Herediter Hemokromatozun Baxışları
Herediter hemokromatoz, genetik və ya miraslı bir bozukluktur, dəmir aşırı yük xəstəliyi olaraq da bilinir. Bu, bağırsağınızın (yeyinti məhsullarından) dəmir udulmalarından, dəmirin qaraciyər, ürək və pankreas kimi orqanlarda saxlanmasına səbəb olur.
Tiroid disfunksiyasından irsi hemokromatozdan da ola biləcəyini öyrənmək üçün təəccüblənə bilərsiniz. Bunun səbəbi dəmirin hipotiroidizminizə səbəb ola biləcəyi, hipotireozun mərkəzi hipotiroidizmə, ya da daha az olaraq tiroid bezinə səbəb olmasına səbəb ola bilər.
Hemokromatozisə daha çox nəzər salaq, bu ümumi genetik vəziyyət necə və necə müalicə edilir.
Risk faktorları
Hemokromatozu inkişaf etdirmək üçün bir sıra risk faktorları var. Hemokromatozis bir otozomal resessif vəziyyətdə olduğundan, onu inkişaf etdirmək üçün genetik mutasiya iki nüsxə lazımdır.
Üstəlik, Şimali Avropanın köklü bir Qafqaz olması risk faktorudur. Bundan əlavə, kişi olmaq hemokromatozis inkişaf etdirmək şansınızı artırır, çünki qadınlar menstruasiya yolu ilə dəmir itirirlər, buna görə də daha az dəmir yüklənirlər. Ancaq menopozdan sonra, qadının artıq menstruasiya olmadığı bir qadın riski artır.
Belirtiler ve İşaretler
Hemokromatozisin təzahürləri adətən yaşlı yaşa qədər inkişaf etmir və hansı orqanlara təsir göstərdiyinə görə bir insanın dəyişən simptomları ola bilər. Bir çox insanlar, həqiqətən, simptomları inkişaf etmədən əvvəl hemokromatozis (ailə tarixinə və ya təsadüfi qan testlərinə əsaslanaraq) ilə diaqnoz olunurlar.
Dəmir birikiminin hər hansı bir klinik görünüş olmadan bir orqan içində meydana gələ biləcəyini qeyd etmək də vacibdir. Məsələn, yarılma əməliyyatları hemokromatozu olan təxminən bütün insanların tiroid bezində dəmir çöküntülərini ortaya qoydu; Halbuki, hemokromatoz xəstəliyi olan insanların əksəriyyəti əsas hipotireozu (nəzərə almaq vacibdir) inkişaf etdirmir.
Ümumiyyətlə, hemokromatozun daha çox görüləcək simptomları və əlamətləri aşağıdakılardır:
- Davamlı yorğunluq
- Derzlərdə artrit kimi ağrı, xüsusilə orta iki barmaq
- Dəri rəngində dəyişikliklər, sarımsı, bürünc, boz, zeytun
- Zəiflik
- Abdominal ağrı (sağda genişlənmiş qaraciyərdən)
- Yüksək qan şəkərləri
- Anormal tiroid funksiyası testləri
- Anormal qaraciyər funksiyası testləri
- Qanda yüksək səviyyəli dəmir
Vəziyyət inkişaf edildikcə, əgər müalicə edilməmişsə, bir şəxs inkişaf edə bilər:
- Diabet
- Qaraciyər zərər
- Ürək zərər
- Tiroid disfunksiyası
- İktidarsızlıq
- Qeyri-müntəzəm menstrual dövrlər
Tanı və Test
Dəmir yüklənməsinin simptomları varsa və həkiminiz qanındakı yüksək dəmir səviyyələrini algılarsa, o zaman hemokromatoz geninə qan testi verə bilər.
Bundan əlavə, Milli Diabet və Həzm və Böyrək Xəstəlikləri İnstitutuna görə, aşağıdakı test qaydalarına riayət edilməlidir:
- Hemokromatozlu insanların qardaşları C282Y mutasyonuna (hemokromatoz geninə) qarşı qan testi verməlidirlər .
- Hemokromatozisli insanların valideynləri, uşaqları və yaxın qohumları testləri nəzərdən keçirməlidirlər.
- Həkimlər şiddətli və davamlı yorğunluq, açıqlanmayan qaraciyər xəstəliyi, birgə ağrı, ürək problemləri, erektil disfunksiya və ya diabet xəstələrini test etməlidirlər.
Nəhayət, hemokromatozda tiroid bezlərinin tutulmasını xüsusi olaraq təsdiq etmək üçün, tiroid bezinin bir MRI'si dəmir yataqlarını aşkar edə bilər.
Müalicə
Hemokromatoz, qan verən sadə proses-əsasən, "qan tökülməsi" və ya filotomiya ilə müalicə olunur. Hekiminiz, hemokromatoz üçün müalicə olaraq, phlebotomy üçün müntəzəm bir cədvəl hazırlayacaq.
Bir sözdən
Hemokromatoz ABŞ-da ən çox yayılmış genetik xəstəlikdir və yaxşı xəbər, qaraciyər, ürək və tiroid xəstəliyi kimi ciddi təzahürlərin tez-tez düzgün qayğı ilə qarşısının alınmasıdır.
Dəmir yüklənməsinin və ya açıqlanmayan simptomların ailənizin tarixçəsi varsa, həkiminizlə test keçirmələri barədə danışmaq mantiqlidir.
> Mənbələr:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Kalıtsal hemokromatozun klinik göstəriciləri və diaqnozu. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Genetik hemokromatoz və otoimmün tiroidit arasında mümkün bir əlaqə. Minerva Med . 2007 Dek; 98 (6): 769-72.