Milli Xərçəng İnstitutuna görə, invaziv məmə xərçənginə səkkiz ABŞlı qadın təsir edir və bütün məmə kanserlərinin təxminən 5 faizindən 10 faizə qədər irsi var.
Hal-hazırda insanların çoxu BRCA1 və BRCA2 gen mutasiyalarının, yəni gen mutasiyalarının - ya da DNT-nin sıralanmasında anormalliyin - bu məmə xərçəngi inkişaf riski artdığını bilirlər.
Milli Xərçəng İnstitutundan alınan statistikaya görə, BRCA1 gen mutasyonuna miras qalan qadınların yüzdə 55i, BRCA2 gen mutasiyasını miras alan qadınların təxminən yüzdə 45i məmə xərçəngi diaqnozu qoyulacaq. Bu günə qədər BRCA1 və BRCA2 mutasiyalar, ürək çatışmazlığı olan bütün məmə kanserlərinin təxminən 20 faizini təşkil edir.
Lakin bu məlumatlar yalnız xəstəliyi inkişaf etdirəcək qadınların kiçik bir hissəsini təşkil edir. Elm adamları döş xərçəngi inkişafında rol oynaya biləcək əlavə genetik varyantları və ya faktorlar müəyyənləşdirmək üçün daha yaxından tanış olurlar? Əslində onlar var.
İki Tədqiqat Yeni Gen Mutasiyalarında İşıqlandırdı
2017-ci ilin oktyabrında iki araşdırma, müvafiq olaraq, təbiət və təbiət genetika jurnallarında dərc edilib və bu, qadınların məmə xərçəngi inkişafı riskini artıran 72 əvvəllər aşkarlanmayan gen mutasiyalarının tapıntıları barədə məlumat vermişdir. Araşdırmalar aparan beynəlxalq qrup, OncoArray Konsorsiumu adlanır və dünyanın 300-dən çox təşkilatından 500-dən çox tədqiqatçını bir araya gətirdi. Bu iş tarixdə ən geniş döş xərçəngi tədqiqatı kimi qəbul edilir.
Bu tədqiqat üçün məlumat toplamaq üçün tədqiqatçılar, ürək xərçəngi diaqnozu alan, təqribən 146,000 nəfəri olan 275,000 qadın genetik məlumatını təhlil ediblər. Bu geniş məlumat toplanması, bəzi qadınların döş xərçənginə meylli olan yeni risk faktorlarını müəyyənləşdirmələrinə kömək edir və müəyyən növ kanserlərin başqalarına nisbətən müalicə etmək daha çətin olduğuna dair anlayışlar təmin edə bilər.
Bu təməlqoyma tədqiqatı ilə əlaqədar bəzi xüsusiyyətlər bunlardır:
İki tədqiqatda tədqiqatçılar ürək çatışmazlığına səbəb olan 72 yeni gen mutasiyasını tapdılar.
Bu genetik variantları tapmaq üçün, tədqiqatçılar tədqiqata qatılan qadınların qan nümunələrinin DNT-ni təhlil etmişlər; təxminən yarısı məmə xərçəngi diaqnozu aldı. DNT, gen xərçənginə görə 10 milyondan çox sahədə ölçülmüşdü, çünki döş xərçəngi diaqnozu qoyulan qadınlarda DNT diaqnoz qoyulmamış şəxslərdə DNT-dən fərqlənirdi.
72 variantdan olan tədqiqatçılar, bunlardan 65-ü ümumilikdə döş xərçəngi inkişaf riski ilə bağlıdır.
Qalan yeddi variantlar hormon reseptoru mənfi döş xərçəngi inkişaf riski ilə əlaqəlidir. Amerikalı Xərçəng Cəmiyyəti bu növ məmə xərçəngi kimi təyin edərək, "Hormon reseptoru mənfi (ya da hormon-mənfi) məmə kanserlərinin nə estrogen, nə də progesteron reseptorları var. Hormon müalicəsi ilə müalicə bu kanserlər üçün faydalı deyildir ". Başqa sözlə, bu genetik variantlar, Tamoxifen və ya Femara kimi hormon dərmanları və müalicələri yetərli olmayacaq bir məmə xərçənginə səbəb ola bilər.
Əvvəlki kəşflərə əlavə edilərkən, bu yeni tapıntılar məmə xərçəngi inkişaf riski ilə bağlı 180 ətrafında genetik mutasiyaların ümumi sayını gətirir.
Araşdırmada qeyd olunduğu kimi, yeni aşkar edilən genetik variantlar qadınların məmə xərçənginin inkişaf riski ilə təxminən 5 faizdən 10 faizədək artacaq. Bu mutasiyalar BRCA1 və BRCA2 kimi təsirli olmasına baxmayaraq, tədqiqat bu kiçik varyantların xəstəliyin inkişaf potensialını artıra biləcək qadınları üzərində birləşmə təsiri ola biləcəyini göstərir.
Bu, irsi körpü kanserinin inkişaf riski altında olan qadınlara nədir
Breastcancer.org, məlumatların toplanması və məmə xərçənginə məruz qalmışlar üçün icma yaratmağı öhdəsinə götürən qeyri-kommersiya təşkilatı, bu məlumatları paylaşır: "Döş xərçəngi inkişaf edən insanların əksəriyyəti xəstəliyin ailə tarixinə malik deyil.
Ancaq güclü bir ailədə döş və / və ya yumurtalıq xərçəngi meydana gəldiyi zaman, bir insanın məmə xərçəngi riski ilə əlaqəli anormal bir genə miras qaldığına inanma səbəbi ola bilər. Bəzi insanlar tapmaq üçün genetik test keçirməyi seçirlər. Genetik test, bu genlərdə hər hansı bir anomaliyi aradan qaldırmaq üçün analiz edilə biləcək qan və ya tüpürcək nümunəsi verməkdir ".
Hal hazırda bu xəstəliyin ən məşhur genetik testləri BRCA1 və BRCA2 gen mutasiyalardır. Ancaq elm döş xərçəngi ilə əlaqəli əlavə genetik varyantları təqdim etdiyinə görə, həkiminiz daha genetik məsləhətçi ilə daha çox test təklif edə bilər. Şəxsi və ya ailə tarixiniz digər genetik anormallıqların bir daşıyıcısı ola biləcəyini düşünürsə, daha detallı bir genetik panel sizin üçün faydalı ola bilər. Genetika sahəsində irəliləyişlər davam edərkən, daha dəqiq test prosedurları məmə xərçəngi risk faktorlarını daha erkən müəyyənləşdirməyə, qayğıya daha fərdiləşdirilmiş bir yanaşmaya və daha yaxşı müalicə variantlarına imkan verəcəkdir.
Qadınlar qarşısını ala biləcək tədbirlər varmı?
Breastcancer.org, döş xərçəngi ilə əlaqəli bir genetik mutasiya olduğunu bilən qadınların riskini azaltmaq üçün aşağıdakı önləyici tədbirləri həyata keçirilməsini düşünməsini təklif edir:
Sağlam bir sıra çəki saxlayın
Daimi məşq proqramında iştirak edin
Siqaret çəkməyin
Spirtin azaldılması və ya aradan qaldırılması düşünün
Bir qidalandırıcı zəngin pəhriz yeyin
Daha aqressiv profilaktik strategiyalar aşağıdakılardan ibarət ola bilər:
Bir qadının ailə tarixindən asılı olaraq erkən yaşda kalıtsal döş xərçəngi üçün tarama başlayın
Hormonal müalicələr
- Profilaktik mastektomiya və ya sağlam döşlərin cərrahiyyə çıxarılması
Bir sözdən
Hər bir ailənin ailə tarixi unikaldır, belə ki, irsi döş xərçənəsinin qarşısının alınması və ya müalicəsi üçün heç bir ölçülü uyğunlaşma yoxdur. Əgər kalıtsal döş xərçəngi inkişaf riski varsa, proaktiv olun və doktorunuzla xəstəlik riskini ən yaxşı şəkildə azaltmağı və zəruri hallarda sizə lazım olan müalicə müdaxilələri barədə danışın.
Özünüzü döş xərçəngi qorxulu diaqnozu ilə qarşılaşdıqda, dəstək üçün başqalarına çatmaq lazımdır. Döş xərçəngi cəmiyyəti inkişaf etməkdədir və siz qarşılaşdığınız ən möhkəm qadınlardan bəziləri ilə doludur. Onlar səfərdə sizi təşviq edəcəklər. Əlavə dəstək , döş xərçəngi diaqnozu ilə əlaqədar ola biləcək təcrid hisslərini asanlaşdırmaq olar.
> Mənbələr:
Döş xərçəngi Hormon reseptoru vəziyyəti. Amerika Kanser Derneğinin veb səhifəsi. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
Xərçəng Stat Faktlar: Qadın Meme Xərçəngi. Milli Kanser İnstitutunun veb səhifəsi. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J və digərləri. Assosiasiya təhlili 65 yeni döş xərçəngi riskini müəyyən edir. Təbiət. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Östrojen reseptoru mənfi döş xərçəngi riski ilə əlaqəli on variantın müəyyənləşdirilməsi. Təbiət genetiği. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
Mədə xərçəngi ilə əlaqəli 72 yeni genetik mutasiya tapır. Breastcancer.org səhifəsi. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found