Cat Göz Sindromu olan insanlar çox fərqli bir görünüş var
Cat göz sindromu (CES, Schmid-Fraccaro sindromu olaraq da bilinir) bir xromosomal anomalinin səbəb olduğu bir vəziyyətdir və bunun səbəb olduğu pişik kimi göz şəklində adlanır. CES, əlavə xromosom parçasına səbəb olan 22 xromosomun genetik qüsurunun nəticəsidir.
Cat Göz sindromu insidansı
Cat göz sindromu həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərir və 150.000-dən 150.000-dən 1-də 1-də meydana gəldiyi təxmin edilir.
CESiniz varsa, ailənizdə yalnız bir vəziyyət var, çünki bir genə qarşı bir xromosomal anomaliya var.
Cat Göz sindromu simptomları
Siz və ya uşağınızın CES olması halında, geniş bir sıra simptomlar yaşayırsınız. Pişik göz sindromlu şəxslərin təxminən 80% -dən 99% -i ümumi üç simptomları var:
- Dəri qulaqlarının kiçik görünüşü (tags)
- Qulaqların dərilərində (çuxurlar) depressiyalar
- Anusun (anal atrezi) olmaması və ya mane olmaması
Schmid-Fraccaro sindromunun digər, daha geniş yayılmış simptomları:
- Bir və ya iki gözün rəngli hissəsindən toxumanın olmaması (iris koloboması)
- Konjenital ürək qüsurları
- Rib anomaliyaları
- Üst və alt göz qapaqları arasında aşağıya doğru açılan boşluqlar
- Sidik yollarının və ya böyrələrin çatışmazlığı
- Qısa boylu
- Yarım damaq
- Geniş qurulmuş gözlər
- İntellektual əlillik
Vəziyyətin bir hissəsi kimi qeyd edilən digər az daha ümumi doğuş qüsurları da var.
Cat Göz Sindromunun səbəbləri
Milli Nadir Tənəffüs Təşkilatına (NORD) görə, pişik göz sindromunun dəqiq səbəbi tamamilə aydın deyil. Bəzi hallarda, xromosomal anomaliya valideynin reproduktiv hüceyrələrinin necə bölünməsində səhv olduğu üçün təsadüfi olaraq ortaya çıxır. Bu hallarda valideyniniz normal xromosomlara malikdir.
Digər hallarda, valideynlərinizdən birində balanslaşdırılmış translokasiya nəticəsində ortaya çıxır.
Translokasiya, müəyyən xromosomların parçalanması və yenidən təşkil edildikdə baş verir, nəticədə genetik maddənin dəyişməsi və dəyişən xromosom dəsti meydana gəlir. Bir xromosomal düzəliş balanslaşdırılmışsa, yəni dəyişən, lakin balanslaşdırılmış genlər qrupundan ibarətdirsə, bu, daşıyıcının adətən zərərlidir. Lakin, CES varsa, sizin xromosomal yenidən təşkil sizin anormal xromosomal inkişafı sizin uşaqlar üçün keçmək riski artırmaq bilər.
Bəzi hallarda, təsirlənmiş bir uşağın bir valideyni bəzi bədən hüceyrələrində marker xromosomuna malik ola bilər və bəzi hallarda bu xəstəliyin müəyyən, ehtimalla mülayim xüsusiyyətlərini ortaya qoyur. Sübutlar göstərir ki, bu xromosom anomali bəzi ailələrdə bir neçə nəsil vasitəsilə ötürülə bilər; lakin, yuxarıda göstərildiyi kimi, əlaqəli xüsusiyyətlərin ifadəsi dəyişə bilər. Nəticədə yalnız çoxlu və ya ağır xüsusiyyətləri olanlar müəyyən edilə bilər.
Xromosom analizi və genetik məsləhətləşmələr, təsirlənmiş bir uşaqın valideynləri üçün xromosomun 22-də iştirak etdiyi müəyyən pozğunluqların təsdiqini və ya istisna edilməsini və təkrarlanma riskini qiymətləndirmək üçün tövsiyə edilə bilər.
Cat Göz Sindromunun Tanılanması və Tedavisi
Əgər pişik göz sindromu varsa, yəni bununla anadansınız. Tipik olaraq, həkiminiz sizin və ya uşağınızdakı əlamətlər əsasında diaqnoz edəcəkdir. Bir karyotip kimi genetik test, xromosom 22-üçqatda və ya CES ilə əlaqəli olan xromosom hissələrinin dörddə birində xüsusi genetik qüsurun mövcudluğunu təsdiq edə bilər.
CES müalicəsi necə və ya uşağınızın əlamətlərinə əsaslanır. Bəzi uşaqlar, onların anus və ya ürəklərində doğum qüsurlarını bərpa etmək üçün cərrahiyə ehtiyac duyurlar. Pişik göz sindromlu insanların çoxu ürək çatışmazlığı kimi həyati təhlükəsi olan fiziki problemlər olmadıqda orta ömür müddətinə malikdirlər.
> Mənbələr:
Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi. Cat Göz Sindromu. Tərcümə elmlərinin inkişafı üzrə milli mərkəz. ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti. Milli Sağlamlıq İnstitutları. 13 Aprel 2015 tarixində yeniləndi.
> Nadir Bozukluklar Milli Təşkilatı (NORD). Cat Göz Sindromu. Nəşr 2017.