AAT çatışmazlığı və ya Alpha-1-antitripsin çatışmazlığı normal olaraq qaraciyər tərəfindən istehsal olunan qoruyucu protein, Alpha-1-antitrypsin (AAT) çatışmazlığının səbəb olduğu genetik bir vəziyyətdir. Kifayət qədər AAT miqdarı olan bizim böyük əksəriyyətimiz üçün bu kiçik protein normal ağciyər funksiyasının qorunmasında mühüm rol oynayır. Ancaq AAT çatışmazlığı olanlar üçün, hekayə fərqli bir ssenari alır.
Sağlam fərdlərdə ağciyərlərdə nötrofil elastaz, təbii bir ferment var - normal şəraitdə - ağciyərlərin zədələnməsinə, yaşlanma hüceyrələrinə və bakteriyalara kömək edir. Bu proses ağciyər toxumasının müalicəsini təşviq edir. Təəssüf ki, bu fermentlər zamanın dayandırılacağını bilmir və nəticədə ağciyər toxumasına şəfa vermək yerinə hücum edir. AAT gəldiyi yerdir. Sağlam ağciyər toxumasına ziyan vermədən əvvəl fermenti məhv edərək, ağciyər normal işləməyə davam edir. Yeterli AAT olmadığı zaman, ağciyər toxumu bəzən amfizemə gətirib çıxarılmağa davam edəcək .
AAT çatışmazlığını necə qurtara bilərəm?
Bir uşaq doğulduqda, hər bir valideyndən biri olan AAT genlərinin iki dəstini devralır. Hər iki AAT geninin anormal olması halında, uşaq yalnız AAT çatışmazlığına sahib olacaqdır. Yalnız bir AAT geninin anormal olması və digərinin normal olması halında, uşaq xəstəliyin "taşıyıcısı" olacaq, lakin həqiqətən xəstəliyin özü olmayacaqdır.
Hər iki gen qrupu normal olduqda, uşaq xəstəliyə dözülməyəcək, nə də daşıyıcı olmayacaq.
Əgər AAT çatışmazlığı ilə tanış olsanız, ailənizdə baş verən xəstəliklər üçün sınaqdan keçirilmiş digər insanlar haqqında, o cümlədən uşaqların hər biri ilə əlaqəli olduğunuz həkiminizlə danışmaq vacibdir.
Əgər uşaqlarınız yoxdursa, həkiminiz bu qərarı verməzdən əvvəl genetik məsləhətləşməni axtarmağı məsləhət görür.
Əlavə məlumat üçün Alpha-1 Foundation veb saytına müraciət edin və ya onların xəstə qaynar xəttini axtarın: 1-800-245-6809.
Statistika
AAT çatışmazlığı demək olar ki, hər bir əhali, mədəniyyət və etnik qrupda müəyyən edilmişdir. Amerika Ağciyər Assosiasiyası hesab edir ki, AAT çatışmazlığı ilə dünyaya gələn ABŞ-da təxminən 100 min nəfər var. Bu şəxslərin əksəriyyəti arasında AAT ilə əlaqədar amfizem yayılmış ola bilər. Bundan başqa, AAT çatışmazlığı tez-tez ya aşağı diaqnoz qoyulmuş və ya yanlış yerləşmişdir, çünki AAT çatışmazlığı ilə əlaqəli bütün amfizem hadisələrinin 3% -i heç vaxt aşkarlanmır.
Dünya üzrə 116 milyon insan AAT çatışmazlığı daşıyır. Bunlardan təxminən 25 milyon ABŞ-da yaşayır. Taşıyıcılar həqiqətən xəstəliyin olmadığı halda xəstəliyini uşaqlarına ötürə bilərlər. Bununla yanaşı, Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı (ÜST), KOAH olan bütün insanların, həmçinin astma olan böyüklər və yeniyetmələrin AAT çatışmazlığı üçün sınaqdan keçirilməsini tövsiyə edir.
AAT ilə əlaqəli amfizem inkişafı riski duman edən insanlar üçün əhəmiyyətli dərəcədə artır. Amerika Ağciyər Assosiasiyası, AAT çatışmazlığı varsa, siqaret yalnız amfizem üçün riski artırır, ancaq sizin həyat müddətinizi 10 il qədər azalda bilər.
AAT çatışmazlığı əlamətləri və simptomları
AAT ilə əlaqəli amfizem bəzən KOAH-ın daha asan tanınmış formalarına arxa arxa çəkdiyi üçün, onu ayırmaq yollarını tapmaq üçün illər ərzində çox səy göstərilmişdir. Göğüs'e görə, ağır AAT çatışmazlığı ilə əlaqədar amfizemin iki əsas xüsusiyyəti AAT ilə əlaqədar amfizemə şübhə doğurmalıdır.
Birincisi, qeyri-AAT çatışmazlığı olan şəxslərdə amfizem simptomları, ümumiyyətlə, həyatın altıncı və ya yedinci ongününə qədər baş vermir. Amerika Akciğer Derneğine göre, AAT ile ilişkili amfizem olan insanlar üçün bu doğru deyil. Bu insanlar üçün simptomların başlaması çox vaxt daha tez baş verir, tez-tez 32-41 yaş arasındadır.
AAT ilə əlaqəli amfizemni qeyri-AAT çatışmazlığından fərqləndirən başqa bir xüsusiyyət, xəstəliyin ən çox göründüyü ağciyərlərdə yerdir. AAT çatışmazlığına bağlı amfizem olanlarda, xəstəlik ağciyərin aşağı hissəsində daha çox olur, AAT olmayan amfizemdə isə xəstəlik yuxarı axın bölgəsinə təsir göstərir. Bu xüsusiyyətlərin hər ikisi sağlamlıq xidmətinizə doğru bir diaqnoz qoymağa kömək edə bilər.
AAT çatışmazlığı amfizeminin ən ümumi əlamətləri və simptomları aşağıdakılardır:
- Dispniya
- Həyəcan
- Kronik öskürək və artmış mukus istehsalı
- Təkrarlanan göğüs soğuklukları
- Sarılıq
- Qarın və ya ayaqların şişməsi
- Təcrübənin azalması
- Qeyri-həssas astma və ya il boyu allergiya
- Qarışıq qaraciyər problemləri və ya yüksək qaraciyər fermentləri
- Bronşektazi
Tanı və Test
AAT çatışmazlığı varsa sadə bir qan testi həkiminizə xəbər verə bilər. Erkən diaqnozun vacibliyi səbəbindən, Cənubi Karolina Universiteti, Alpha-1 Fondunun köməyi ilə, xəstəliyə məruz qalanlara pulsuz, məxfi test imkanları verən bir proqram hazırladı.
Erkən diaqnoz vacibdir, çünki siqaretin dayandırılması və erkən müalicə AAT ilə əlaqəli amfizemin inkişafını yavaşlatmağa kömək edə bilər.
Test haqqında daha ətraflı məlumat üçün, 1-877-886-2383-də Cənubi Karolina Tibb Universitetində Alpha-1 Araşdırma Reyestrinə müraciət edin və ya Alpha-1 Fonduna müraciət edin.
AAT çatışmazlığının diaqnozunun necə aparıldığı və kimin sınaqdan keçirilməsi barədə ətraflı məlumat.
AAT çatışmazlığı üçün müalicə
AAT ilə əlaqədar amfizem semptomlarını göstərməyə başlayan insanlar üçün, əvəzləmə (artırma) müalicəsi, ağciyərləri zərərli enzimə, nötrofil elastaza qarşı qoruya biləcək bir müalicə variantı ola bilər.
Əlavə müalicə insan plazmasından əldə edilən konsentratlaşdırılmış AAT formasını verməkdən ibarətdir. Bu qan dövranında AAT səviyyəsini artırır. Əvəzli müalicəyə başladıqdan sonra həyat üçün müalicə almanız lazımdır. Bunun səbəbi, dayanarsanız, ağciyəriniz əvvəlki səviyyəsinə dönəcək və nötrofil elastaz yenidən ağciyər toxumasını məhv etməyə başlayacaq.
Əvəzedici terapiya yalnız AAT ilə əlaqəli amfizemli insanlar üçün ağciyər funksiyasının itkisini yavaşlatır, həm də ağciyər infeksiyalarının tezliyini azaltmağa kömək edə bilər. Göğüsde yayınlanan bir çalışmada, alternatif tedavinin , AAT ile ilgili amfizem ile ilişkili akciğer enfeksiyonlarının sıklığının ve şiddetinin önemli bir azalması ile sağlam bir ilişki olduğu gösterilmiştir. Araşdırmada amfizemin geri dönməz qalması halında, daha az tez-tez, ağır ağciyər infeksiyası, AAT ilə əlaqəli amfizemin inkişafını yavaşlatmağa və həyatın daha yüksək keyfiyyətinə gətirib çıxara bilər.
AAT çatışmazlığı və ya əvəzetmə müalicəsi haqqında daha ətraflı məlumat üçün, səhiyyə təminatçınızla danışın və ya Alpha-1 Fonduna müraciət edin.
Mənbələr:
Amerika Akciğer Derneği. Alpha-1 İlgili Emfizem http://www.lungusa.org. Noyabr, 2006.
Amerika Toraks Derneği. American Thoracic Society / Avropa Solunum Cəmiyyəti Bildirimi: Alfa-1 Antitripsin çatışmazlığı olan şəxslərin diaqnozu və idarə olunması üçün standartlar " ATS: dekabr 2002. ERS: Fevral, 2003.
Alpha-1 Fondu. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Augmentation Therapy antitripsin çatışmazlığında ağciyər infeksiyalarının tezliyini azaldır: dəstəkləyən məlumatlarla yeni bir hipotez". Chest 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Kəskin Alpha-1 Antitripsin çatışmazlığının klinik xüsusiyyətləri və təbii tarixi". Chest 1997; 111: 123S-128S.