Epilepsiya sindromu nöbet modelləri və bəlkə digər əlaqəli simptomlar ilə xarakterizə edilən şərtlərdir. Təkrarlanan nöbetlə qarşılaşdığınız zaman, tibbi qrupunuzun epilepsiya sindromlarından birinə sahib olduğunuzu bilməsi faydalıdır, çünki onların hər biri üçün faydalı olan xüsusi müalicə yanaşmaları var.
Juvenil miyoklonik epilepsi tanınmış epilepsiya sindromlarından biridir və ən çox yayılmışdır.
Siz və ya uşağınızın diaqnozu qoyulmuş halda, simptomlar qorxulu, sinir bozucu ola bilər və bir-birinizlə əlaqəsiz görünə bilər, ancaq bir çox təcrübə bu vəziyyətin bir hissəsidir və effektiv tibbi müalicə var.
Semptomlar
Uşaqlıqda miyoklonik epilepsiya uşaqlıq dövründə başlayan və 3 ilə 15 yaş arasındakı üç növ nöbet ilə xarakterizə olunur. Sindromun xüsusiyyətlərindən biri uşaqların yetkinlik və yetkinlik yaşına çatması səbəbiylə tutma növləri inkişaf etdiyidir.
Absence nəbzləri
Yuvenal miyoklonik epilepsi olan uşaqlar, erkən uşaqlıq dövründə də tez-tez petit mal tıxamaları olaraq adlandırılmayan nöbet tutmağa başlaya bilər. Bu nöbetlər, uşaqların ətrafdan xəbərsiz olduğu və bir neçə saniyə cavab vermədiyi "zonadan çıxma" epizodları kimi görünür.
Absasiya nöbetləri qısadır və anormal və ya qeyri-adi fiziki hərəkətlərlə müşayiət olunmur, beləliklə onlar diqqətsiz ola bilərlər.
Bir uşağın dəfələrlə olmaması nöqsanlar varsa, valideynlər və müəllimlər bu epizodların sadə gün arzusunda olmadığını və şüurda qüsursuz dəyişiklik olduğunu qəbul edə bilərlər.
Miyoklonik nöbetler
Bu nöqsanlar ümumiyyətlə bir neçə ildən sonra baş verməyəcəkdir. Onlar silahların, ayaqların və ya bədənin qəfil hərəkətsiz hərəkətlərindən, habelə aşağı səviyyədə şüurdan ibarətdir.
Bəzən yuxuya düşəndə və ya yuxudan oyanarkən yuxu dövründə baş verir.
Ümumi tonik klonik nöbetler
Miyoklonik nöbetler başladıktan bir neçə ay sonra, genç miyoklonik epilepsi olan gençler genelleştirilmiş tonik klonik nöbetleri yaşamağa başlarlar və ya genellikle böyük mal tacizi olaraq adlandırılırlar. Bu nöbetler, daha az şiddətlidir və bilinçli hərəkətlər və bədənin sərtliyi ilə əlaqədardır.
Yuvenal miyoklonik epilepsiya xəstəliyi olan insanlar, bir neçə dənə nöbet növünün bir neçə dəqiqə ərzində ardıcıl olaraq baş verdiyi epizodlara malik ola bilər.
Diaqnoz
Yuvenal miyoklonik epilepsiya diaqnozu bu sindromu xarakterizə edən bir sıra amillərə əsaslanır. Yuvenal miyoklonik epilepsiya olub-olmadığını müəyyən edərkən həkiminizin diqqətini nəzərə alacaq faktorlar bunlardır:
- Nəzarət növləri və yaşadığınız nöbet növlərinin birləşməsi
- Nəfəslərin açıq olduğu yaş
- Uyanma və yuxu zamanı EEG nümunələri
- Ailədə tutma nöqtələri
Miyoklonik nöbet növü, juvenil miyoklonik epilepsiyanın ticarət nişanıdır, ancaq miyoklonik nöbetler digər epilepsiya sindromu ilə də baş verə bilər.
Bundan əlavə, uşaqlarda miyoklonik epilepsiyaya sahib olanların yarıdan çoxu elektroensefalogramda (EEG) görülən beyin dalğası fəaliyyətinin anormal nümunələrinə malikdirlər.
Bu EEG nümunələri ümumdünya şüa-dalğaları, çoxsaylı dalğa kompleksləri və / və ya oyanarkən fokus boşalmaları ilə müşayiət olunan normal bir fon işidir. Uyğunluq EEG işləri birdən çox baş-dalğa kompleksi və ya üç-dörd Hz sünbül-dalğa kompleksi nümunəsini göstərə bilər.
Yuvenal miyoklonik epilepsi olan bir şəxsin beynin MRİ mütləq diaqnozu göstərən hər hansı bir nümunə göstərmir. Mürəkkəb beyin görüntüləmə işlərinin daha yeni üsulları uşaqlarda miyoklonik epilepsiyada müəyyən xüsusiyyətləri göstərə bilər, lakin bu tendensiyalara dair tədqiqatlar yenə də olduqca yeni və buna görə də beyin görüntülərinin araşdırılmasına əsaslanan cavan miyoklonik epilepsiya üçün müəyyən meyarlar yoxdur.
Genetikin rolu
Ümumiyyətlə, uşaqlarda miyoklonik epilepsiya üçün irsi tendensiya var. Hər hansı bir epilepsiya növü olan ailə üzvlərinə sahib olmağın orta şansından yüksək olan insanlar var.
Xüsusi genlər və ya miras nümunələri yeniyetmik miyoklonik epilepsiya üçün məsuliyyət şəklində təsbit edilməmişdir, lakin gənc miyoklonik epilepsiya ilə bağlı ola biləcək üç genetik anomaliya var: rs2029461 SGP-də GRM4 ; rs3743123 in CX36 və BRD2-də rs3918149 .
Müalicə
Oyuna gələn bir neçə müalicə yanaşması var.
İlaçlar
Müalicə əleyhinə təsirli dərmanlar var. Bunlara valproik turşusu, levetirasetam, topiramat, zonisamid, lamotrigin və klonazepam daxildir.
Yuvenal miyoklonik epilepsiya xəstəliyinə tutulanların əksəriyyəti monoterapiya kimi təsvir edilən bir anti-ələma dərmanı alması lazımdır. Yan təsirləri varsa, həkiminiz başqa bir dərmana keçəcək. Nöqtələrinizin yetərincə yaxşılaşmaması halında, həkiminiz ya reçetenizi başqa bir dərmana keçə bilər və ya optimal nöbet nəzarəti üçün birdən çox dərmanın birləşməsini təyin edə bilər.
Kömək idarə edilməsi
Ümumiyyətlə, epilepsiya xəstəliyi olan bir çox insan kimi olduğu kimi, bir sıra həyat tərzi faktları da var. Yuvenal miyoklonik epilepsiyada nöbet üçün ən çox görülən tetikleyiciler, yuxu məhrumluğu, alkoqol istifadə, nöbet riskini artırmaq üçün bilinən dərmanlar alaraq, titrəmə işıqları və ağır stresə məruz qalır. Bu həyat tərzi tetikleyicilerinin qarşısının alınması nöbetin qarşısının alınmasının vacib bir komponentidir.
Qaçmaq üçün dərmanlar
Maraqlıdır ki, bir neçə əleyhinə əleyhinə dərmanlar uşaqlarda miyoklonik epilepsiyanın zəifləməsinə səbəb olur. Carbamazepine, okskarbazepin və fenitoin yoxluq nöbetlerini və miyoklonunu pisləşdirə bilər. Gabapentin, pregabalin, tiagabine və vigabatrin də ümumiləşdirilmiş nöbetlər də daxil olmaqla, nöbetleri daha da pisləşdirə bilər və bu səbəblə adətən bu şərt üçün nəzərdə tutulmur.
Cərrahiyyə
Ümumiyyətlə, epilepsiya əməliyyatı , cavan miyoklonik epilepsiya üçün adi müalicə yanaşması deyil. Ancaq bəzi hallarda nöbetler dərmanla yaxşılaşmırsa bir seçimdir.
Proqnoz
Yuvenal miyoklonik epilepsinin tutulması, adətən, öz-özünə məhduddur, yəni olduqca uzadılmış və ya təhlükəli olmayaraq özlərini bitirmək deməkdir. Əlbəttə ki, bir az da olsa, bir az da olsa, ciddiyə alınması lazım olan bir şeydir. Buna görə, əgər siz uşaqlıq miyoklonik epilepsiyanız varsa, sızmaların şiddətini və tezliyini azaltmaq üçün dərmanınızı almalısınız.
Zamanla, cavan miyoklonik epilepsiya xəstəliyinə tutulan bir çox gənc yetkinləşmə nöbetlərin yaxşılaşması ilə nəticələnir və təxminən 10-30 faizi yetkinlik dövründə dərmanlara artıq ehtiyac qalmayacaq.
Juvenil Miyoklonik Epilepsiya ilə əlaqəli xüsusiyyətlər
Şəxsiyyət
Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, uşaqlar və gənc miyoklonik epilepsi olan gənclər sosial səviyyədə azalma və kişilərarası münasibətlər ilə bağlı problemlər yarada bilərlər. Ancaq bu xüsusiyyətlər sindromu olan hər kəs üçün uyğun deyil və doğuşdan doğan davranışçı çatışmazlıqlar olduğu görünmür. Bəzi tibb tədqiqatçıları psixoloji təsirlərin gənc bir yetkinlik yaşına çatmayan kimi psixoloji təsirinin müşahidə olunan psixososial məsələlərin bir qisminin səbəb ola biləcəyini irəli sürmüşlər.
Kəşfiyyat
Yuvenal miyoklonik epilepsi olan insanlarda bilişsel qabiliyyət və kəşfiyyat tədbirləri orta hesabla epilepsisi olmayan həmyaşıdları ilə eynidır.
Uyku bozuklukları
Yuvenil miyoklonik epilepsiya ilə əlaqədar yuxu pozuntuları var. Bu narahatlıqlar, yorğunluq kimi görünən daha az səmərəli yuxuya səbəb ola bilər. Nəzarət nəzarətində istifadə edilən dərmanlar bu yuxu problemlərinə müsbət təsir göstərə bilər.
Bir sözdən
Epilepsiya, vəziyyəti və valideynləri üçün stress, qeyri-müəyyənlik və narahatlıq yaradır. Yuvenal miyoklonik epilepsinin bilinən bir müalicə və proqnozla tanınan epilepsiya sindromu olması bu qeyri-müəyyənliyin bəzi hissələrini asanlaşdıra bilər.
Epilepsiya ilə yaşayan, yeni dərman preparatları tətbiq edərkən yan təsirləri gözdən keçirərkən və sürücülük və düşmə təhlükələrinə təsir edən təhlükəsizlik tədbirləri barədə xəbərdarlıq edərək, ardıcıl olaraq təyin olunan dərman qəbul edərək epilepsiya tetikleyicilerinin aradan qaldırılması da daxil olmaqla, bəzi həyat tərzi düzəlişləri tələb olunur. Yuvenal miyoklonik epilepsi ilə yaşayan insanların böyük əksəriyyəti dərman vasitəsi ilə yaxşı ələlik nəzarətini aparır və əhəmiyyətli məhdudiyyətlər olmadan sağlam və məhsuldar həyat yaşayır.
> Mənbələr:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Yuvenil miyoklonik epilepsiya konsepsiyaları və mübahisələri: hələ də bir sirr > epilepsiya. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Juvenil Miyoklonik Epilepsidə Genetik Həssaslıq: Genetik dərnək araşdırmalarının sistematik nəzəriyyəsi. PLOS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.