Osteogenez İmperfecta Kövrək Sümük xəstəliyi

Osteogenesis Imperfecta (OI), adətən kəkilli sümük xəstəliyi adlanan, kollagen protein istehsalında bir qüsur səbəb olan bir xəstəlikdir. Kollagen bədəni dəstəkləməyə kömək edən əhəmiyyətli bir proteindir; Bədəni qurduğuna dair iskele olaraq düşünün. Kolajenin bir neçə növü var, ən çoxu növü I kollagendir.

Tip I kollagen, sümükdə, göz sklerasında , ligamentlərdə və dişlərdə tapılır.

Osteogenez imperfecta tip I kollagen istehsalında bir qüsur olduğunda baş verir.

Necə Osteogenezi Qüsursuz Olur?

Osteogenez imperfecta, orqanizmin kollagen istehsalına yönəldən genin genetik bir mutasiyasına bağlıdır. Osteogenez imperfecta ya xəstəliyi olan bir valideyndən keçir və ya uşağın spontan bir mutasiya kimi meydana gələ bilər. Valideynlərdən keçən osteogenez imperfectanın əksər halları osteogenez imperfecta olan bir valideyndən gələn dominant mutasiya ilə əlaqədardır, baxmayaraq ki, az sayda hallar resessiv mutasiyalara səbəb olur və hər iki valideyndən bir gendən gəlir, xəstəlikdir.

İşarələr və simptomlar

Osteogenez imperfecta xəstələrində görülən tipik problemlər arasında sümük kövrəkliyi, qısa boy, skolyoz, diş qüsurları, eşitmə çatışmazlığı, mavi sklera və boş bağlar daxildir . Osteogenez imperfecta, daha çox yayılmış sümük xəstəliyinə sahib olur, çünki bu uşaqlar çoxlu qırıq sümükləri saxladıqdan sonra tez-tez diaqnoz edilir.

Osteogenez imperfectanın əlamətləri fərdlər arasında çox fərqlənir. Bəzi uşaqlar həyatın çox erkən diaqnozu qoyulur, digərləri vəziyyəti müəyyənləşdirmək üçün daha çətin ola bilərlər. Aşağı enerjili zədələnmələr nəticəsində yaranan çoxsaylı sınıqlar osteogenez imperfecta kimi bir əsas şərt şübhə doğurmalıdır.

Ənənəvi olaraq, osteogenez imperfecta dörd əsas kateqoriyalardan birinə bölünmüşdür:

Son on il ərzində əlavə növ osteogenez təsvir edilmişdir. Hal-hazırda 8 alt tip osteogenez imperfecta var.

Müalicə

Hal-hazırda osteogenez imperfecta üçün heç bir müalicə yoxdur. Müalicənin əsas istiqaməti xəsarətlərin qarşısının alınması və sağlam sümüklərin saxlanmasıdır. Osteogenez imperfecta olan uşaqların qidalandırıcı bir pəhriz yeyilməsi, müntəzəm məşq alması və sağlam çəkinin qorunması vacibdir. Tez-tez osteogenez imperfecta olan uşaqlar ambulator yardımlar, qaşqalar və ya təkərli kürsü tələb edir.

İmperfectanın osteogenezinin cərrahi müalicəsi xəstənin vəziyyəti və yaşının şiddətindən asılıdır. Çox kiçik uşaqlarda, bir çox sınıqlar eyni vəziyyətdədir, sanki uşağın əsas şərtləri yoxdur. Lakin, qırıqların cərrahi stabilləşməsi, gənc yaşda olsa da, daha tez-tez olur.

Osteogenez imperfecta olan uşaqlarda qırıq sümüklər tez-tez sümükləri stabilləşdirmək və deformitələrin qarşısını almaq üçün cərrahiyyə ilə müalicə olunur.

Sümükün boşluğuna bir metal çubuq qoyulduğu intramedullar çırpma , tez-tez kövrək sümüyü dəstəkləmək və kəminin deformitesini qarşısını almaq üçün istifadə olunur. Skolyoz ümumiyyətlə osteogenez imperfecta olan uşaqlarda problemin irəlilədikcə aqressiv şəkildə müalicə olunur.

Osteogenez imperfectanın müalicəsində dərmanların rolu inkişaf edir, amma son tədqiqatlar bifosfonatlarkalsium əlavələri ilə müalicənin faydasını göstərir. Mantığa əsasən, bu müalicələr sümüyü gücləndirəcək və qırılma tezliyini azaldacaqdır. Böyrək hormonlarının və genetik müalicələrin istifadəsində də tədqiqat aparılır.

Mənbələr:

Burnei G, et al. "Osteogenez Imperfecta: Diagnosis və müalicə" J. Am. Acad. Ortho. Cərrahiyyə, İyun 2008; 16: 356 - 366.