Əgər bir neçə endokrin neoplazi (MEN) sindromu olduğunuzu bildirirsinizsə, bu nadir vəziyyətin kifayət qədər geniş qiymətləndirilməsi və müalicəsi olduğunu bilirsiniz.
MEN tərifi
Multiple endokrin neoplazi (MEN) bir zamanda endokrin orqanların birdən çox şişinin olması ilə xarakterizə olan bir tibbi xəstəlikdir. Bir yerdə meydana gəldiyi bilinən bir neçə müxtəlif endokrin şişlər var və bu nümunələrin hər biri bir neçə müxtəlif (MEN) sendromlardan biri kimi təsnif edilir.
Hər bir MEN sindromunun bir hissəsi olaraq inkişaf edən şişlər benign və ya malign ola bilər. Benign şişlər tibbi əlamətlərə səbəb ola bilən, yavaş-yavaş inkişaf edən, bədənin digər hissələrinə yayılmayan və ölümcül olmayan öz-özünə məhdud şişlərdir. Digər tərəfdən, malign bitkilər sürətlə inkişaf edə biləcək xərçəngli şişlərdir, bədənin digər hissələrinə yayılmaqda və müalicə edilməmiş hallarda ölümcül ola bilərlər.
Sindromlar
Ən ümumi MEN sindromu hesab edilən üç sindrom var. Hər bir sindroma xüsusi bir genetik anormallıq səbəb olur, yəni şişlərin birləşməsi ailələrdə irsi vəziyyətdədir. MEN sindromu MEN 1, MEN 2A və MEN 2B adlanır.
MEN 1: MEN 1 diaqnozu qoyulmuş insanlar hipofiz bezlərinin, paratiroid bezi və pankreasın şişlərində var. Ümumiyyətlə, bu şişlər yaxşıdır, baxmayaraq ki, bunlar malign olmaq mümkün deyil.
MEN 1 Semptomları: MEN 1 simptomları uşaqlıq dövründə və ya yetkinlik dövründə başlaya bilər.
Semptomların özləri dəyişir, çünki şişlər bədənin üzərində geniş bir sıra təsir göstərə bilən endokrin orqanları əhatə edir. Şişlərin hər biri hormonal aşulyasiya ilə bağlı anormal dəyişikliklərə səbəb olur.
- Hipofiz şişləri baş ağrısı , menstrual pozuntular, infertililik, ana südü istehsalı və sümüklərin çoxalmasına səbəb olur.
- Pankreas şişləri mədə ağrısı, qusma, ishal və ülserlərə səbəb olur.
- Paratiroid şişləri yüksəlmiş kalsium səviyyələrinə səbəb olur, böyrək daşları ilk fərqli simptom olaraq istehsal edə bilər.
MEN 2A: MEN 2 ilə fərdlər tiroid şişləri, adrenal bez şişləri və paratiroid şişləri var.
MEN 2A simptomları: MEN 2A simptomları yetkinlik yaşına çatmaz; adətən bir şəxs 30 yaşlarında olduqda. Digər MEN sindromu olduğu kimi, simptomlar da endokrin şişlərin aşırı aktivliyindən yaranır.
- Tiroid şişləri adətən MEN 2A-da ilk diqqət çəkən şişlərdir və boyun bölgəsində şişlik və ya təzyiq ola bilər və onlar malign ola bilər.
- Adrenal bezi şişləri, feokromositoma adlanır, adrenal medulla adlı adrenal bezi bölməsini xüsusilə əhatə edir. Feokromositoma yüksək təzyiqə, sürətli ürək sürətinə və tərləməə səbəb ola bilər.
- Paratiroid şişləri yüksək kalsium səviyyələrinə səbəb ola bilər və semptomlar həddindən artıq susuzluq və tez-tez sidiyə daxil ola bilər.
MEN 2B: Bu nadir görülən şiş nümunələrinin ən azı bir növüdür və ağız və sindirim sistemi boyunca tiroid şişi, adrenal bez şişi, nörom (kist), sümük quruluşunun anormallıqları və marfanoid kimi təsvir edilmiş qeyri-adi uzun və cılız bir boyadır xüsusiyyətləri.
MEN 2B Semptomları: Semptomlar uşaqlıq dövründə, yaşı 10-dan əvvəl başlaya bilər. MEN 2B-nin ən görkəmli simptomu uzun, lanky görünüşdür. Nöromlar ağız içində və ətrafında böyümək kimi görünür və MEN 2B olan insanlar tiroid xərçəngi və feokromositomanın simptomlarına əlavə olaraq mədə və həzm problemlərinə sahib ola bilər.
Diaqnoz
Həkiminiz, ailənizin tarixi ilə yanaşı, birdən artıq endokrin şişi bir model əsasında MEN sindromu ola biləcəyindən narahatdır. Doktorunuz üçün MEN sindromlarından birinin imza şişlərinin hamısına MEN hesab etməsi lazım deyil. Birdən çox şişiniz varsa və ya xarakterik olsa və ya MEN ilə əlaqəli bir endokrin şiş varsa belə, həkiminiz simptomatik olmadan əvvəl digər şişlər üçün qiymətləndirə bilər.
Eynilə, AİH diaqnozu üçün bir ailə tarixi zəruridir, çünki xəstəliyin olması üçün bir şəxs ailəsində ilk ola bilər. MEN xəstəliyinə səbəb olan xüsusi genlər müəyyən edilmişdir və genetik test diaqnozu təsdiqləyən bir variant ola bilər.
Hər MEN sindromu ilə dəyişkənlik dərəcəsi də mövcuddur - hətta tipik şiş nümunələrindən birinə uyğun gəlmirsinizsə də, MEN ola bilər.
Müalicə
Bütün MEN sindromlarının müalicəsi bir neçə fərqli faktordan asılıdır. MEN 1, MEN 2A və ya MEN 2B diaqnozu qoyulan hər kəs eyni dəqiq xəstəlik kursunu yaşayır. Ümumiyyətlə, müalicə simptomları azaltmaq, erkən şişlərin aşkar edilməsi və malign şişlərin nəticələrinin qarşısının alınmasını əhatə edən üç əsas məqsədi əhatə edir.
Hormonal düzensizliklərdən qaynaqlanan simptomlar varsa, bu simptomlar üçün müalicə lazımdır. Endokrin xəstəliklər vaxt keçdikcə dalğalanır, çünki endokrin orqanlar müsbət və mənfi rəylərin kompleks balansına əsasən fəaliyyət göstərirlər. Bu, həddindən artıq aktiv olan hormonların bədəndə digər hormonların istehsalını basdırmaq və ya stimullaşdırmaq deməkdir. Buna görə də, bir müddət hormonal müalicə alsanız da, gələcəkdə başqa bir müalicəyə və ya dozanın düzəldilməsinə ehtiyacınız ola bilər.
MEN müalicəsinin digər vacib aspektləri yeni şişləri müəyyən etmək və hər hansı bir maligniteyi mümkün qədər erkən müəyyən etmək üçün diqqətlə nəzarət və monitorinqi əhatə edir. Xərçəngli şişlərin daha çox sağlamlıq problemləri yaranmadan əvvəl əməliyyat və ya kemoterapiya ilə müalicə edilməsinə ehtiyac ola bilər.
Bir sözdən
Hər hansı bir şiş növü qorxudan ola bilər. Və birdən çox şişin olması daha da qorxudur. Əgər bir neçə endokrin neoplaziyaya malik olduğunuzu və ya ola biləcəyini deyirsinizsə, onda hansı simptomların gələcəkdə açılacağına və ümumiyyətlə sağlamlığınızın təhlükəyə məruz qalacağına dair çox narahatlıq yaranır.
MEN sindromunun tanınması və təsnif edilməsi vəziyyətinizin göründüyündən daha vəziyyətini daha çox proqnozlaşdırır. Bu nadir sindromlar olmasına baxmayaraq, onlar çox ətraflı şəkildə müəyyən edilmiş və bu xəstəlikləri idarə etmək üçün yaxşı qurulmuş üsullar mövcuddur. Əlbəttə, ardıcıl tibbi təqibə ehtiyacınız olacaq, vəziyyətinizi idarə etmək üçün effektiv yollar var və yaxın tibbi yardımla sağlam bir nəticə əldə edə biləcəyinizə əmin ola bilərsiniz.
> Mənbə:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Multiple Endokrin Neoplaziya və Hiperparatiroid Çənə Bütünlükləri Sindromu: Uşaqlıqda Klinik Xüsusiyyətlər, Genetika və Gözətçi Tövsiyələri. Klinik Xərçəng Res . 2017 İyul 1; 23 (13): e123-e132.