Galaktosemiya nadir görülən irsi pozğunluq olduğundan, simptomları və müalicəsi ictimaiyyət üçün geniş yayılmışdır. Bu, Birləşmiş Ştatlarda 65 min doğuşdan təxminən 1 nəfərdir. Bu nəzərdən uşaqların şəkər galaktozunu parçalamaq və istifadə edə bilməməsi vəziyyətini anlaya bilərsiniz.
Galaktoz nədir?
Bir çox valideynlər galaktoza eşitmədiklərinə baxmayaraq, həqiqətən, çox güzgü şəklində olduğu kimi, laktoza da təşkil edir.
Ən çox valideynlər laktoza, ana südü, şəkər südü və digər heyvan südü şəkərlərini eşitmişlər.
Galaktoz enzim olan galaktoz-1-fosfat uridililtransferaz (GALT) tərəfindən vücuda bölünür. Galaktoz-1-fosfat galaktitol və galaktonat daxil olmaqla galaktozun qalaktozu və qırılma məhsulları olmadan hüceyrələrin içərisində qurulub zəhərli olurlar.
Galactosemia simptomları
Süd və ya süd məhsulları verildiyi təqdirdə, yeni doğulmuş və ya galaktosemiya olan körpə, əlamətləri və simptomları inkişaf etdirə bilər:
- yoxsul qidalanma
- qusma
- sarılıq
- yoxsul kilo
- Doğuş ağırlığının bərpa edilməməsi, ümumiyyətlə yeni doğulmuş iki həftəlik müddətdə olur
- uydurma
- qıcıqlanma
- tutma
- katarakt
- genişləndirilmiş bir qaraciyər (hepatomegali)
- aşağı qan şəkəri (hipoqlikemiya)
Klassik galaktozemi olan yeni doğulan uşaqlar üçün bu simptomlar süd verməyə başlamış və ya inək sütünə əsaslanan körpə formulu içən günlərdən başlaya bilər. Xoşbəxtlikdən, bu erkən galaktosemiya simptomları, diaqnoz erkən edilərsə, uşaq bir galaktozsüz dietə başlamışdır.
Galactosemia diaqnozu
Galaktozemi olan uşaqların əksəriyyəti, bir çox qalaktosemiya simptomları inkişaf etməzdən əvvəl diaqnoz qoyulur, çünki vəziyyət doğulan uşaqda doğulmuş olan yenidoğulmuş skrining testlərində götürülür. ABŞ-da yaşayan bütün 50 ölkədə galaktosemiya üçün yenidoğan test edilir.
Yenidoğulmuş bir skrining testi əsasında galaktosemiya şübhəsi varsa, galaktoz-1-fosfat (gal-1-p) və GALT səviyyələri üçün təsdiq testi aparılacaqdır.
Körpəda galaktosemiya varsa, gal-1-p yüksək olacaq və GALT çox aşağı olacaq.
Qalaktosemiyanın koryonik villus biyopsi və ya amniosentez testləri ilə prenatal olaraq tanı oluna bilər. Yenidoğan skrining testi ilə diaqnoz qoyulmayan və simptomları olan uşaqlar, sidikdə "maddələrin azaldılması" kimi tanınan bir şeyə sahib olduqları təqdirdə galaktosemiyanın olması ehtimalına səbəb ola bilər.
Galaktosemiya növləri
Bir uşaqın GALT səviyyəsinə görə, həqiqətən iki növ galaktosemiya var. Uşaqlar GALT tam və ya yaxın tam çatışmazlığı ilə klassik galaktozemi ola bilər. Onlar həmçinin qismən GALT çatışmazlığı ilə qismən və ya variant galactosemi ola bilər.
Klassik galaktozemi olan körpələrdən fərqli olaraq, Duarte variantını ehtiva edən variant galaktosemiyası olan körpələr ümumiyyətlə heç bir simptomları yoxdur.
Galactosemia müalicəsi
Klassik galaktozemiya üçün heç bir müalicə yoxdur; Bunun əvəzinə uşaqlar, həyatlarının qalan hissəsi üçün mümkün olduğu qədər bütün süd və süd içərisində olan məhsullardan qaçınmaq üçün xüsusi bir galaktozsuz pəhriz ilə müalicə olunur. Buna daxildir:
- Ana südü
- inək südü əsaslı körpə formulası
- inək südü, keçi sütü və ya quru süd
- marqarin, yağ, pendir, dondurma, süd şokolad və ya qatıq
- Yağsız quru südlü qatılar, kazein, natrium kazeinat, zərdab, şorba maddəsi, kərtənkələ, laktoza və ya galaktoza tərkibindəki maddələr siyahısı
Bunun əvəzinə yenidoğanlar və körpələr Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance və ya Nestle Good Start Soy Plus kimi soya əsaslı körpə formulunu içməlidirlər. Bebeğiniz bir soya formülüne dözməsə, bunun yerine Nutramigen və Alimentum kimi elementar bir formul istifadə edilə bilər. Bununla birlikdə, bu formulalar az miqdarda galaktoza malikdir.
Yaşlı uşaqlar izolyasiya edilmiş soya proteini (Vitamit) və ya düyü içkisindən (Rice Dream) hazırlanan südün əvəzini içə bilərlər. Galactosemia olan uşaqlar, həmçinin qaraciyər, bəzi meyvə və tərəvəzlər və bəzi qurudulmuş fasulyeler, xüsusilə də garbanzo fasulyələri də daxil olmaqla, yüksək qalaktoza olan digər qidalardan qaçmaq məcburiyyətində qalacaqlar.
Qeydə alınmış bir diyetisyen və ya uşaq metabolik mütəxəssisi, uşağınızın galaktosemi varsa qidalardan qaçınmaq üçün hansı qidaları müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər. Bu mütəxəssis, uşağınızın kifayət qədər kalsium, digər əhəmiyyətli minerallar və vitaminlər əldə etdiyinə əmin ola bilər. Bundan başqa, bir uşaq dietinin içində çox galaktoza malik olub olmadığını görmək üçün gal-1-p səviyyələrini təqib edə bilərsiniz.
Mübahisəli Diyet Kısıtlamaları
Variant galaktosemiyalı uşaqların dietativ məhdudiyyətləri daha mübahisəlidir. Bir protokol həyatın birinci ilində süd və süd içərisində olan məhsullar, o cümlədən ana südü ilə məhdudlaşdırılmasını nəzərdə tutur. Bundan sonra uşaq bir yaşdan sonra pəhrizdə bəzi galaktoza icazə veriləcəkdir.
Digər seçim isə məhdudlaşdırıla bilməyən bir pəhriz və gal-1-p səviyyəsinin yüksəlməsi üçün seyr etməkdir. Hansı variantın ən yaxşısını görmək üçün tədqiqat aparıldığı kimi görünsə də, valideynlər bir kiçik tədqiqatın Duarte variant galactosemia olan uşaqlarda bir ilədək klinik və inkişaf nəticələrinin yaxşı olduğunu göstərdiklərinə əmin ola bilərlər, həm də diyetə məhdudiyyət və etməyənlər.
Nə Bilməlisiniz?
Galaktosemiya otozomal resesif bozukluk olduğundan, iki valideynli galaktosemiya üçün taşıyıcıysa, galaktozemi olan bir uşaq sahibi olma şansı 25, galaktozemiya üçün bir taşıyıcı olan bir uşaq sahibi olma şansının% 50'si ve yüzde 25'lik bir şans galaktosemiya üçün heç bir gen olmadan bir uşağın olması. Qalaktozemi olan uşağın valideynləri, daha çox uşaq sahibi olmağı planlaşdırırlarsa, adətən genetik məsləhət veriləcəkdir.
Galaktosemiya ilə işlənməmiş yenidoğulmuşlar E. coli septisemiya, həyati təhlükəli bir qan infeksiyası üçün risk artmışdır. Bundan başqa, klassik galaktozemiya olan uşaqlar qısa boylu, öyrənmə əlilliyi, gediş və balans problemləri, titrəyişlər, danışma və dil pozğunluqları və erkən yumurtalıq çatışmazlığı riskində ola bilər.
Mənbələr
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktosemiyası: yeni doğulan tarama nəticəsində aşkar olunmuş uşaqlarda biokimyəvi və nörodevelopmental qiymətləndirmə üzrə pilot tədqiqat. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Pediatriya Ders Kitabı, 18-ci ed.
Ridel, KR. Galaktoseminin uzun müddətli nevroloji təsirlərinin yenilənmiş nəzərdən keçirilməsi. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.