Qorxunun miras qaldığı səbəb
Norrie xəstəliyi doğumda yaxud bir müddətdən sonra korluq gətirib çıxaran, eşitmə itkisi və inkişaf gecikməsinə səbəb olan irsi bir xəstəlikdir. X-xromosomun NDP genində mutasiyalar Norrie xəstəliyinə səbəb olur. X-bağlı resessif modeldə miras alınır. Bu səbəbdən Norrie xəstəliyi əsasən oğlanlara təsir göstərir. Norrie xəstəliyinin nə qədər tez-tez meydana gəlməsi məlum deyil.
Semptomlar
Norrie xəstəliyinin simptomları aşağıdakılardan ibarət ola bilər:
- hər iki gözdə də doğuşdan və ya qısa müddət ərzində korluq olur
- Şagirdlər işıq yandırıldıqda ağa çıxırlar (leykokoriya)
- Gözlərin rəngli hissələri (irislər) doğumdan sonra küçələşə bilər
- Gözyaşları doğumdan sonra küçələşə bilər
- Gözlərin lenslərində bulanma (katarakt)
- mülayim və dərin eşitmə itkisi zamanla inkişaf edə bilər
- oturma və gəzinti kimi motor bacarıqlarında inkişaf gecikmələri
- mülayimdən orta səviyyəli zehni dayanıqlılıq
Norrie xəstəliyi də dolaşım, tənəffüs, həzm və atılma ilə əlaqədar problemlərə səbəb ola bilər.
Diaqnoz
Uşağın simptomları Norrie xəstəliyinə gəlirsə, göz həkimi ( oftalmoloq ) uşağın gözlərini araşdırır. Norrie xəstəliyi varsa, oftalmolog gözün arxasında anormal bir retina görəcək. Diaqnoz X-xromosomda NDP geninin mutasiya üçün genetik testlər vasitəsilə təsdiq edilə bilər.
Müalicə
Norrie xəstəliyi üçün heç bir xüsusi müalicə yoxdur və görmə itkisinə və bəlkə də eşitmə dayandırılmasına və ya geri qalmasına yol yoxdur.
Tənəffüs və ya həzm kimi xəstəliyə səbəb ola biləcək digər problemlər üçün tibbi müalicəyə ehtiyac ola bilər. Norrie xəstəliyi olan bir uşaq, görmə qabiliyyətinə və eşitmə itkisinə görə xüsusi təhsilə ehtiyac duyacaq.
Mənbələr:
> "Norrie xəstəliyi". Nadir xəstəliklər indeksi. 7 Aprel 2008. Nadir Bozukluklara Qarşı Milli Təşkilat.
Roche, O. "Norrie xəstəliyi". Nadir Xəstəliklər. İyul 2005. OrphaNet.
> "Norrie xəstəliyi". Genetika Əsas Referansı. Aprel 2007. Milli Tibb Kitabxanası.
> "Norrie xəstəliyi". Şərtlər indeksi. Oktyabr 2005. Ailə ilə əlaqə saxlayın.