb ola bilər.
- Lisch nodülləri: Lisch nodülü qaldırılır, irisdə görünən piqmentli lezyonlar. Göz həkimləri, altı yaşdan kiçik olan nörofibromatoz xəstəliyində olan insanların gözündə Lisch nodüllərini görə bilirlər. Onlar iris dən həyata qalmaq kiçik, dairəvi, kub şəkilli lezyonlar kimi görünür. Bunlar diaqnostik məqsədlər üçün əhəmiyyətli ola bilər. Bəzən bir şəxs neyrofibromatoz ilə diaqnoz qoyulmadan əvvəl bir göz müayinəsi zamanı Lisch nodülleri aşkar edilir.
- Retinal astrositik hamartomalar: Retinal astrositik hamartomlar iki gözdə də inkişaf edə bilən retinanın xasiyyətli şişləridır. Onlar optik sinir cəlb edə bilər, lakin makula, retina mərkəzi təsir etmək üçün yaymaq bilər. Bu hissələr iştirak edərsə, görmə azalma və şəffaflıq (göz növbəsi) ola bilər. Bu tip şiş, posterior qütbdə və ya
- Optik yol gliomaları: NF1-lə uşaqların 15 faizi optik yola təsir edən beyin şişləri var. Bu, optik sinirin gözün arxasından çıxdığını və beyninə qayıdır. Bəzən bu şişlər proptoza səbəb ola bilər. Proptosis bir kütləin gözü irəliyə aparmasına səbəb olan bir vəziyyətdir. Strabismus (göz növbəsi) də optik gliomalar nəticəsində meydana gələ bilər.
Müalicə
Neurofibromalar kütləvi ola bilər və ya kiçik çalarlarda baş verir. Nodüllər qaldırıldıqda məsələn, məsələn, məsələn, problem yaradan qeyri-qənaətbəxş yerlərdə baş verərsə, cərrahiyyə yolu ilə aradan qaldırıla bilər. Məbəd boyunca bir neyrofibroma, yalnız reçeteli eynək və ya günəş eynəyi taxmaq üçün böyük problemlər yarada bilər. Cərrahi aradan qaldırılması təcrid olunmuş lezyonlar üçün yaxşı işləyir, lakin əksər hallarda çox sayda halları aradan qaldırmaq mümkün deyildir.
Göz və göz ətrafında bir çox nörofibromalı insanlar bu sahələrdə yaxşı gigiyenadan istifadə etmələrinə əlavə diqqət yetirməlidirlər. Göz qapaqları ətrafında neyrofibromalar ətrafında təmizlənmək blefarit və digər dərin infeksiyaların qarşısını ala bilər.
Optik gliomu inkişaf edən uşaqlar ümumiyyətlə şişlər sürətli böyümə və ya proqnoz göstərməyincə müalicə tələb etmir. Bu baş verərsə, kemoterapi seçim seçimidir. Bəzən bu beyin lezyonları inkişaf və ya idrak pozuntularına səbəb ola bilər. Bu uşaqlar, bu lezyonların mekansal qüsurlara, visuomotor çatışmazlıqlara və dil problemlərinə və motor koordinasiya məsələlərinə səbəb ola biləcəyi üçün xüsusi diqqət yetirmək lazımdır.
Qarışıqlıqlar
NF2-lə insanlarda bir neçə fəsad ola bilər.
- Acoustic neuromas: Nörofibromatoz tip 2, NF2, şişlərin böyüməsini maneə törətmiş genin bir mutasiyasıdır. Bu, sinir toxuması və şiş böyüməsinin çoxalmasına səbəb olur. NF2-nin ən çox görülən əlamətlərindən biri akustik nöromlar və ya eşitmək üçün imkan verən sinirə təsir edən bir şişdir. Bundan əziyyət çəkən insanlar balans problemləri, eşitmə itkisi və tinnitusa şikayət edə bilərlər.
- Kataraktlar : NF2 olan insanların 80% -i katarakt, posterior subkapsular və kortikal kataraktları inkişaf etdirəcəkdir. Bunlar adətən nisbətən yumşaq kataraktlardır, lakin təxminən 20 faizi təcrübə nəticəsində görmə azaldı.
- Optik sinir kılığı meningiomları: NF2'li insanların təxminən 27 faizi optik sinirin ətrafını əhatə edən şişlərə sahib olacaq. Şişlərin özləri ümumiyyətlə yaxşıdırlar, ancaq görmə itkisinə səbəb olan optik sinirdə sinir paketləri və qan damarlarını itələyə və sıxa bilərlər. Bu meningiomlar gözü irəliyə aparmağa və göz əzələ məhdudiyyətlərinə səbəb ola bilər.
- Epiretinal membranlar: NF2-dən əziyyət çəkən insanlar epiretinal membranları asanlıqla inkişaf etdirirlər. Epiretinal membranlar retina səthində inkişaf edən membranlardır. Membran adətən makula üzərində mərkəzləşmişdir. Bu membranlar müqavilə bağladıqda, onlar azalmış və ya təhrif edilmiş görmə yarada bilər.
Nə Bilməli?
Nörofibromatoz bədənin bir çox sistemində şiş böyüməsinə səbəb olan ciddi bir xəstəlikdir. Hem NF1 hem de NF2 göz doktorlarının daha erken tanıya yol açacağına dair göz əlamətləri yarada bilər. Nörofibromatoz xəstəliyindən şübhələnən hər kəs göz dilatasiyası daxil olmaqla illik göz müayinələrinə malik olmalıdır.
Neyrofibromatozun gözlə əlaqədar fəsadlarının şiddeti, eyni ailənin üzvləri içərisində də çox fərqli ola bilər. Bununla yanaşı, bir çox bədən sisteminə təsir göstərdikləri üçün, bu insanlar adətən neyroxirurglar, otolaringologlar, audioloqlar, optometrists / oftalmoloqlar və neyroariyoloqlar daxil olmaqla bir çox müxtəlif mütəxəssisləri ziyarət edirlər.
> Mənbələr:
Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, İyun 2016, Optometri nəzəriyyəsi, Göz xəstəliyinin idarə edilməsi kitabçası, 18 nəşr.