Uşaqlar diyetdə dəmir lazımdır, buna görə çox valideynlər uşaqlarına hər gün bol bol dəmir zəngin qidalar yeyirlər. Dəmir olmadan, onlar dəmir çatışmazlığı anemiyası üçün riskə düşürlər.
Çox dəmir alsanız nə olar?
Xoşbəxtlikdən, ən çox uşaqlar üçün problem deyil, çünki vücudu nə qədər dəmirin udduğu və saxladığını tənzimləyir. Lakin hemokromatoz varsa, uşağın valideynlərindən miras alına biləcək bir genetik xəstəlik varsa, uşağın uşağın qaraciyərində, ürəyində, pankreasında və digər orqanlarında əlavə dəmir saxlanılmasına gətirib çıxaran çox dəmir udmaq olar.
Hemokromatozun simptomları
Hemokromatoz ilə əlaqəli əlamətlər, simptomlar və problemlər nəticədə aşağıdakıları ehtiva edə bilər:
- birgə ağrı (artralji) və artrit
- yorğunluq
- enerji azalıb
- çəki itirmək
- qarın ağrısı
- saç zərər
- ürək çatışmazlığı və aritmiya olan kardiyomiyopatiya da daxil olmaqla ürək problemləri
- qaraciyər xəstəliyi, genişlənmiş qaraciyər (hepatomegali), siroz və qaraciyər çatışmazlığı
- boz və ya bürünc rəngli dəri rəngini dəyişir
- hipotiroidizm
- diabet
- iktidarsızlıq
- amenoreya (bir dövrün olmaması)
Hemokromatozisli uşaqların əksəriyyətində heç bir əlamət yoxdur, baxmayaraq ki, əlavə dəmir bədəndə qurulanda, simptomlar həyatın sonrakı dövrünə qədər inkişaf edə bilməz.
Hemokromatozun diaqnozu
Hemokromatozisli uşaqlar hələ tez-tez hər hansı bir əlamət olmadığı üçün diaqnoz qoymaq çətin ola bilər. Ümumi bir ssenari, yaşlı qardaşın hemokromatozis ilə diaqnoz qoyulduğu və sonra genetik bir xəstəlik olduğu üçün digər ailə üzvləri testdən keçirilir.
Beləliklə, uşağın ailə tarixindən ötəri hər hansı bir əlamət göstərməmişdən əvvəl pediatri tərəfindən test edilə bilər.
Hemokromatoz testi, bir uşağın cəsədində dəmirin miqdarını ölçmək üçün qan testlərindən ibarətdir, o cümlədən:
- yüksək transferrin doyma
- yüksək ferritin
- yüksək serum dəmir
- ümumi dəmir bağlama qabiliyyətinin azaldılması (TİBC)
Çox laboratuvarda bu bir dəmir panel deyilir.
Hemokromatoz üçün genetik test
C282Y, H63D və S65C mutasiyalar daxil olmaqla irsi hemokromatoza səbəb olan qüsurlu genin (HFE genini) axtarmaq üçün genetik test etmək də mümkündür. Mutated HFE genlərinin iki nüsxəsi olan uşaqlar hemokromatoza (həmin mutasiya geninin iki nüsxəsi olduqda simptomlar üçün çox təhlükə törətməlidirlər), əgər onlar yalnız mutated genlərdən birinə sahib olsalar, onlar bir daşıyıcı və hemokromatozis əlamətlərindən heç birini inkişaf etdirməyəcəkdir.
Uşaqların genetik testinin rolu olsa da bir az mübahisəlidir. Amerika Pediatriya Akademiyasında qeyd olunmalıdır ki, "genetik test nəticəsində morbidlik və ya ölüm səviyyəsinin azaldılması predispozisiya testinin mümkün olduğu bir çox şərtlər üçün nümayiş etdirilməmişdir" və "artan risk vəziyyətinə dair məlumatlar tetikleyebilir" mənfi psixoloji cavablar və potensial olaraq sığortaçılar, işəgötürənlər və ya digərləri tərəfindən ayrı-seçkilik. "
Ümumiyyətlə, hemokromatozu da daxil olmaqla bir çox şərtlər üçün, uşaq yetkinlik yaşına çatmamış və ya səlahiyyətli, məlumatlı qərar qəbul etməyənə qədər genetik testlərdən imtina etməyi məsləhət görürlər.
Genetik müayinədən keçmək üçün başqa yaxşı bir səbəb, hemokromatoz üçün müsbət test edən insanların yalnız təxminən 50% -nin əlamətlərə sahib olmasına gətirib çıxarır.
Digər tərəfdən, Milli İnsan Genom Tədqiqat İnstitutunun ekspertləri "erkən diaqnozdan sonra erkən müalicə və effektiv xəstəliklərin idarə edilməsi deməkdir ki, risk altında olan uşaqların müəyyənləşdirilməsində fayda ola bilər". Onlar da "genetik test bir ailə qurmağı planlayan cütlüklər üçün faydalıdır" deyirlər.
Ümumiyyətlə, uşaqlar ümumiyyətlə yalnız hemokromatoz üçün test üçün nəzərə alınmalıdır:
- Hər iki valideyndə hemokromatoz var (uşaqda hemokromatoz var)
- bir ana hemokromatoza, digəri isə hemokromatoz üçün daşıyıcısıdır (50% uşağın hemokromatozu olacaq)
- həm də valideynlər hemokromatoz üçün daşıyıcılardır (uşaqlarda hemokromatoza 25% şans olacaq)
Bir valideynin genetik test üçün istifadə edilə bilmədiyi zaman, ailənin üzvü olan hemokromatoza bağlı olaraq hemokromatoz üçün genlərin olması riskini qiymətləndirə bilərsiniz:
- Əgər xala və ya amcanın hemokromatozu varsa, hemxromatoz üçün hər iki genə malik olma şansınız təxminən 1%
- anaokulundan biri hemokromatoz varsa, hemxromatoz üçün hər iki genə malik olma şansınız təxminən 5%
- qardaş və ya qardaşınız hemokromatoz varsa, hemxromatoz üçün hər iki genə malik olma şansınız təxminən 25%
Bir çox mütəxəssisin genetik testin, hemokromatozlu kişilərin ailə üzvləri üçün, ailənin uşaqlarının genetik testləri yerinə yetirməkdən ötrü qorunması məsləhətdir.
Həmçinin, bir valideyndə hemokromatoz və sonra digər valideynlərdə genetik test var və hemokromatoz genləri üçün mənfi olduğu göstərilirsə, o, ehtimal ki, uşağın yalnız bir daşıyıcı olduğu üçün test edilməsinə ehtiyac yoxdur. Bir valideyn bir daşıyıcısı və digər valideyn isə mənfi olduqda, o zaman bir uşağın daşıyıcısı olub-olmamasını yoxlamaq üçün test ola bilərdi.
Hemokromatoz müalicəsi
Hemokromatozun əsas müalicəsi terapevtik phlebotomydir, xəstədə hər həftə qanından (təxminən 500 ml) bir qədər çıxarılır. Bədəndəki bir çox dəmir onların qanı olduğundan, bədəndən əlavə dəmir əldə etmək üçün daha yaxşı bir üsuldur.
Digər müalicələr deferoxamin ilə şəffaflıq müalicəsini və yüksək dəmir qidaları, dəmirli vitaminləri, dəmir emilimini artıra bilən vitaminlər (spirt və s.), Xam xərçəngkimyəvi maddələrin məhv edilməsi (xam xərçəngində olan bakteriyaların infeksiyası riski səbəbindən) .
Herediter Hemokromatoz haqqında nə bilmək lazımdır?
Kalıtsal hemokromatoz haqqında bilmək üçün başqa şeylər bunlardır:
- Herediter hemokromatoz, otozomal resesif genetik bir bozukluktur ve kuzey avrupa kökenli insanlarda en yaygındır.
- Hər 8-12 nəfərdən biri hemokromatoz üçün daşıyıcıdır, ancaq həm valideynlər həm daşıyıcı olmalı, həm də hər birinin hemokromatoz üçün genə keçməsi lazımdır, çünki uşaqların çoxunda hemokromatozis inkişaf riski aşağıdır.
- Bir uşağın hemokromatoz riski varsa və genetik testi təxirə salmağı qərara alırsınızsa, o zaman, serum dəmiri, TİBC, transferrin saturasyonu və ferritin səviyyəsini ehtiva edən müntəzəm qan testlərini (hər iki ilə beş il arasında) Dəmir yükü əlamətləri inkişaf etdirir.
- Hemokromatozun digər növləri arasında uşaqlıq hemokromatozu və neonatal hemokromatoz daxildir.
- Bir uşağın hemokromatoza malik olduğu və ya şübhələndiyi halda qaraciyərdə dəmirin miqdarını ölçmək üçün bir qaraciyər biyopsi edilməsi lazımdır.
Əgər uşağınızın hemokromatoz riski altında olduğunu düşünürsəniz, hematolog və / və ya qastroenterolog faydalı ola bilər.
Mənbələr:
Heeney MM. Dəmir homeostazı və miras alınmış dəmir yükləmə pozuqluqları: Baxış. Hematol Onkol Kliniği Şimali Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematoloji: Əsas prinsiplər və praktika, 4-cü ed.
Milli İnsan Genom Tədqiqat İnstitutu. Herediter Hemokromatoz haqqında məlumat. May 2016-da əldə edildi.
Nelson et al, Amerika Bioetika Pediatriya Komitəsinin Akademiyası: Pediatriyada genetik test etikası məsələləri. Pediatriya (2001) 107: s. 1451-1455.