Konjenital amegakaryositik trombositopeniya (CAMT), Fanconi anemiya və ya diskeratoz kimi doğuşdan irəli girdikdə, miras edilmiş sümük iliyi çatışmazlığı sinirlərinin daha böyük bir qrupudur. Terim ağızdırsa da, hər sözü öz adına baxaraq yaxşı başa düşülür. Doğuşdan budur ki, insanın vəziyyəti ilə anadan olmuşdur. Trombositopeniya , aşağı trombosit sayı üçün tibbi müddədir.
Amegakaryositik trombositopeniya səbəbini təsvir edir. Trombositlər meqakaryositlər tərəfindən sümük iliyində aparılır. Amegakaryositik trombositopeniya, aşağı trombosit sayının meqakaryositlərin olmaması ilə əlaqədar olduğunu göstərir.
Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni Belirtileri
CAMT'li insanların əksəriyyəti doğumdan qısa müddət sonra körpəlikdə müəyyən edilir. Trombositopeniya ilə digər şərtlərə bənzər, qanaxma tez-tez ilk əlamətdir. Qanaxma adətən dəri (ağız, burun və mədə-bağırsaq yolları) adlanır. KAMT'la əlaqədar diaqnoz qoyulan bütün uşaqlar bəzi cildlərdə tapdı. Ən çox qanaxma intrakraniyal (beyin) qanaxmasıdır, lakin çox şükür ki, tez-tez baş vermir.
Fanconi anemiyası və ya diskeratoz konjeniti kimi çoxlu miras alınmış sümük çatmazlığı sinir böhranları aşkar doğuş qüsurlarına malikdir. CAMT'lı bebeklerde bununla əlaqəli xüsusi doğuş qüsurları yoxdur.
Bu, CAMT-nun trombositopeniya olmayan radius sindromu (TARS) adlanan trombositopeniya ilə doğurduğu başqa bir vəziyyətdən ayırmağa kömək edə bilər. Bu vəziyyət şiddətli trombositopeni var, lakin qısaldılmış ön kolları ilə xarakterizə olunur.
Diaqnoz
Tam qan sayımı (CBC), bilinməyən səbəblərdən birində qanaxma olduğu zaman ortaq bir qan testi çəkir.
CAMT'ta, CBC, trombosit sayılaşılan ağır trombositopeniyi genellikle antimiyetsiz (aşağı qırmızı kan hücresi sayımı) ya da beyaz kan hüceyresi sayısında meydana gelen değişiklikler dışında mikrolitre başına 80,000 hücreden azdır. Yenidoğan körpə üçün trombositopeni olması üçün bir çox səbəbi var, belə ki, işdə ehtimal rubella, sitomegalovirus (CMV) və sepsis (ağır bakterial infeksiya) kimi bir çox infeksiyanın aradan qaldırılması daxildir. Trombopoietin (həmçinin meqakariyotik böyümə və inkişaf faktoru) trombosit istehsalını stimul edən bir proteindir. CAMT'li insanlarda trombopoetin səviyyəsi yüksəlir.
Trombositopenin daha çox yayılmasının səbəbləri aradan qaldırıldıqdan sonra, trombosit istehsalını qiymətləndirmək üçün bir sümük iliyi biyopsi tələb oluna bilər. CAMT'teki kemik iliği biopsiyası, megakaryositlerin, trombosit üreten kan hücresinin hemen hemen tamamen yokluğunu ortaya koyacaktır. Ağır trombosit sayılarının və meqakaryositlərin olmaması CAMT üçün diaqnostikdir. CAMT MPL genində (trombopoietin reseptor) mutasiyalar səbəb olur. Hər iki valideyn valideynləri vəziyyətini inkişaf etdirmək üçün uşağın xüsusiyyətini daşımaq üçün nəzərdə tutulan bir otozomal resessif modada miras alınır. Həm valideynlər daşıyıcı olduqda, CAMT ilə bir uşağa sahib olma şansının 1-i var.
İstədiyində MPL genində mutasiyalar axtarmaq üçün genetik test göndərilə bilər, ancaq bu test diaqnoz qoymaq üçün tələb olunmur.
Müalicə
İlkin müalicə trombosit transfuziyası ilə qanaxmanın dayandırılması və ya qarşısının alınmasına yönəldilmişdir. Platelet transfüziyaları çox təsirli ola bilər, lakin bir çox trombosit transfuziyası alan bəzi insanlar bu müalicənin effektivliyini azaldacaq trombosit antikorlarını inkişaf etdirə biləcəyi üçün risklər və faydalar diqqətlə çəkilməlidir. Trombositopenin bəzi formaları trombopoietin ilə müalicə oluna bilər, baxmayaraq ki CAMT olan insanlar trombositlərin yetərincə olması üçün kifayət qədər meqakariyositə malik olmadığı üçün bu müalicəyə cavab vermirlər.
Yalnız trombositlərə əvvəlcə təsirlənsə də, anemiya və lökopeni (aşağı ağ qan hüceyrə sayımı) inkişaf edə bilər. Bütün üç qan hüceyrə növünün aşağı salınmasına pankitopeniya deyilir və ağır aplastik anemiyanın inkişafına səbəb ola bilər. Bu adətən 3-4 yaş arasında baş verir, lakin bəzi xəstələrdə yaşlı yaşda baş verə bilər.
Hal-hazırda yalnız müalicə müalicəsi kök hüceyrə (və ya kemik iliği) transplantasiyasıdır. Bu prosedura kök hüceyrələri istifadə edərək, yaxından əlaqələndirilmiş donorlardan istifadə edir (adətən, əgər varsa, bir kardeş), sümük iliyində qan hüceyrəsinin istehsalını davam etdirir.
Bir sözdən
Bebeğinizin doğumdan dərhal sonra xroniki bir tibbi vəziyyətə düşməsi dağıdıcı ola bilər. Xoşbəxtlikdən, qanaxma epizodlarının qarşısını almaq üçün trombosit köçürmələri istifadə edilə bilər və kök hüceyrə transplantasiyası müalicəvi ola bilər. Uşağınızın həkimi ilə narahatlıqlarınız barədə danışın və bütün müalicə variantlarını anladığınızdan əmin olun.
> Mənbələr:
> Olson TS. Uşaqlarda və ergenlerde miraslaşmış aplastik anemiya. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Bəli DL. Uşaqlarda trombositopeniyanın səbəbləri. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.