Miras aldığı qan pozuntuları
Hemofiliya - kişilərin qanaxma üçün irsi bir tendensiya - son 50 il ərzində yalnız nəzarət altına alınmış qədim bir xəstəlikdir. İ.Ə. II əsrin Yəhudi mətnləri sünnüdən sonra ölümlə nəticələnən uşaqlara istinad edir və ərəb həkimi Albucasis (1013-1106) da kiçik bir yaralanma nəticəsində həlak olan bir ailədə kişiləri təsvir edir.
Daha yaxın tarixdə, İngiltərənin oğlu Kraliça Viktoriya, hemofili və iki qızı Alice və Beatrice genin daşıyıcısı idi.
Onların sayəsində hemofiliya İspaniya və Rusiyanın kral ailələrinə keçərək, xəstəliyi olan Çar Nikolasın yeganə oğlu Alekseyi ən məşhur gənclərindən birinə aparırdı.
10 min nəfərdən 1-i hemofiliya ilə anadan olur. 50 mindən çox adamda hemofiliya B ilə anadan olur.
Səbəbləri və növləri
Xəstəlik bilinən və yazılmış olsa da, keçmişdə gənclər sadəcə ölmüşdülər, çünki həkimlər bunun səbəbini və necə davranılacağını bilmirdilər. 1800-cü illərdə həkimlər qan damarlarının kövrək olması səbəbindən meydana gəldiyini düşünürdülər. 1937-ci ildə normal qanda bir maddə aşkar edilmişdir ki, bu da hemofil qanın laxtalanmasına gətirib çıxaracaq və "anti-hemofil globulin" adlanır.
1944-cü ildə tədqiqatçılar bir vəziyyətdə iki fərqli hemofiliyadan olan qan qarışıq olduqda həm də laxtalanmışdılar. 1952-ci ilə qədər İngiltərədəki tədqiqatçılar 2 növ hemofiliya olduğunu anladıqda heç kim bunu izah edə bilmədi.
Onlar "tipik" xəstəliyə malik olmayan Stephen Christmas adlı hemofili ilə 10 yaşındakı bir oğlanı öyrənirlər. Onun versiyası hemofiliya B, ya da "Milad xəstəliyi" və daha çox yayılmış xarakterik hemofiliya A və ya "klassik hemofiliya" adlandırdılar. Milad xəstəliyi hemofili olanların yalnız 15-20% -ni təsir edir.
Koagulyasiya faktorları
A və B növlərinin aşkarlanması ilə birlikdə laxtalanma prosesində iştirak edən müxtəlif növ "anti-hemofil globulin" olması vacibdir. 1962-ci ildə beynəlxalq komitə tərəfindən bu müxtəlif "pıhtılaşma faktorlarına" adlar verilmişdir. Hemofiliya A faktor VIII çatışmazlığıdır və hemofiliya B Factor IX çatışmazlığıdır.
Müalicə
Hemofiliyə bir pıhtılaşma faktoru çatışmazlığı səbəb olduğu aydın oldu, itkin faktorun dəyişdirilməsi müalicə üsulu oldu. 1950-ci illərin əvvəllərində heyvan plazması istifadə edilmişdir. 1970-ci illərə qədər insan plazmasından hazırlanan koagülasyon faktoru konsentrasiyaları mövcud idi. Təəssüflər olsun ki, elm adamları indi konsentratların hepatit və HİV kimi virusları daşıdığını bilirlər və hemofiliyalı bir çox insan bu xəstəliklərə yoluxub.
Bu gün viruslar riskini ortadan qaldıran pıhtılaşma faktörlerinin rekombinant (genetik olaraq hazırlanmış) versiyaları istehsal olunur. Hemofili olan uşaqlara xroniki qanaxmanın azaldılması və uzun, sağlam və aktiv həyat sürməsinə köməkçi bir müalicə kimi pıhtılaşma faktoru verilir.
Mənbələr:
"Qanama Bozukluğu tarixi". Kanama Bozuklukları Nədir? 2006. Milli Hemofiliya Fondu.
17 dekabr 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Pıhtılaşma məhsulları və istifadəsi". Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.