Klinefelter sindromu və ya 47, XXY nədir ?:
Klinefelter sindromu bir insanın əlavə X xromosomuna sahib olduğu nadir bir genetik vəziyyətdir. Klinefelter ilə bağlı bəzi şərtlər hipotiroidizm, infertiliklik, testis xərçəngi və kişi döş xərçəngi riskinin artmasıdır .
Bəzi əlamətlər hansılardır ?:
- testosteron çatışmazlığı
- genişlənmiş döşlər (jinekomastiya)
- Seyrək üz və bədən saçları
- kiçik sərt testlər
- sperma (qeyri-bərabərlik)
Kromozomlar və Klinefelter sindromu, 47XXY:
İnsanlar adətən hər bir hüceyrədə iki cinsi xromosom var. Qadınların iki X xromosomu var, kişilərin bir X və bir Y vardır. Klinefelter sindromu olan kişilər ən çox X-xromosomun bir əlavə surətinə sahibdirlər; bu hüceyrə üçün ümumi 47 xromosomdur; bu, (47, XXY) adlanır. Klinefelter sindromu olan bəzi kişilərin yalnız bəzi hüceyrələrində əlavə X xromosomları vardır; bu "mozaika 46, XY / 47, XXY" adlanır. X xromosomunun əlavə nüsxələri kişilərin cinsi inkişafı və testikulyar fəaliyyətə mane olur, beləliklə yuxarıda göstərilən bəzi şərtləri izah edir.
Klinefelter sindromunun səbəbi:
Klinefelter sindromu irsi bir vəziyyət deyil, təsadüfi bir şəkildə meydana gəlir. Bu, adətən, yumurta və sperma hüceyrələrinin formalaşması zamanı hüceyrə bölgüsü zamanı baş verən bir səhv nəticəsində olur. Məsələn, yumurta və sperma hüceyrəsi yanlış hüceyrə bölünməsi nəticəsində X xromosomunun əlavə surətinə malik ola bilər.
Bu hüceyrələrdən biri konsepsiyada iştirak edərsə, nəticədə bədən hüceyrələrinin hər birində əlavə X xromosomu olan bir uşaq olur. Hüceyrə bölünməsində olan səhv fetal inkişafın əvvəlində (fertilizasiyadan əvvəldən deyil) baş verdiyi zaman nəticənin mozaik olması, bədənin hər bir hüceyrəsinin təsirinə məruz qalmamasıdır.
Bir kişiyə təsir:
Bədənində hər bir hüceyrədə 47XXY olmadığı üçün hər bir vəziyyət fərqlidir. Bütün simptomlar görünə bilməz və bir çox hallar aşkarlanmır. Ən ümumi narahatlıqlar aşağıdakılardır:
- kişi döş xərçəngi
- sonsuzluq
- osteoporoz
- depressiya
- diabet
- tiroid problemləri
- bacak ülserləri
- diş problemləri
Müalicələr:
Testosteron terapevtik olaraq verilə bilər, bədən inkişafına kömək etmək üçün, bir kişinin olgunluğa çatması kimi. Testosteron Klinefelter sindromu üçün verilirsə, bir ömür boyu davamlı olaraq davam etdirilməlidir.
Hormonal müalicə məhsuldarlığı yaxşılaşdırmaz, amma testikulyar spermanın çıxarılması və in vitro gübrələmə hamiləliyə səbəb ola bilər.
Yetkin bir kişinin cinsi şəxsiyyət və ya cinsi pozuntu ilə əlaqədar bəzi çətinliklər varsa, peşəkar məsləhətləşmə kömək edə bilər.
Jinekomastiya və Kişi Meme Xərçəngi:
Klinefelter sindromu kişi döş xərçəngi inkişaf riski ilə bağlıdır . Jinekomastiya (kişilərdə görkəmli döşlər) Klinefelter sindromunun bir simptomudur. Əlavə döş toxuması olan məmə xərçəngi inkişaf riski artır.
Referanslar:
Milli Sağlamlıq İnstitutları. Klinefelter Sindromu nədir? Klinefelter Sendromunu anlamaq. Son yenilənmiş tarix: 15 Avqust 2006. Klinefelter Sindromu nədir?
Klinefelter Sendromu İnformasiya və Dəstəkləmə üzrə Amerika Birliyi. Klinefelter Sendromuna dair bir təlimat (PDF sənəd). Son düzəliş tarixi: 2005. Klinefelter sindromu üçün bir təlimat