Eşitmə zərərinin az bilinməsi səbəbi
Mondini displaziyası və ya Mondini malformasiyası kimi tanınan Mondini sindromu, normal iki yarım növbə əvəzinə yalnız bir yarım dönüş ilə kokleanın natamam olduğu bir vəziyyəti təsvir edir. Vəziyyət ilk dəfə 1791-ci ildə həkimi Carlo Mondini tərəfindən "Boy Doğumdan Qaraqanlığın Anatomik Bölməsi" başlıqlı məqalədə təsvir edilmişdir. 1997-ci ildə məqalənin əsli latınasından tərcüməsi nəşr olunmuşdur.
Carlo Mondini'nin orijinal məqaləsində onun adını daşıyan malformasiyanın çox dəqiq tərifi var idi. Illər ərzində, bəzi həkimlər digər suyak koklear anomaliyaları təsvir etmək üçün termini istifadə etmişlər. Mondini malformasiyalarını müzakirə edərkən, 'Mondini' adıyla çaşqın ola bilər ki, kokleanın və digər daxili qulaq strukturlarının açıq təsvirinə sahib olmaq vacibdir.
Səbəbləri
Bu doğuşdan (doğumda mövcuddur) eşitmə itkisi səbəbidir. A Mondini malformasiyası yeddi həftəlik gestasiya zamanı daxili qulaqın inkişafında bir pozulma olduğunda baş verir. Bu bir və ya hər iki qulağa təsir göstərə bilər və digər qulaq mübadiləsi və ya sindromlarla təcrid olunmaq və ya baş verə bilər. Mondini malformasiyası ilə əlaqəli olduğu bilinən syndromlar arasında Pendred Sendromu, DiGeorge Sendromu, Klippel Feil Sendromu, Bulaq Sindromu, Wildervanck Sendromu, CHARGE sindromu və bəzi xromosomal trizomiyalar yer alır.
Mondini malformasiyalarının autosomal dominant və otozomal resesif miras nümunələrinə və təcrid olunmuş bir vəziyyətə bağlı olduğu hallar mövcuddur.
Diaqnoz
Mondini malformasiyasının diaqnozu temporal sümüklərin yüksək qətnamə CT tərsləri kimi radioqrafik tədqiqatlar vasitəsilə aparılır.
Eşitmə itkisi və müalicə
Mondini malformasiyası ilə əlaqəli eşitmə itkisi dəyişə bilər, baxmayaraq ki, adətən dərindir. Eşitmə yardımları, kifayət qədər qalıcı bir məhkəmə işinin faydalı olduğu zaman tövsiyə edilir. Eşitmə cihazlarının təsirli olmadığı hallarda koklear implantasiya müvəffəqiyyətlə həyata keçirilir.
Digər fikirlər
Mondini malformasiyası olan insanlar menenjit üçün daha yüksək risk ola bilər. Malformasiya beynin və omuriliğin ətrafında olan mayəyə asan bir giriş nöqtəsi yarada bilər. Menenjitin bir çox (və ya təkrarlanan) epizodları olduğu hallarda bu giriş nöqtəsini bağlamaq üçün cərrahiyyə göstərilə bilər.
Mondini malformasiyası daxili qulağın balans sisteminə təsir göstərə bilər. Mondini çatışmazlığı olan uşaqlar, onların balans sistemindən beyinə daxil azalma ilə əlaqədar motor inkişafında inkişaf gecikmələrini göstərə bilərlər. Digər hallarda, tarazlıq məsələsi yetkinlik yaşına çatmayana qədər görünmür.
> Mənbələr:
> Hain, T (2012). Mondini və Mişel Daxili qulağın malformasiyası. Baş dönmə və balans.
> Lo, W (1999). Bir 'Mondini' nədir və bir fərq nədir? Nörooratoloji Amerika Jurnalı.
> Mondini C. Carlo > Mondini'nin kiçik əsərləri : > Bir oğlan doğma karının anatomik bölməsi. Am J Otol 1997; 18: 288-293
> Mondini Dysplasia (2012). Nadir Xəstəlik Tədqiqat Ofisi.