Down sindromunda fərqlilik və doğuş risk

Hamiləlikdə zərərin artması riski

Yəqin ki, Down sindromunu eşitmişdiniz, ancaq bu bozukluğun artması və ölən doğum riskinin olduğunu bilirsiniz.

Down Sindromu nədir?

Down sindromu onunla anadan olan körpələrdə intellektual, sağlamlıq və fiziki problemlərə səbəb olan bir xromosom anomaliyasıdır.

Down sindromu ən məşhur genetik vəziyyətdir. Milli Down Sindromlu Cəmiyyətə görə, ABŞ-da doğulmuş hər 700 körpə içində 1-də meydana gəlir.

Bu adətən təsadüfi genetik səhvlər səbəb olur. Bu, adətən, valideynin genetik tərkibindən miras alınmadığı anlamına gəlir. Normalda 46 xromosom var. Xromosom 21-nin əlavə surəti varsa, bu trisomiya 21 deyilir. Trisomy 21 Down sindromunun əksər hallarına səbəb olur.

35 yaşından yuxarı olsanız, Down sindromu kimi bir xromosom bozukluğu olan bir körpə olma ehtimalınız artırsa da, xromosom bozukluğu olmayan bir körpə olma ehtimalı yüksəkdir.

Dəyişiklik riski nədir?

Hər il Down sindromu ilə ABŞ-da təxminən 6000 körpə doğulur. Ancaq Down sindromu, aşağı və ölü doğumlara səbəb ola bilər.

Bir amniyosentez (15 ilə 20 həftəlik hamiləlik dövrü arasında edilən) və təslim arasında, təxirə salınmayan Down sindromlu hamiləliklərin yüzdə 30-a qədər düşməsi və ya ölən doğması nəticəsində təxmin edilir.

Hamiləlik itkisi dərəcələri ananın yaşına və Down sindromunun necə aşkar edildiyinə görə fərqlənir.

(Kronik villus nümunəsinin (CVS) və ya amniosentezin istifadə olunduğuna bağlı olmağının müəyyənləşdirilməsi zamanı). Down sindromu üzrə bir İngilis tədqiqatı hamiləlik tapdı:

Analar yaşı xaricində, tədqiqatçılar bəzi Down sindromlu hamiləliklərin doğuşdan və ya ölü doğulmasından, digərləri doğum yaşamağa davam etdiyini bilmirlər. Ekspertlər, böyümənin məhdudlaşdırılması və fetusdakı ağır struktur anomaliyaları vəziyyətin həyatla uyğun olmayan vəziyyətə gətirə biləcəyinə şübhə edirlər.

Hamiləliyin Down sindromundan təsirləndiyini öyrəndiyiniz halda, hamiləlik zərərinin artması riski ilə qarşılaşırsınız. Hamiləlik müddətinizin artması üçün yüksək riskli bir hamiləlik mütəxəssisinə müraciət edə bilərsiniz.

Qarışıqlıqdan sonra

Düşük və xromosom testində səbəb varsa Down sindromuna səbəb olduğunu ifadə edərkən, hamiləlik zərərinin günahınız olmadığını bilməliyik.

Down sindromu da daxil olmaqla, çoxu xromosom xəstəliklərinin hüceyrə bölünməsində təsadüfi problemlərin nəticəsi olduğuna inanırlar. Vərəsə hallarda az sayda hadisənin qarşısını almaq üçün başqa bir şey edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur.

Dimes martına görə, Down sindromundan təsirlənmiş bir hamiləlik varsa, başqa bir Down sindromu hamiləliyiniz riskini 40 yaşınadək qədər 100-dən 1-ə çatdırın.

Bu nöqtədə risk sizin yaşınıza əsaslanır.

Mənbələr:

Dimes ayı. (Oktyabr 2016). Down Sindromu.

> Messerlian GM, Palomaki GE. (2016). Down Sindromu: prenatal tarama baxış. In: UpYoDate, Wilkins-Haug L (ed), UpToDate, Waltham, MA.

> Milli Down Sendromu Cəmiyyəti. (2012). Down sindromu nədir?

Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman E. (2006). Down sindromlu hamiləliklərdə maternal yaşa xüsusi fetus itkisi nisbəti. Prenatal Diaqnoz .